Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa to ultrarzadka choroba krwi: w Polsce zmaga się z nią kilkadziesiąt osób. Jest nieprzewidywalna i ma gwałtowny przebieg. “Każdy rzut choroby może zakończyć się śmiercią z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek” – podkreśla dr Joanna Zdziarska, hematolog.
Co roku 17 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej (Światowy Dzień TTP) – aby uświadomić, czym ta choroba jest i zwrócić uwagę na potrzeby pacjentów, borykających się z niedoborem enzymu ADAMTS13. Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej służy szerzeniu wiedzy o jej objawach także wśród lekarzy, bo odpowiednia reakcja – rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia – ratowników medycznych, lekarzy dyżurujących na SOR i w podstawowej opiece zdrowotnej mogą uratować życie niejednego pacjenta.
Pierwszy przypadek cTTP, czyli wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej został opisany przez amerykańskiego lekarza patologa, Eliego Moschcowitza, którego w 1924 roku zaintrygowała śmierć 16-letniej pacjentki. Młoda kobieta cierpiała na paraliż, śpiączkę, a jej blade ciało pokrywały liczne wybroczyny i siniaki. Po sekcji zwłok stwierdził, że naczynia krwionośne kobiety były wypełnione płytkami krwi. Przyczyn choroby w tamtych czasach lekarz upatrywał w działaniu toksyn. Zakrzepową plamicę małopłytkową dlatego czasem nazywa się „chorobą Moschcowitza” lub „zespołem Moschcowitza”. Dziś już wiemy, że cTTP to genetyczna i jedna z najrzadszych chorób układu krwiotwórczego. U chorych na cTTP przez niski poziom enzymu o nazwie ADAMTS13 dochodzi do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Jest to dla życia i zdrowia niezwykle groźne, gdyż krew w takiej sytuacji ma utrudnioną drogę dopływu do licznych narządów.
“Dla wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej typowe jest to, że gdy tego jednego enzymu brakuje, to duże cząsteczki białka „sklejają” płytki krwi. W ten sposób w naczyniach włosowatych i tętniczkach mózgu, serca i nerek tworzą się mikrozakrzepy. Grozi to niedokrwieniem tkanek i narządów. Jeśli pacjent nie jest leczony, każdy rzut choroby może zakończyć się zgonem z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek” – tłumaczy dr Joanna Zdziarska, hematolog z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Jest to choroba ultrarzadką, rocznie odnotowuje się ok. 4–11 przypadków na milion. “W Polsce nie jest to duża grupa, w tej chwili w opiece mamy kilkudziesięciu pacjentów. Można też przypuszczać, że wiele osób nie ma prawidłowej diagnozy” – podkreśla dr Zdziarska. Wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową dziedziczy się w sposób recesywny: wadliwy gen dostaje się zarówno od matki, jak i od ojca. Zazwyczaj zostaje rozpoznana późno. Ujawnia się najczęściej na skutek infekcji a u kobiet natomiast może ją aktywować ciąża. Ze względu na to, że jest to choroba niezwykle rzadka, to neurolodzy, nefrolodzy, lekarze medycyny ratunkowej, którzy jako pierwsi mają do czynienia z pacjentami z cTTP, nie zawsze potrafią ją rozpoznać.
“Skojarzyć objawy wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej nie jest prosto. Zmiany w morfologii nie są widoczne od razu, dlatego pacjent zamiast do hematologa, najpierw trafia do wielu innych specjalistów. Po drugie cTTP to choroba, która wymaga odpowiedniej diagnostyki, a badania nie są dostępne wszędzie, w Polsce jest zaledwie kilka punktów, gdzie są wykonywane: w Warszawie, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku i Lublinie “– wymienia dr Zdziarska. Standardowe leczenie cTTP polega na uzupełnianiu brakującego enzymu ADAMTS13 poprzez przetaczanie osocza, które ten enzym zawiera. Niektórzy pacjenci mają alergię na osocze, a u tych, którym wykonuje się te dożylne wlewy, może dochodzić do zakażeń. “Wlewy to leczenie o stosunkowo krótkim działaniu. Wiążą się z pobytem w szpitalu, dokąd trzeba się zgłosić raz na dwa tygodnie, na mniej więcej trzydniowy pobyt. Wszystko po to, żeby podać preparat i niestety jeszcze czasem leczyć skutki uboczne, między innymi w postaci nudności. A rzuty choroby może wystąpić nagle, niespodziewanie. Pacjent może trafić do szpitala w stanie zagrożenia życia” – mówi dr Zdziarska. I dodaje, że w dodatku choroba jest nieprzewidywalna – “Może być tak, że rzut pojawi się raz, rzuty mogą być też regularne. U niektórych pacjentów aż tak często, że wymagają profilaktyki, regularnego leczenia po to, żeby tych rzutów uniknąć. Nie da się tego przewidzieć”.
Niedawno został zarejestrowany nowy lek, w dodatku dostępny w formie iniekcji – rekombinowany enzym ADAMTS13. “To jest właśnie ta substancja, której brakuje pacjentom. Enzym wskakuje w brakujące miejsce jak puzzel. Jest przyjmowana przez chorych w formie zastrzyku, nawet samodzielnie i niekoniecznie w szpitalu” – mówi Katarzyna Lisowska, prezes fundacji Per Humanus, administratorka facebookowej grupy „Zakrzepowa plamica małopłytkowa choroba nasza i naszych bliskich”. Jak dodaje, pacjenci do tej pory korzystali z darowizn dokonywanych przez producenta leku a obecnie toczy się już proces refundacyjny.
