„Choroby rzadkie to ważny i mocno zaniedbany przez ostanie lata element systemu ochrony zdrowia. Jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich mogę obiecać, że zrobię wszystko, co w mojej mocy, aby w tej kadencji parlamentu los chorych na choroby rzadkie w Polsce się poprawił”– zadeklarowała prof. Alicja Chybicka.
Czerwcowe posiedzenie zespołu zdominowali przedstawiciele organizacji pacjenckich (wypowiadało się kilkudziesięciu), którzy przedstawili niezaspokojone potrzeby reprezentowanych przez nich środowisk. Było dużo emocji, osobistych dramatów i gorzkich słów pod adresem decydentów systemu ochrony zdrowia. Chorzy od dawna czekają na zatwierdzenie Planu dla Chorób Rzadkich, który miał wejść w życie w sierpniu 2023 r. Z perspektywy pacjentów dokument jest istotny ze względu na długą listę ich potrzeb – w szczególności w zakresie szybkiej i sprawnej diagnostyki, dostępu do specjalistycznych ośrodków oraz do terapii.
Przedstawiciele organizacji pacjenckich dopytywali o postępy prac nad Planem dla Chorób Rzadkich. „Brakuje nam informacji na temat realizacji prac nad planem dotyczącym chorób rzadkich. Proszę o umieszczenie w domenie publicznej informacji jakie działania są prowadzone, na jakim etapie zaawansowania, co zostało zrobione, co się udało, a co nie. Od 14 lat ten plan jest tworzony, a my ciągle nic nie wiemy poza tym, że na różnych konferencjach, debatach posiedzeniach słyszymy, że „dużo zostało zrobione”. Proszę o konkrety, gdzie jesteśmy, w którym miejscu, jeżeli chodzi o realizację tego planu. Będę zobowiązana, jeżeli w domenie publicznej takie informacje zostaną umieszczone, bo jesteśmy płatnikami, podatnikami, reprezentujemy organizacje pacjentów, i mamy do tego prawo” – zaapelowała Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska – Alba Julia.
Do kwestii postępu prac nad nową edycją Planu dla Chorób Rzadkich odniosła się Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwo Zdrowia. Wyjaśniła, że resort skierował 24 maja nowy plan do Zespołu ds. Programowania Prac Rządu. Przekonywała, że choć poprzedni Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich wygasł, ministerstwo nie przestało go realizować. Prowadzone są prace w dwóch obszarach – nowoczesnej diagnostyki i finansowania ośrodków eksperckich.
Plan ma być przyjęty jeszcze w tym kwartale
Prawie tydzień po posiedzeniu Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, 11 czerwca, w wykazie prac legislacyjnych i programowych rządu pojawił się projekt uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025”. Za przygotowanie projektu odpowiedzialna jest wiceminister zdrowia Urszula Demkow, a planowany termin jego przyjęcia – to jeszcze II kwartał 2024 r.
Prace nad Planem dla Chorób Rzadkich obejmują sześć kluczowych obszarów. Pierwszym z nich jest powołanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR) oraz analiza wprowadzonych dla nich produktów rozliczeniowych. Drugi obszar obejmuje poprawę dostępu do badań wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich, trzeci – poprawę dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, a czwarty – powołanie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR). Kolejne obszary obejmują stworzenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką, propagowanie wiedzy o chorobach rzadkich oraz prowadzenie Platformy Informacyjnej Choroby Rzadkie https://chorobyrzadkie.gov.pl/
Długa lista problemów i potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi
Dariusz Żebrowski z Fundacji StopDuchenne mówił w czasie posiedzenia parlamentarnego zespołu, że największym problemem chorych na dystrofię mięśniową Duchenne jest brak skoordynowanej opieki dla nich, która zapewniłaby właściwą pomoc dla tych osób od samego początku – „Teraz chorzy jeżdżą po całym kraju, żeby znaleźć lekarza, który będzie wiedział, co trzeba robić w ich przypadku. Potrzebne jest zapewnienie możliwości kontynuowania edukacji młodym chorym, którzy chcieliby studiować. Co więcej, chory na dystrofię mięśniową Duchenne po zakończeniu okresu pediatrycznego, nie ma zapewnionej kontynuacji leczenia, bo terapie dostępne dla dzieci, nie są dostępne dla dorosłych. Niezbędna jest opieka socjalna, której teraz nie mamy. To co potrzebują wszyscy chorzy n choroby rzadkie, to lepszy dostęp do uczestnictwa w badaniach klinicznych”.
Marcin Maszewski z fundacji Jesteśmy pod Ścianą (wspiera dzieci z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi) zauważył, że nierzadko oczekiwanie na diagnostykę trwa latami, a dzieci nie mogą tyle czekać – „czasami liczą się dni, a nawet godziny”. W imieniu Mukokoalicji głos zabrała Sylwia Ból, mama 11-letniej dziewczynki z tą chorobą – „Dwa lata temu został ogłoszony program leczenia mukowiscydozy. Do tego programu lekowego zostały włączone osoby od 12. roku życia. Cieszyłam się, razem z chorymi i ich bliskimi, chociaż moje dziecko nie kwalifikuje się do tego programu, bo ma za mało lat. W ubiegłym roku niepowodzeniem zakończyły się starania o rozszerzenie dostępu do programu dla dzieci od 6. roku życia, czego skutkiem jest pozbawienie ich możliwości leczenia poprzez RDTL. Dlatego mam nadzieję, że obecnie procedowany wniosek o refundację terapii już od 2. roku życia, zakończy się sukcesem, żeby maluchy z mukowiscydozą nie znalazły się w podobnej sytuacji”.
„Borykamy się głównie z brakiem dostępu do diagnostyki. Szacuje się, że w Polsce jest od 700 do 1000 chorych na miopatię, większość z nich jest niezdiagnozowana. Z uwagi na różnorodność typów miopatii, diagnostyka jest bardzo trudna i kosztowna, często się nie udaje ustalić konkretnego typu choroby. Podstawową diagnostyką w Polsce jest wciąż inwazyjna biopsja mięśnia, której wynik jest często nieswoisty, tak więc ta metoda jest niewystarczająca. Najbardziej wydajne diagnostycznie jest sekwencjonowanie genomowe, niestety nierefundowane, a jego koszt często przekracza możliwości rodziców chorych dzieci. W związku z tym nasi chorzy często borykają się z odyseją diagnostyczną. Tak więc potrzebujemy przede wszystkim refundowanych badań genetycznych, jako standardu w diagnostyce miopatii” – powiedziała Katarzyna Łodzińska z Fundacja Oswoić Miopatię.
Marlena Pasternak z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię mówiła – „Ogromnie ważne jest dla nas podniesienie wiedzy lekarzy, co prowadziłoby do szybkiej diagnozy. Teraz jesteśmy odsyłani do różnych specjalistów – psychiatrów, okulistów – nie jesteśmy kierowani tam gdzie należy, czyli neurologów”. Błażej Jelonek ze Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera zwrócił uwagę na potrzebę badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby. „Ponieważ mamy bardzo skuteczne leczenie, chcielibyśmy, żeby mogli z niego korzystać wszyscy chorzy, jak najwcześniej”.
Magdalena Weimer, przedstawicielka Stowarzyszenia na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy, podkreśliła, że pacjenci cierpiący na te choroby doświadczają odysei diagnostycznej i braku wiedzy lekarzy w zakresie leczenia oraz właściwej opieki – „Najczęściej chorzy diagnozowani są dopiero w momencie przełomu nadnerczowego, który jest zagrożeniem życia. I tak naprawdę ta droga do diagnozy to jest gehenna, kończy się najczęściej ogromną traumą, która trwa również po diagnozie, bo zaczyna się wędrówka po lekarzach, którzy nie mają wcale wiedzy. Kolejną rzeczą są tabletki – potrzebujemy malutkich dawek dla dzieci. Walczymy też o leki o przedłużonym uwalnianiu. Wspierają nas bardzo organizacje europejskie, bo Ministerstwo Zdrowia niestety zostawiło nas w zasadzie samym sobie”.
Potrzeby pacjentów się powtarzają. Bez względu na chorobę są to: lepszy dostęp do diagnostyki, większa wiedza lekarzy na temat chorób rzadkich, dostęp do nowoczesnych terapii, zapewnienie opieki socjalnej i… więcej zrozumienia dla potrzeb chorych, tak wśród decydentów jak i społeczeństwa.
