Ostra białaczka szpikowa należy do najbardziej agresywnych i najszybciej postępujących nowotworów. Ścieżka pacjenta to intensywny wyścig z czasem, wymagający natychmiastowej hospitalizacji, indukcji remisji chemioterapią, a często przeszczepienia szpiku. Kluczową rolę w procesie diagnostyki i leczenia ostrej białaczki szpikowej odgrywa czujność lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej.
Ostra białaczka szpikowa jest najczęstszą ostrą białaczką u dorosłych – stanowi ok. 80 proc. wszystkich zachorowań na ten rodzaj nowotworu. Każdego roku jest ona wykrywana u ok. 1,5 tys. osób. Chorzy na AML to zazwyczaj ludzie po 60. roku życia, ale zdarzają się też młodsi.
Pierwsze objawy białaczki, takie jak podwyższona temperatura, czasem nawet bardzo wysoka, osłabienie, bóle kostno-stawowe zmęczenie, nocne poty, zazwyczaj są lekceważone przez chorych, bo nie kojarzą się ze śmiertelną chorobą, tylko błahym przeziębieniem albo grypą. Do wizyty u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej nie zawsze też skłaniają objawy, które wynikają z obniżenia odporności, co jest charakterystyczne dla białaczek. Są to na przykład częste infekcje, zakażenia grzybicze jamy ustnej, powtarzające się opryszczki, afty. „Jeśli te objawy następują dość szybko po sobie, chory koniecznie i to pilni, powinien zgłosić się do lekarza. Objawów białaczki jest bardzo dużo, ale charakterystyczne jest to, że nie występują one oddzielnie, lecz zawsze w swoistym konglomeracie” – mówi dr Michał Sutkowski, prezes elekt Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce.
Podstawowym badaniem w diagnostyce AML jest morfologia. Najlepiej z rozmazem i najlepiej jeśli jest ona wykonana już na poziomie lekarza POZ, bo w ostrej białaczce czas goni. Białaczka może przebiegać z podwyższoną liczbą białych krwinek. Tak jest w ok. 50-60 proc. przypadków, ale białaczka może przebiegać z prawidłową liczbą białych krwinek bądź z obniżoną. „Jeśli chory ma dużo białych krwinek, zwłaszcza w połączeniu z niedokrwistością, i małą liczbą trombocytów (płytek krwi), taki obraz sugeruje proces nowotworowy układu krwiotwórczego. Ale chory może też mieć prawidłową liczbę białych krwinek, co nie wyklucza nowotworu. W takiej sytuacji należy wykonać morfologię z rozmazem, która pozwala ocenić procentowy udział poszczególnych rodzajów białych krwinek, a także ich budowę i wielkość. Jeśli wykryjemy dużą liczbę blastów, nieprawidłowych prekursorów komórek krwiotwórczych, pacjent może mieć ostrą białaczkę szpikową” – wyjaśnia prof. Piotr Rzepecki, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Hematologii Wojskowego Instytutu Medycznego.
Biopsja szpiku jest kolejnym etapem diagnostyki białaczki. Pozwala ona ocenić ilość komórek nowotworowych. „Jeśli z tego badania wynika, że pacjent ma ponad 20 proc. komórek nieprawidłowych, następnym krokiem jest tzw. immunofenotypowanie, czyli dokładne określenie rodzaju tych komórek i tym samym rodzaju białaczki” – mówi prof. Rzepecki. Ważną rolę w diagnostyce AML odgrywają badania genetyczne. Jak dotąd naukowcy zidentyfikowali kilkadziesiąt mutacji, które wpływają na rokowanie chorego i warunkują proces leczenia. Jedną z najczęstszych jest mutacja genu FLT3, która jest wykrywana u co trzeciego chorego na AML. Jej obecność oznacza bardziej agresywny przebieg choroby i gorsze prognozy dla chorego – „Jest to nabyta mutacja genu kodującego białko, która odpowiada za zwiększoną proliferację komórek, czyli ich namnażanie. Białaczka z taką nieprawidłowością gorzej rokuje, bo jest duża liczba krwinek białych, a jak duża liczba krwinek białych, to ryzyko leukostazy i zatorów w naczyniach. To także takie objawy jak: szumy uszne, zaburzenia widzenia, dezorientacja, wylewy w ośrodkowym układzie nerwowym, krwawienia do światła przewodu pokarmowego na skutek pękania drobnych naczyń, bo one są czopowane. Obecność mutacji FLT3 to również zwiększone ryzyko nawrotu, czyli musimy zrobić wszystko, żeby ten nawrót nie nastąpił”.
Pierwszy etap leczenia AML to farmakoterapia indukcyjna, której celem jest szybkie uzyskanie remisji. Zakłada się, że kiedy chory ma pełnoobjawową ostrą białaczkę szpikową w jego organizmie znajduje się ok. 1 kg komórek nowotworowych. Musimy ten kilogram zmniejszyć do 1 g, doprowadzić do remisji, czyli stanu, w którym chory nie zgłasza objawów, które miał wcześniej, a w szpiku nie ma podwyższonej liczby komórek nowotworowych, ani nie widać tego w morfologii” – mówi prof. Rzepecki.
Drugi etap leczenia to także farmakoterapia. Nazywa się ją konsolidacyjną (terapia poremisyjna). „Ten gram komórek nowotworowych, który pozostał w organizmie chorego, trzeba zmniejszyć do jednego miligrama. Takich konsolidacji przeprowadza się od dwóch do maksymalnie czterech” – mówi prof. Rzepecki. Po każdej konsolidacji ocenia się minimalną chorobę resztkową, która oznacza, że pacjent pozostaje w remisji. Jeśli jest w dobrym stanie zdrowia, zostaje poddany transplantacji szpiku. Przeszczepienie allogeniczne komórek krwiotwórczych (od osoby spokrewnionej bądź niespokrewnionej) jest przeznaczone dla pacjentów gorzej rokujących. Chorzy muszą być w odpowiednim wieku, a ich narządy w dobrym stanie.
„Jeśli chory ma wskazanie do transplantacji, to oznacza, że ryzyko nawrotu choroby wynosi 70-80 proc., a po transplantacji spada do 30-40 proc. Gdy po przeszczepieniu choroba powraca, to pacjent jest poddawany dalszemu leczeniu. Czasem w takiej sytuacji stosujemy leki off-label, czyli poza wskazaniami rejestracyjnymi, w trybie ratunkowego dostępu do technologii lekowych, ale dobrze by było, gdybyśmy mieli możliwość stosowania ich w ramach programu lekowego. Mam tu na myśli nowoczesne terapie celowane, które co prawda są refundowane w leczeniu nawrotów AML, ale nie mają refundacji w leczeniu po transplantacji” – wskazuje prof. Rzepecki. Sytuacja ta dotyczy między innymi pacjentów z mutacją FLT3.
„Jednym z kluczowych wyzwań jest nie tylko dostęp do nowoczesnej terapii, ale też stworzenie realnego systemu wsparcia, takiego, który przeprowadzi pacjenta przez cały proces: od diagnozy, przez leczenie, aż po życie po chorobie. Pacjent nie może być pozostawiony sam sobie w momencie, w którym musi podejmować najważniejsze decyzje dotyczące swojego życia – ani wtedy, kiedy te decyzje ma już za sobą. U wielu pacjentów po leczeniu pojawiają się bowiem objawy podobne do stresu pourazowego, a więc lęk przed nawrotem, trudności z powrotem do normalnego życia, napięcie, które nie znika wraz z końcem terapii. To etap, o którym mówi się zdecydowanie za mało, a który ma ogromny wpływ na jakość życia i funkcjonowanie pacjenta oraz jego bliskich” – mówi Katarzyna Lisowska, prezes Fundacji Per Humanus.
