Organizacje pacjentów chorujących na miastenię apelują o realizację założeń Planu dla Chorób Rzadkich

Cztery organizacje pacjentów z miastenią opublikowały wspólne stanowisko w sprawie planu dla chorób rzadkich. Popierając założenia planu, pacjenci apelują o jego jak najszybszą realizację. W ich opinii założenia planu stworzy realną szansę na poprawę sytuacji pacjentów chorych na miastenię.

Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”, Stowarzyszenie Miastenia Gravis FACE to FACE oraz Stowarzyszenie Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon” deklarują poparcie dla założeń Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 oraz apelują o jak najszybszą ich realizację.

Organizacje sprecyzowały swoje oczekiwania i postulaty odnośnie każdego z sześciu kluczowych obszarów rządowego planu:

Obszar I. Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich dedykowanych miastenii oraz analiza wprowadzonych dla nich produktów rozliczeniowych.

Obecnie pacjenci z miastenią nie wiedzą, gdzie mogą być skutecznie diagnozowani i leczeni. Dlatego powinna powstać ogólnodostępna mapa ośrodków opiekujących się miastenikami, zawierająca również listę szpitali z programem lekowym leczenia miastenii i lokalizacją OECRów. Dodatkowo konieczne jest ułatwienie dostępu do istniejących poradni neurologicznych i poradni chorób nerwowo-mięśniowych. Obecnie terminy oczekiwania na wizyty są bardzo długie.
Ważne jest cykliczne szkolenie lekarzy i pielęgniarek z zakresu diagnostyki i terapii miastenii. Edukacja powinna obejmować najnowsze europejskie standardy leczenia chorych na miastenię, które są ściśle związane z terapiami innowacyjnymi i kryteriami kwalifikacji pacjentów do nowych refundowanych programów lekowych. Istotna jest edukacja medyków pracujących na SOR, gdzie udzielana jest pomoc pacjentom z nasileniem objawów choroby i w stanie zagrażającym życiu. Bardzo ważna jest także współpraca lekarzy z POZ, AOS i szpitalnych ośrodków klinicznych.

Obszar II. Standaryzacja i poprawa jakościowa testów serologicznych stosowanych do diagnozowania miastenii.

Należy poprawić dostęp do badań diagnostycznych w diagnostyce miastenii, poprawić wiarygodność badań serologicznych oraz realizowanie ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z miastenią. W 44 proc. przypadków diagnoza miastenii została postawiona w czasie nie dłuższym niż rok, w 37 proc. przypadków w czasie od 1 roku do 3 lat, a w 19 proc. przypadków w czasie 4 i więcej lat. Dużym problemem jest wiarygodność testów serologicznych, podstawowego badania w miastenii. W Polsce, częściej niż w innych państwach EU zdarzają się wyniki fałszywie ujemne, co bezpośrednio przekłada się na możliwości leczenia pacjenta. U pacjentów seronegatywnych pomocne w diagnostyce może być wykonanie testów elektrofizjologicznych (elektrofizjologicznej próby miastenicznej lub elektromiografii pojedynczego włókna mięśniowego) oraz testów farmakologicznych. U każdego pacjenta z rozpoznaniem miastenii należy wykonać badanie obrazowe, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny klatki piersiowej.

Obszar III. Poprawa dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego 
oraz stopniowe łagodzenie kryteriów włączania chorych do programów lekowych.

Pacjenci z miastenią w Polsce oczekują na poprawę dostępu refundacyjnego do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich. W miastenii, ze względu na zróżnicowanie w przebiegu choroby, występuje potrzeba dostępu do szerokiego wachlarza wszystkich innowacyjnych terapii o różnych mechanizmach działania, co umożliwi szczególnie istotną w miastenii indywidualizację leczenia. Dostęp do innowacyjnych terapii powinni mieć pacjenci z najcięższą postacią miastenii (doświadczający przełomów miastenicznych i zaostrzeń, a więc stanów zagrażających życiu i wymagający terapii ratunkowych), jak też pacjenci, u których pomimo stosowania leczenia standardowego nie udaje się kontrolować objawów choroby, co uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. O doborze terapii powinien decydować lekarz w porozumieniu z pacjentem.

Od kwietnia 2024 r. refundowane są w leczeniu miastenii nowe leki: mykofenolan mofetylu na wykazie otwartym oraz rytuksymab i efgardigimofd alfa w ramach programu lekowego B.157. Od stycznia 2025 r. refundację otrzymał rawulizumab, jako terapia dodatkowa do standardowego leczenia dorosłych pacjentów z uogólnioną miastenią, u których występują przeciwciała przeciw receptorowi acetylocholiny (AChR). Zarówno najnowsze wytyczne kliniczne, jak i rekomendacje polskich ekspertów, wskazują na potrzebę udostępnienia kolejnych innowacyjnych terapii chorym na miastenię. Lepsza kontrola choroby dzięki nowym terapiom może znacząco obniżyć koszty pośrednie związane z chorobą i przede wszystkim poprawić warunki życia pacjentów w wymiarze osobistym, a także społecznym.

Obszar IV. Polski Rejestr Miastenii.

Powinien powstać rejestr chorych na miastenię. Polski Rejestr Chorób Rzadkich powinien objąć również pacjentów z miastenią, Rejestr pomoże w monitorowaniu skuteczności terapii, mapowaniu ścieżki pacjentów, szacowaniu realnych kosztów leczenia oraz kwalifikowaniu pacjentów do nowych programów lekowych. Powinien być kompatybilny z europejskim rejestrem pacjentów z miastenią.

Obszar V. Karta Pacjenta z Miastenią.

Należy wprowadzić Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką. Każdy lekarz i pielęgniarka zajmująca się chorym na miastenię powinni dzięki karcie wiedzieć, na co choruje pacjent, jakich leków nie należy mu podawać, jakie leki przyjmuje na stałe etc. Karta pacjenta będzie niezwykle pomocna przy przyjmowania i kwalifikacji pacjenta na SOR, zwłaszcza w przypadkach gdy pacjent jest nieprzytomny lub występuje u niego stan zagrożenia życia.

Obszar VI. Uzupełnienie i uaktualnienie wiedzy o miastenii na Platformie Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

Konieczne jest uzupełnienie danych na Platformie m.in. o wszystkie organizacje pacjenckie działające w obszarze miastenii, informacje o leczeniu podstawowym i leczeniu innowacyjnym, dane ośrodków opiekujących się pacjentami z miastenią wraz z informacjami kontaktowymi.

W Polsce na miastenię choruje ok. dziewięciu tysięcy osób. Roczne koszty zasiłków chorobowych oraz rent dla pacjentów z miastenią wynoszą około 40 mln zł, a koszty związane z absencją w pracy opiekunów chorych na miastenię szacuje się na blisko 80 mln zł. Roczne koszty pośrednie związane z niepełnosprawnością z powodu miastenii szacuje się na ponad 190 mln zł. Pacjenci z miastenią, dzięki zastosowanemu leczeniu, mogą funkcjonować normalnie mimo ograniczeń związanych z chorobą, a niektórzy dzięki terapii osiągają stan remisji.