Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – to pasmo sukcesów. Uznawany jest za jeden z najlepszych w Europie. Badania obserwacyjne pokazują, że pacjenci odnoszą znaczące korzyści – nie tylko stabilizację objawów, ale też poprawę sprawności. Dzięki przesiewowi noworodków dzieci są leczone jeszcze przed pojawieniem się objawów, co powoduje że one nigdy się nie pojawiają.
Podczas dorocznego spotkania Fundacji SMA przedstawiciele pacjentów, eksperci medyczni i osoby tworzące politykę zdrowotną podsumowali mijający rok 2025 r. Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu lekowego B.102 odbywa się w Polsce od 2019 r. „To, co jest bardzo istotne i czym się możemy pochwalić, to jest równy dostęp do tego programu. Ośrodków mamy dużo – w tej chwili 38 aktywnie leczy rdzeniowy zanik mięśni.. Największą naszą bolączką jest zbyt mało ośrodków dla pacjentów dorosłych, których liczba będzie rosła, bo chore dzieci dorastają. Na koniec listopada w programie B.102, aktywnie leczonych pacjentów było 1159, z czego 678 leczonych jest nusinersenem, 473 rysdyplanem, a 74 otrzymało terapię genomową. Na razie jeszcze mamy niewielką przewagę dzieci i młodzieży do 18. roku życia – jest ich 601 – ale już 558 to są dorośli. Ten stosunek pacjentów dziecięcych do dorosłych się zmienia i to będzie wyzwanie na najbliższy rok” – przedstawiła statystyki prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
W programie lekowym pacjent otrzymuje jeden lek, nie jest możliwa terapia łączona. Taka opcja otwiera furtkę do terapii sekwencyjnej. W przypadku pacjentów zakwalifikowanych do terapii genowej możliwe jest leczenie pomostowe – podanie przed nią nusinersenu lub rysdyplamu, ale po zastosowaniu terapii genowej – już nie. „Bardzo ważne jest, że program uwzględnia opiekę wielodyscyplinarną, wprawdzie w okrojonym zakresie, ale jednak. Pacjent powinien raz do roku mieć przygotowany indywidualny plan opieki rehabilitacyjnej, konsultację gastrologiczną, pulmonologiczną, anestezjologiczną i każdą inną, która jest dla niego potrzebna” – powiedziała prof. Kotulska-Jóźwiak.
Efekty leczenia w programie B.102 są imponujące. Stabilizację objawów choroby udaje się osiągnąć u ponad 97 proc. chorych. „To znaczy, że co najmniej 97 proc. pacjentów utrzymuje swoją punktację w skali funkcjonalnej lub nawet ją poprawia. To jest poprawa, którą widać w codziennym funkcjonowaniu, my to rozumiemy jako wzrost liczby punktów w skali CHOP-INTENT o co najmniej 4 pkt albo co najmniej 3 w skali Hammersmith. W programie mamy 129 pacjentów, którzy otrzymali leczenie jeszcze przed pojawieniem się objawów. 98 proc. z nich pozostaje bez objawów choroby albo z tak dyskretnymi, których nie widzimy w osiąganiu tzw. kamieni milowych czy pogarszaniu się punktacji w skalach funkcjonalnych. Mamy więc dobrze funkcjonujący program z bardzo dobrymi wynikami leczenia i planami na przyszłość” – oceniła prof. Kotulska-Jóźwiak.
Bardzo ważną częścią programu B.102 jest program badań przesiewowych. Rozpoczął się w 2021 r., a wszystkie noworodki są badane od roku 2022. Przebadano już prawie 1,2 mln nowo narodzonych dzieci, u 150 zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni, co pozwoliło na natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, jeszcze przed pojawieniem się objawów. „Od początku zwracamy uwagę, że program badań przysiadowych nie jest doskonały. W tym sensie, że identyfikujemy tylko najczęstszą przyczynę SMA, czyli mutacje w genie SMN1. Mamy jeszcze pacjentów z heterozygotyczną delecją SMN1 i mutacją punktową. Niestety ich nie wychwycimy w programie badań przysiadowych. Z tego, co wiem, przez cztery lata było ich dwoje. Na szczęście udało ich się w miarę szybko zdiagnozować” – powiedziała dr hab. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
„Program dla chorych na SMA podlega stałej ewolucji w sposób, który wydaje mi się najlepszy z możliwych, a mianowicie w bardzo dobrym, otwartym dialogu między ekspertami wspierającymi się publikacjami, badaniami, które pojawiają się na świecie i w których coraz częściej uczestniczą polskie ośrodki, polscy pacjenci a Ministerstwem Zdrowia. Nasi mali pacjenci mają w tej chwili dostęp do wszystkich zarejestrowanych w Europie terapii SMA” – podkreślała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Obecnie stosowane w SMA terapie są wysoce skuteczne, jednak powodują, że zmienia się tak zwany fenotyp choroby. „Dlatego w pewnym sensie musimy na nowo nauczyć się tej choroby. Dziś największym wyzwaniem jest zapewnienie pacjentom dobrego dostępu do fizjoterapii i kompleksowej, wielodyscyplinarnej opieki, a także powołanie kolejnych ośrodków eksperckich, w tym dla osób dorosłych. Dzięki nowoczesnym terapiom chorzy na SMA dorastają i starzeją się, i to jest ogromny sukces, ale jednocześnie wielkie zobowiązanie, bo nie możemy oczekiwać, że będą się w nieskończoność poprawiać w skalach funkcjonalnych. Często gorsze wyniki nie wynikają z nieskuteczności leczenia, ale z naturalnych procesów starzenia i chorób współistniejących. Dlatego musimy się zastanowić nad zmianą kryteriów skuteczności terapii w programie lekowym tak, by nie odbierać leczenia osobom, które odnoszą z niej korzyści, nawet jeśli skale tego nie pokazują. Ogromnym wyzwaniem jest także tranzycja opieki – pacjenci, którzy kończą 18. rok życia, napotykają wiele barier, a system ochrony zdrowia nie jest przygotowany, aby zapewnić im ciągłość wielospecjalistycznej opieki, obejmujący nie tylko neurologów, ale też fizjoterapeutów, rehabilitantów, ortopedów czy pulmonologów. To musi zostać rozwiązane systemowo i pracujemy nad tym, licząc na zrozumienie Ministerstwa Zdrowia i NFZ” – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Iwona Kozłowska, przewodnicząca parlamentarnego zespołu ds. SMA podkreśliła, że polityka zdrowotna musi nadążać za rozwojem medycyny – „Wielodyscyplinarna opieka nad osobami z SMA musi stać się standardem. Mówimy o chorobie, która wpływa na wiele obszarów życia chorego – począwszy od możliwości poruszania się, przez żywienie, po funkcjonowanie rodzinne, społeczne i zawodowe. Dlatego konieczna jest współpraca wielu specjalistów, w tym neurologów, fizjoterapeutów, dietetyków, ortopedów, endokrynologów, a system ochrony zdrowia powinien finansować taką kompleksową opiekę. Jako zespół parlamentarny będziemy zabiegać o rozwiązania, które zagwarantują chorym ciągłość i koordynację leczenia”.
„Cieszymy się, że opieka nad chorymi na rdzeniowy zanik mięśni cały czas się rozwija, choć przed nami wciąż wiele wyzwań, takich jak opieka wielodyscyplinarna czy tranzycja pacjentów do systemu opieki dla dorosłych. Jako fundacja deklarujemy, że nadal będziemy intensywnie pracować na rzecz poprawy jakości życia osób z SMA i ich rodzin” – podsumowała Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
