Opieka koordynowana nad pacjentami z neurofibromatozami (NF) ma szansę w przyszłym roku wejść do katalogu świadczeń gwarantowanych. Tym samym zakończyłby się trwający od pięciu lat pilotaż Ministerstwa Zdrowia. Koordynacja mogłaby objąć nie tylko dzieci, jak ma to miejsce obecnie, ale również dorosłych. „Byłaby to realizacja naszych wieloletnich starań” – powiedziała Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
Podczas zorganizowanej przez Stowarzyszenie konferencji eksperci mówili o korzyściach, jakie pilotaż przyniósł chorym na te rzadkie choroby, a także polskiemu systemowi ochrony zdrowia. Dzięki staraniom Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska w listopadzie 2020 r. został uruchomiony w Polsce unikalny na skalę Europy i świata model opieki koordynowanej nad pacjentami z neurofibromatozami oraz pokrewnymi rasopatiami. W ramach pilotażu opieką objęto pacjentów pediatrycznych i młodych dorosłych. Od tamtego czasu liczba działających w jego ramach ośrodków zwiększyła się z czterech do siedmiu. Pierwotnie program pilotażowy miał trwać trzy lata, ale był trzykrotnie przedłużany. Teraz pacjenci mają zapewnioną opiekę do 30 kwietnia 2026 r. W piśmie informującym o kolejnym przedłużeniu Ministerstwo Zdrowia podkreśliło, że jest to czas niezbędny do stałego wdrożenia rozwiązań pilotażu jako świadczeń gwarantowanych.
„Przed pilotażem pacjenci i ich rodziny byli pozostawieni sami sobie. Latami szukali odpowiednich specjalistów, trafiali do lekarzy, którzy – nie znając NF – kierowali ich na dziesiątki niepotrzebnych badań. Jeździli po całej Polsce, a czasem za granicę, aby uzyskać właściwą diagnozę. Pilotaż zakończył ten chaos i „diagnostykę śrutową”, zmniejszając zarówno koszty systemu jak i ponoszone przez rodziny chorych. Przyznam, że „diagnostyka śrutowa” to moje autorskie określenie sytuacji, w której chory trafia do lekarza nie do końca rozeznanego w neurofibromatozach, niewiedzącego, jak prowadzić chorego, ale nie ma go gdzie odesłać. W związku z tym kieruje go na wszystkie możliwe badania na zasadzie badajmy co się da, może coś się trafi. Dziś pacjent otrzymuje adekwatną, przemyślaną, zgodną z wytycznymi opiekę w jednym miejscu”– podkreśliła Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, zarazem mama dorosłego pacjenta z NF.
Trwający od pięciu lat pilotaż zapewnia pacjentom kompleksową, zorganizowaną i wysokospecjalistyczną opiekę, tak istotną w przypadku tej choroby. Według danych NFZ w programie bierze udział ok. 2,5 tys. dzieci i młodych dorosłych do 30. roku życia. Rodzice i lekarze mają stały dostęp do konsultacji stale tych samych specjalistów, co buduje poczucie bezpieczeństwa i ułatwia prowadzenie choroby. Klinicyści i pacjenci mówią zgodnie: to sukces.
Neurofibromatozami (NF) określa się kilka jednostek chorobowych o podłożu genetycznym, w przebiegu których powstają guzy wzdłuż różnych rodzajów nerwów. Towarzyszą temu nierzadko zaburzenia w rozwoju innych tkanek – przede wszystkim kości i skóry. Guzy mogą znajdować się zarówno na skórze, pod nią jak i wewnątrz ciała (m.in. w mózgu czy rdzeniu kręgowym.) Większość z nich ma charakter łagodny, jednak część może wpływać na funkcjonowanie narządów, prowadząc do poważnych komplikacji zdrowotnych i przewlekłego bólu. W Polsce na NF choruje kilkanaście tysięcy osób, z czego ok. 12 tys. na neurofibromatozę typu 1.
Doktor Marek Karwacki, pediatra, onkolog dziecięcy z Katedry i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii WUM wspomina czasy sprzed pilotażu. „Z jednej strony mieliśmy dzieci, które były przediagnozowane zupełnie niepotrzebne, a z drugiej strony lekarze patrząc na ich plamy znane jako plamy typu cafe au lait, drobne guzki trochę to lekceważyli i chorzy byli bardzo późno rozpoznawani, kiedy już rozwinęły się liczne powikłania. Chodzili do różnych specjalistów, którzy zapewniali opiekę wobec objawów, ale nie było nikogo, kto by to wszystko scalił. Teraz wszystkie ośrodki opieki koordynowanej istnieją przy oddziałach onkologii dziecięcej, wszystkie należą do uniwersytetów medycznych. Więc w jednym szpitalu dziecięcym mamy wszystkich specjalistów”. Ekspert zaznaczył, że opieka nad pacjentami z neurofibromatozą nie zawsze wiąże się z leczeniem. To również obserwacja chorego, badania przesiewowe, dlatego głównie odbywa się ambulatoryjnie, w poradniach, to rodzaj opieki wyprzedzającej.
„Pięć lat pilotażu opieki koordynowanej pokazało jednoznacznie, że ten model działa i to wyjątkowo dobrze. Dzięki połączeniu opieki wielu specjalistów w jednym miejscu oraz regularnym, wyprzedzającym badaniom udało nam się zakończyć tzw. diagnostykę śrutową. Pacjenci przestali krążyć między poradniami, a my zaczęliśmy wychwytywać powikłania wtedy, kiedy można je skutecznie leczyć. To oznacza mniej bólu, mniej niepełnosprawności i większe bezpieczeństwo rodzin. Co istotne, model ten przynosi także korzyści finansowe poprzez eliminację nadużywania diagnostyki, co zapewnia systemowi zdrowia miliony złotych oszczędności rocznie. Dlatego z pełnym przekonaniem mówię: opieka koordynowana nad chorymi na NF powinna stać się stałym elementem systemu” – ocenił dr Karwacki.
Koordynacja przydałaby się również dorosłym
Doktor Agnieszka Jatczak-Gaca z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy, ośrodka, który jako pierwszy podjął się pilotażu, podkreśliła, że NF1 (nerwiakowłókniakowatość typu 1) to choroba występująca rodzinnie. „Zdarza się, że przychodzi do nas rodzina i się okazuje, że chore jest nie tylko dziecko, z którym przyszli, ale również mama, siostra i nimi też trzeba się zaopiekować. Dlatego ta opieka koordynowana jest potrzebna jakby dla całej rodziny”.
Anna Miszczak dyrektor Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej Narodowego Funduszu Zdrowia stwierdziła, że pilotaż spełnił swoje założenia. „Kompleksowość, ale też aspekt koordynacji opieki są bardzo istotne i w zgodzie z aktualnym dążeniem systemu do optymalizacji opieki, jej sprawowania jak najbliżej miejsca zamieszkania pacjenta i możliwości stałego kontaktu z ośrodkiem, czy to mailowo, czy telefonicznie. To, że pacjent i jego rodzice wiedzą gdzie, w razie czego szukać pomocy czy zgłaszać niepokoje, jest właśnie tym, o co chodziło w założeniach pilotażu. Tak że NFZ dostrzega te efekty i zgodność z założeniami programu pilotażowego. Ostatnio przekazaliśmy do Ministerstwa Zdrowia raport wskazując właśnie na realne osiągnięcia w tej dziedzinie”.
Dorota Korycińska jest pełna optymizmu, co do tego, że opieka koordynowana nad pacjentami z neurofibromatozami (NF) stanie się w przyszłym roku świadczeniem gwarantowanym. Przy tym niepokoi ją fakt, że niestety, dorośli chorzy pozostają niezauważeni przez system. Dr Agnieszka Jatczak-Gaca z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy dodała, że ośrodki pediatryczne to nie miejsce dla chorych dorosłych, którzy są w nich teraz leczeni. „Mimo że to ta sama choroba, jej przebieg i specyfika są odmienne w populacji dorosłej, a więc dorośli chorzy mają oni zupełnie inne potrzeby. U dzieci objawy często rozwijają się wraz z wiekiem. Natomiast dorosły pacjent ma już postawioną diagnozę i, co kluczowe, zmaga się z różnymi jej powikłaniami, takimi jak problemy naczyniowe, choroba wieńcowa czy nowotwory, które znacząco różnią się od komplikacji typowych dla wieku dziecięcego.
Program lekowy na razie tylko dla dzieci
Jako że neurofibromatozy są chorobami genetyczna, na które nie ma leku, nie są możliwe do wyleczenia. To, co można zrobić dla chorych, to leczenie objawów, które albo zagrażają życiu, albo powodują dyskomfort pogarszający jakość życia. „W zależności od tego, który objaw dominuje, taką wybieramy terapię. Jeżeli mamy np. problemy kostne, tworzą się stawy rzekome, czy są skoliozy, wtedy wykonywany jest zabieg operacyjny. Gdy mamy do czynienia np. z glejakami nerwów wzrokowych, które są nowotworami złośliwymi, ale łagodnymi, szczególnie niebezpiecznymi w początkowym okresie życia, wtedy trzeba nawet sięgnąć po chemioterapię. W przypadku dużych guzów, czyli nerwiakowłókniaków splotowatych stosujemy leczenie selumetynibem, czyli MEK-inhibitorem” – wyjaśniła dr Jatczak-Gaca.
Od stycznia 2024 r. prowadzony jest program lekowy z selumetynibem dla chorych z najgroźniejszym objawem NF, czyli nerwiakowłókniakami splotowatymi. Lek ten został udostępniony dzieciom w wieku od 3. do 18. roku życia. „Pacjentów kwalifikujących się do leczenia nie ma w Polsce wielu, ale dla rodziców fakt, że jest dostępna refundowana terapia, działa niczym polisa ubezpieczeniowa – nie każde dziecko z NF1 będzie jej potrzebowało, ale w przypadku pojawienia się uciążliwych i nierzadko prowadzących do niepełnosprawności objawów choroby, będzie miało możliwość leczenia” – stwierdziła prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
Aktualnie w programie lekowym jest 125 pacjentów. Terapia selumetynibem zatrzymuje postęp choroby, prowadzi do klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza, zmniejszenia bólu odczuwanego w związku z jego wzrostem, oprócz tego poprawia m.in. funkcje motoryczne, co przekłada się na ogólną poprawę jakości życia chorych. Jeżeli konieczne jest operacyjne usunięcie guza, wcześniejsza farmakoterapia powoduje jego mniejsze ukrwienie przez co rzadziej dochodzi do masywnych krwawień czy wtórnych rozrostów.
„Program lekowy z selumetynibem prowadzony jest w 14 miejscach, co oznacza, że praktycznie wszystkie ośrodki onkologii i hematologii dziecięcej uczestniczą w nim. Kolejny ośrodek w Białymstoku jest gotowy, aby rozpocząć leczenie. W samej Warszawie funkcjonują dwa aktywne centra, a trzecie – Centrum Zdrowia Dziecka – również jest przygotowane do prowadzenia terapii. To pokazuje, jak szybko i skutecznie rozbudowaliśmy sieć dostępności do leczenia” – zauważył prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. A. Jurasza w Bydgoszczy.
Konsultant krajowy podkreślił, że u prawie wszystkich pacjentów udało się zatrzymać postęp choroby, a u jednej trzeciej nastąpiła poprawa i są to bardzo dobre wyniki. „Możemy nawet powiedzieć, że wyniki leczenia w praktyce klinicznej są lepsze niż te, które obserwowano w badaniach klinicznych. To pokazuje, że jest to niezwykle wartościowy i potrzebny program, który zmienia standard opieki nad dziećmi z neurofibromatozą typu 1”.
Warto podkreślić, że pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie w programie lekowym przed ukończeniem 18. roku życia, mogą je kontynuować jako dorośli. Ale pojawiła się nadzieja na inicjowanie terapii celowanej także u dorosłych chorych na NF 1. W listopadzie selumetynib ma być zarejestrowany przez Europejską Agencję Leków (EMA) dla tej populacji. „Ważna byłaby możliwość stosowania leczenia w przypadku nerwiakowłókniaków splotowatych dla wszystkich pacjentów, bo to szansa na w miarę normalne życie, unikanie cierpienia, ale także szansa na skuteczne leczenie ciężkiego bólu i objawów neuropatycznych wykluczających normalną aktywność życiową” – ocenił dr Marek Karwacki.
