Naukowcy zidentyfikowali nową formę genetycznie uwarunkowanego raka prostaty, która charakteryzuje się agresywnym postępem już w młodym wieku. Mutacja ta jest jednak wyjątkowo rzadka.
Specjaliści z University of British Columbia z kolegami z międzynarodowego zespołu opisali nowe odkrycie odnośnie rozwoju raka prostaty. Jak wyjaśniają, większość nowotworów to wynik gromadzących się w ciągu życia mutacji, ale od 5 do 10 proc. przypadków tego typu chorób to wynik działania genów odziedziczonych po przodkach. Najbardziej znane geny, które w pewnych wariantach tak działają, to BRCA1 i BRCA2, znane z tego, że znacząco podwyższają m.in. ryzyko raka piersi, prostaty, jajnika i trzustki. Testy genetyczne pozwoliły wykrywać stwarzające ryzyko warianty tych genów i obejmować zagrożone osoby odpowiednią opieką.
Teraz, po analizie danych genetycznych na temat ponad 4,5 tys. osób z agresywną formą raka prostaty, badacze odkryli kolejny związany z rakiem prostaty gen – CDK12. Występował on u pięciu mężczyzn z przebadanej grupy i u wszystkich doszło do przerzutów, gdy byli w wieku 44-66 lat. „Uderzające jest to, że u każdego pacjenta, u którego wykryliśmy tę dziedziczną mutację, w chwili rozpoznania choroba miała już charakter przerzutowy” – podkreśla prof. Alexander Wyatt z University of British Columbia, autor publikacji, która ukazała się w piśmie „Cancer Discovery”. I dodaje – „Teraz mamy szansę wcześniej identyfikować te rodziny i umożliwić ich członkom skorzystanie z intensywniejszych badań przesiewowych w czasie, kiedy nadal dostępne będą metody leczenia dające szansę na wyleczenie” – tłumaczy”.
Gen CDK12 był już znany, ale sądzono, że obecne w nim sprzyjające rakowi mutacje to uszkodzenia, które pojawiają się w trakcie życia. Dziedzicznie uszkodzony CDK12 obecny był u ok. jednego na pięciu mężczyzn już chorych na raka prostaty, jednak według naukowców zagrożenie dotyczyć może na świecie setek rodzin. „Choć mutacja ta występuje niezwykle rzadko, jej odkrycie może uratować życie członkom rodzin, w których jest obecna. Wykrycie dziedzicznej mutacji u jednej osoby daje nam możliwość zidentyfikowania innych zagrożonych członków rodziny i podjęcia działań, zanim nowotwór się rozwinie lub zacznie dawać przerzuty” – wyjaśnia dr Sofie Tolmeijer z University of British Columbia.
Badacze dodają, że obecne metody kliniczne potrafią wykrywać mutacje w CDK12. Ich zdaniem odkrycie przemawia więc za tym, aby dodać ten gen do standardowych testów na dziedziczne obciążenie ryzykiem raka prostaty. „Jednym z najbardziej ekscytujących aspektów tego odkrycia jest to, że już dysponujemy technologią potrzebną, aby wykorzystać je w praktyce. Dodanie genu CDK12 do istniejących testów genetycznych jest stosunkowo proste, co oznacza, że odkrycie to może znacznie szybciej przejść z laboratorium badawczego do praktyki klinicznej” – mówi dr Wyatt. Naukowcy dodają, że istnieje ryzyko, iż mutacja w genie CDK12 może zwiększać także zagrożenie rakiem jajnika. Niektórzy pacjenci z groźnym wariantem tego genu mieli bowiem w rodzinie osoby z tą chorobą. Ponadto u jednej pacjentki wykryto tę mutację.
(Marek Matacz, PAP)
