Nowy etap rozwoju hematologii w Polsce

Powodów powiększenia śledziony może być wiele i często lekarze pierwszego kontaktu nie są w stanie skierować pacjenta od razu do odpowiedniego specjalisty. Stowarzyszenie Hematologia Nowej Generacji opracowało algorytm dla lekarzy rodzinnych, który dzięki prostym i niekosztownym badaniom istotnie skraca ścieżkę diagnozy.

Niska rozpoznawalność niektórych chorób hematologicznych, późna diagnostyka i skuteczność leczenia to zagadnienia, z którymi postanowiło zmierzyć się Stowarzyszenie Hematologia Nowej Generacji. Inicjatywa powstała w czerwcu 2018 roku. Włączyli się w nią lekarze i naukowcy skoncentrowani na interdyscyplinarnym rozwoju hematologii a także wykorzystywaniu sztucznej inteligencji do wsparcia diagnostyki. 

– Idea utworzenia stowarzyszenia, które zaangażuje nie tylko hematologów, zrodziła się z potrzeby edukacji oraz znalezienia sposobu na to, aby środowisko lekarzy mogło mieć wpływ na rozwój innowacji w dziedzinie hematologii oraz by zwiększyć wykrywalność chorób u pacjentów w Polsce – deklaruje prof. dr hab. Krzysztof Giannopoulos, kierownik Zakładu Hematoonkologii Doświadczalnej Uniwersytet Medycznego w Lublinie, kierownik Oddziału Hematologicznego Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej, prezes Stowarzyszenia Hematologia. – Osiągnięcia naukowe w hematologii i dotyczą diagnostyki, możliwości sekwencjonowania całego genomu, wykrywania mutacji, które związane są z chorobami. Nasze stowarzyszenie zajmuje się umożliwieniem wprowadzania tych technologii, by były dostępne dla pacjentów hematologicznych

Pierwsze wyzwanie – splenomegalia

Powiększenie śledziony nie jest chorobą ale objawem, który może powodować uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej lub nawet ból. Jednak najczęściej splenomegalia jest diagnozowana przypadkowo przy okazji prostego badania lub ultrasonografii jamy brzusznej. Nie zawsze lekarz rodzinny wie gdzie skierować takiego pacjenta. A przyczyny mogą być różne – od chorób zakaźnych, prowadzących do marskości wątroby, po hematologiczne o nowotworowym i nienowotworowym charakterze. Splenomegalia zdarza się również po zabiegach chirurgicznych, gdy dochodzi do zakrzepicy lub utrudnionego odpływu krwi. 

Pacjent może w trybie pilnym znaleźć się na oddziale ratunkowym, gdzie chirurg odkrywa, że chory ma powiększoną śledzionę. Może też przypadkowo trafić do hematologa ze względu na zmiany w morfologii albo do zakaźnika, jeśli wystąpi gorączka lub inne objawy choroby zakaźnej. Opóźnienia diagnostyczne niestety mają duże znaczenie.

Splenomegalia może być objawem różnych problemów medycznych:
• Infekcje wirusowe, takie jak mononukleoza
• Zakażenia bakteryjne, takie jak kiła lub zapalenie wsierdzia
• Zakażenia pasożytnicze, takie jak malaria
• Marskość wątroby oraz inne choroby dotyczące wątroby
• Różne rodzaje niedokrwistości Hemolitycznej
• Nowotwory meloproliferacyjne oraz chłoniak.
• Choroby metaboliczne, takie jak choroba Gaucher’a oraz choroba Niemann’a-Pick’a 
• Nacisk na żyły w śledzionie lub wątrobie lub zakrzepica w tych żyłach 

– W przypadku masywnej splenomegalii musimy brać również pod uwagę pasożyty, w tym przede wszystkim przywiezione z podróży zagranicznych – tłumaczy dr hab. n. med. Krzysztof Tomasiewicz, kierownik Kliniki Chorób Zakaźnych w Samodzielnym Publicznym Szpitalu Klinicznym nr 1 w Lublinie. – Mało osób zdaje sobie sprawę, że malaria może ujawnić się po wielu latach od zarażenia, a do tego czasu objawy mogą być nieobecne. Możemy nigdy nie dojść do przyczyny zakażenia, a nasi rodacy jeżdżą w różne miejsca. Niestety profilaktyka jest u nas na bardzo słabym poziomie. Osoby podróżujące nie przyjmują leków profilaktycznych i nie wykonują szczepień. 

– Kampania „Odpowiedź masz we krwi” ma zwracać uwagę na pewne niecharakterystyczne objawy jak zmęczenie, potliwość, uczucie pełności w jamie brzusznej – wyjaśnia prof. dr hab. Tomasz Sacha, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum. – Często takie objawy zrzucamy na karb przepracowania, a powinny budzić niepokój i skierować nas do lekarza rodzinnego, który z kolei powinien wiedzieć, że ma wykonać morfologię. Znamy dużo takich historii, gdy pacjent idzie do lekarza mówiąc, że czuję się źle i dowiaduje się że „taka jest jego uroda” lub jest zmęczony. A wystarczy rękę przełożyć do brzegu klatki piersiowej, do powierzchni jamy brzusznej i już wiemy czy to śledziona jest powiększona czy nie. 

– Przyczyn splenomegalii jest wiele, stąd też pierwsze badania powinny być wykonywane wielokierunkowo. Dlatego Stowarzyszenie Hematologia Nowej Generacji będzie współpracować ze środowiskiem lekarzy rodzinnych, specjalistów chorób zakaźnych, chirurgii naczyniowej czy też hepatologii – mówi prof. Krzysztof Giannopoulos. 

W przypadku wykrycia towarzyszącej hepatomegalii, lekarz rodzinny powinien wykonać dodatkowe badania, m.in.: aminotransferaza asparaginianowa (ASPAT), aminotransferaza alaninowa (ALAT), bilirubina, czas protrombinowy (INR) i/lub albumin, retikulocyty, antygen HBS. Jeśli wartość enzymów wątrobowych będzie podwyższona, pacjent powinien zostać skierowany do hepatologa, natomiast przy prawidłowych wartości dla enzymów wątrobowych – do hematologa, po wykonaniu morfologii krwi wraz z rozmazem manualnym. W razie wykrycia masywnej splenomegalii lub towarzyszącej jej limfadenopatii pacjent od razu musi trafić do hematologa. 

– Algorytm ten został wstępnie opracowany i chcemy przekazywać go lekarzem rodzinnym, żeby wiedzieli co zrobić z pacjentem – zapowiada prof. Krzysztof Giannopoulos. – Powiększona śledziona nie może być interpretowana jako jedyny objaw. Zawsze musimy patrzeć na inne objawy ogólne i zbadać pacjenta. Duże badanie brytyjskie wykazało, że największym problemem w diagnostyce nie jest to, że pacjent jest źle badany tylko że nie jest badany. W naszej kampanii zwracamy dużą uwagę na prawidłowo wykonane badanie obrazowe i chcemy też, żeby radiolog nie był tylko wykonawcą procedury, ale jeśli zauważy powiększoną śledzionę, określił w którą stronę może dalej potoczyć się diagnostyka. Początek jest ważny, czyli powiększona śledziona plus dodatkowe objawy. A koniec jest zupełnie inny i pacjenci mogą trafić do trzech grup specjalistów czyli do hematologa, naczyniowca i zakaźnika.

– Ogromnie cieszę się ze współpracy Stowarzyszenia Hematologii Nowej Generacji ze środowiskiem lekarzy rodzinnych a także szerokim gronem lekarzy różnych specjalności. Ta kampania pokazuje, że wspólnie możemy pracować nad opracowaniem algorytmu diagnostycznego dla chorych ze splenomegalią w Polsce, także w praktyce lekarza POZ. Niezwykle istotna jest świadomość, że od prawidłowej decyzji lekarza POZ może zależeć dalsze postępowanie diagnostyczne, prawidłowa diagnoza oraz szybkie rozpoczęcie leczenia – twierdzi dr Michał Sutkowski, prezes Warszawskich Lekarzy Rodzinnych, rzecznik Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce. 

Sztuczna inteligencja w diagnostyce

– Ten temat eksplorujemy od ponad roku – mówi  prof. Krzysztof Giannopoulos. – Chodzi o to, żeby algorytmy myślenia maszynowego wspomagały pracę lekarza. Pierwszą kohortą, która była oceniana algorytmami myślenia maszynowego były wyniki badań wczesnej diagnostyki szpiczaka plazmocytowego. Tam algorytm sztucznej inteligencji zadziałał dokładnie tak jak my. Dlatego na razie nie widzimy tego wsparcia. Wynika to z faktu, że mamy słabą jakość danych i na tym się musimy skupić. Dane, które wprowadzamy do maszyny muszą być bardzo rzetelnie zebrane i wiarygodne. Wtedy sztuczna inteligencja może nam pomóc. Dlatego planujemy opracowanie ankiety, która będzie rozpowszechniona wśród lekarzy rodzinnych i zobaczymy, czy algorytmy myślenie maszynowego dojdą do tych samych wniosków, co lekarz stosujący algorytm, wynikający z wiedzy medycznej.

Z dotychczasowych doświadczeń wynika, że sztuczna inteligencja potrzebuje znacznie więcej danych, by mogła mogła stać się użyteczna dla lekarzy. Stowarzyszenie jest na etapie rozwoju tych narzędzi, tworzenia algorytmu, który będzie zwalidowany od strony medycznej, a z drugiej strony umożliwi działanie myślenia maszynowego.