„Pięć lat pilotażu opieki koordynowanej nad pacjentami z neurofibromatozami pokazało jednoznacznie, że ten model działa i to wyjątkowo dobrze. Pacjenci przestali krążyć między poradniami. Czekamy teraz, aż opieka koordynowana stanie się stałym elementem systemu opieki zdrowotnej” – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska. 17 maja obchodzony jest Światowy Dzień Neurofibromatoz.
– Jak na przestrzeni ostatnich 20 lat zmieniła się sytuacja pacjentów z neurofibromatozami?
Dorota Korycińska – Najważniejsze, co się dla nich wydarzyło, to koniec odysei diagnostycznej. Chorzy od kilku lat mogą korzystać z koordynowanej opieki medycznej. Wcześniej osoby z neurofibromatozami jako grupa chorych praktycznie nie istniała dla systemu – sami na własną rękę musieli sobie szukać opieki medycznej. W praktyce to albo chory był koordynatorem własnego zdrowia, albo jego opiekunowie – rodzice dziecka z neurofibromatozą koordynowali jego leczenie. Więc ogromnym sukcesem jest, że pacjenci są wreszcie objęci odpowiednią opieką, dzięki czemu nie muszą iść ścieżką znaną z innych chorób rzadkich, czyli tej wspomnianej odysei diagnostycznej.
Kilka ośrodków pilotażowych znakomicie skupiło wokół siebie chore dzieci. Pracują tam specjaliści, na których mówimy nieformalnie, „enefolodzy”, bo znają się na NF-ach, czyli neurofibromatozach. Jeżeli chodzi o kwestie medyczne, to już od półtora roku nasze chore dzieci ze specyficznymi nowotworami, które nazywają się plexiform neurofibroma (neurowłókniak splotowaty) w przebiegu neurofibromatosis, mają terapię w programie lekowym i to znakomicie zmieniło nie tylko zdrowie dzieci dotkniętych tymi guzami, ale również dało ogromną nadzieję pozostałym chorym, u których takie guzy też mogą się pojawić. Świadomość, że jest dostępny lek, daje chorym poczucie bezpieczeństwa.
– Te 20 lat w poprzednim pytaniu nie było przypadkowe, bo w tym roku założone przez Panią Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska będzie obchodziło 20-lecie działalności. Co uznaje Pani za jego największy sukces?
– Małe sprostowanie – nie tylko ja zakładałam Stowarzyszenie. Robiła to cała, wówczas dosyć mała społeczność chorych i ich bliskich, która się nam pięknie rozrosła. I właśnie integracja tego środowiska jest naszym największym sukcesem. To także integracja pacjentów z kadrą medyczną i naukowcami, którzy z nami współpracują. Sukcesem jest również doprowadzenie do objęcia neurofibromatoz opieką systemową. Uważam, że jesteśmy na bardzo dobrej drodze do tego, żeby objąć opieką zdrowotną wszystkich chorych na neurofibromatozy w Polsce.
– Wróćmy do pilotażu opieki koordynowanej. To jest chyba najdłużej trwający pilotaż w Polsce. Z tego, co pamiętam, opieka koordynowana miała wejść w połowie tego roku do katalogu świadczeń gwarantowanych, no ale ponoć tak się nie stanie. Co stanęło na przeszkodzie?
– Podobno jednak to nie jest najdłuższy pilotaż w Polsce, ale rzeczywiście trwa on bardzo długo. Przyczyna leży w systemie ochrony zdrowia. Często nam się zmieniają ministrowie, decydenci, za tym idą zmiany personalne w resorcie. Poprzednicy odchodzą, pozostawiając rozpoczęte tematy. Zanim nowi pracownicy rozpoznają je dobrze, mija sporo czasu. I tak przez trzy lata mieliśmy właściwie tylko przedłużanie tego pilotażu. Uważam, że problem kontynuacji działań przy każdej zmianie w resorcie zdrowia jest problemem dla całego systemu ochrony zdrowia.
Pilotaż skończył się w kwietniu tego roku. Teraz rozpoczęła się procedura tworzenia stałego świadczenia – prawo wyraźnie określa procedury, które muszą być spełnione po zakończonym pilotażu. Narodowy Fundusz Zdrowia ma trzy miesiące na to, żeby podsumować, przedstawić raport z realizacji pilotażu. Następnie Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji ponownie musi się pochylić nad niezbędnymi dokumentami. Po pozytywnych rekomendacjach obu tych instytucji Ministerstwo Zdrowia zaczyna opracowywać dokumenty prawne, wprowadzające stałe świadczenie do systemu ochrony zdrowia. W tej chwili jesteśmy już po pilotażu, ale jeszcze w trakcie wszystkich wymaganych działań proceduralnych. Musimy się uzbroić w cierpliwość, ale ja jestem optymistką. Cząstkowy raport NFZ-u jest bardzo optymistyczny. Pacjenci grupują się wokół ośrodków pilotażowych, zmniejszyła się liczba świadczeń, bo wiele z nich było niepotrzebnie wykonywanych. To jest bardzo ważne, ponieważ chorzy, którzy sami muszą sobie tworzyć opiekę zdrowotną i błądzą po systemie, generują niepotrzebne koszty – korzystają z niepotrzebnych wizyt, czasami mają wykonywane niepotrzebne badania. Uregulowanie opieki spowodowało, że chorzy otrzymują taką opiekę, jaką powinni mieć w danym okresie choroby. To opieka szyta na miarę.
– Co teraz się dzieje z pacjentami, którzy byli objęci pilotażem? Nadal mają opiekę?
– Niestety tu mamy sytuację patową. Pacjenci nie są już objęci opieką pilotażową, a jeszcze nie ma stałego świadczenia. Musimy czekać na zakończenie wspomnianych procedur, więc mamy taką sytuację, że wielu pacjentów, ale również lekarzy, dzwoni do Stowarzyszenia z pytaniem, co teraz mają zrobić? Z informacji, które otrzymaliśmy od Ministerstwa Zdrowia, wynika, że w tym okresie przejściowym wszystko zależy od danego ośrodka, a tak naprawdę od jego dyrektora, czy zdecyduje się na przykład na realizację świadczeń dla pacjentów z neurofibromatozami w ramach zwyczajnych świadczeń. Naprawdę przed nami jest bardzo trudny okres przejściowy. Mamy świetnych lekarzy, bo zasadniczo wszyscy medycy, którzy zajmują się chorobami rzadkimi, to są fantaści tak naprawdę. W społeczeństwie często się mówi, że lekarze powinni mieć misję, padają różne zarzuty pod ich adresem, ja twierdzę, że ci, którzy się zajmują pacjentami z chorobami rzadkimi, to są lekarze z misją. Nie mają obowiązku zajmowania się najtrudniejszymi grupami chorych, a jednak to robią. Są faktycznie bardzo zaangażowani w opiekę nad pacjentami z tak nietypowymi chorobami, podejrzewam więc, że zrobią wszystko, co możliwe i tak będą rozmawiać w swoich ośrodkach klinicznych, żebyśmy ten okres przejściowy jakoś przetrwali.
W programie pilotażowym brało udział 2,5 tys. dzieci i młodych dorosłych do 30. roku życia, czy tak?
Tak, ja też mam takie dane, natomiast wiem skądinąd, że chorych jest dużo więcej. To jest taka przedziwna choroba, że nie wszyscy mają objawy, wymagające opieki medycznej. Mamy przypadki rodziców, którzy zgłaszają się z dzieckiem do diagnozy, a okazuje się, że oni też posiadają zmutowany gen, ale szczęśliwie choroba nie dała o sobie znać i nawet nie byli świadomi, że coś im jest. Osoby z NF to bardzo zróżnicowana klinicznie grupa. Można postawić obok siebie stu chorych i każdy z nich będzie chory inaczej. Choroba jest nieprzewidywalna, dlatego opieka nad tymi pacjentami jest trudna. Stąd potrzeba opieki koordynowanej, by pacjent był pod opieką specjalisty, który zna NF i wie, jak kontrolować stan zdrowia chorego.
– A podstawowe warunki, żeby dostać się pod opiekę koordynowaną, jakie muszą zostać spełnione?
– To oczywiście podejrzenie neurofibromatozy na podstawie określonych kryteriów. Najbardziej charakterystyczne są plamy na skórze plus jeszcze jeden inny objaw. To może być bliski I stopnia z tą chorobą, ale również wady układu kostnego, problemy szkolne dziecka, guzki pod skórą. To tylko kilka z kryteriów, które przy współistniejących plamkach dają podstawy do diagnozowania NF.
– Pilotaż obejmował dzieci i młodych dorosłych do 30. roku życia. Planowała Pani, żeby rozciągnąć opiekę koordynowaną na pozostałych dorosłych chorych. Czy są na to szanse?
– Dorośli są w tej chwili tak naprawdę poza systemem. Niektórzy są bardzo zaniedbani zdrowotnie. Z cząstkowego raportu NFZ-u po pilotażu opieki koordynowanej wynika, że ta formuła opieki nad chorymi z NF się sprawdziła i rekomendacje prezesa Funduszu dotyczą tego, żeby objąć nią dzieci oraz dorosłych – czekamy wszyscy na rozwiązania ustawowe.
Według przedstawionych resortowi zdrowia propozycji strony medycznej i społecznej, najlepsza formuła opieki – to opieka nad dziećmi do 18. roku życia w wyspecjalizowanych ośrodkach pediatrycznych, a po 18. roku życia w podobnych placówkach dla dorosłych. Wiem, że to rozwiązanie jest również zaakceptowane przez MZ jako najlepsze z możliwych.
– Czy sądzi Pani, że, powiedzmy, do września uda się zamknąć kwestię pilotażu i będzie szansa, że opieka koordynowana nad chorymi z neurofibromatozami, również dorosłymi, pojawi się w koszyku świadczeń gwarantowanych?
– Aż taką optymistką nie jestem, raczej jestem optymistyczna w kontekście szczęśliwego końca. Od strony medycznej i społecznej wszystkie potrzebne formalności i dokumenty zostały już przesłane do Ministerstwa Zdrowia. Wszystkie strony – medyczna, resortowa i społeczna – zrobiły wszystko, co trzeba. Musimy natomiast pamiętać o terminach ustawowych, czyli NFZ-u i AOTMiT-u.
– Od stycznia 2024 r. funkcjonuje program lekowy dla chorych na NF. Znalazła się w nim pierwsza terapia celowana dla pacjentów z nerwiakowłókniakami splotowatymi, najgroźniejszym objawem NF. Jakie są jeszcze niezaspokojone potrzeby chorych na neurofibromatozy?
– W ramach programu zaopiekowne są jedynie dzieci z nerwiakowłókniakami splotowanymi. Mam nadzieję że niebawem również dorośli będą mogli tak jak dzieci mieć dostęp to tej innowacyjnej terapii. Jeśli chodzi o pozostałych pacjentów z neurofibratozami to podstawową potrzebą jest stworzenie systemu opieki dla tych osób.
– A czy dla tych chorych – mówię ogólnie pacjentów z neurofibromatozami – są jeszcze jakieś leki, które mogłyby się znaleźć w programie lekowym?
– Nie, nie ma. Potrzeby kliniczne pacjentów są ogromne, ale póki co mamy tę jedną terapię, która jest refundowana w Polsce i taka sytuacja jest na całym świecie. Jest też druga terapia, opierająca się na tym samym mechanizmie terapeutycznym, również do leczenia nieoperacyjnych plexiformfibroma. W Polsce nie jest jeszcze refundowana, więc w zasadzie nie jest dostępna dla pacjentów. Potrzeb klinicznych chorych jest dużo. Problemem są na przykład guzki, których mnogość jest przyczyną ostracyzmu społecznego, ale powodują również dolegliwości fizyczne. Są ukrwione, bolesne, przeszkadzają. Są chorzy, którzy w obawie przed negatywnymi komentarzami otoczenia rzadko wychodzą z domów. To jest bardzo przykre. Ogromnym przełomem dla tych pacjentów będzie terapia, która będzie zmniejszać te guzki. Na razie, z tego co wiem, trwają badania kliniczne. Oczywiście, są również inne problemy. Guzy, które umiejscowione są wewnątrz organizmu – mogą uciskać narządy, są przyczyną różnych dysfunkcji. Typowe są wady układu kostnego. Pacjenci z NF mają wyższe ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe, a również chorych dotykają dwa szczególne nowotwory – MPNST i GIST. Każdy pacjent z NF powinien zachowywać czujność onkologiczną i nie unikać badań przesiewowych.
– Czy te guzki są możliwe do usunięcia?
– Teoretycznie tak, ale tu ich liczba ma znaczenie – usuwanie pozostawia blizny. Więc można sobie wyobrazić, że jeżeli ktoś ma takich guzków na przykład 300, to będzie miał 300 małych blizn, jeszcze z ryzykiem, że guzek odrośnie. Jest też problem z refundacją tych operacji. Na ogół pacjenci decydują się na usunięcie guzków, które im wybitnie przeszkadzają, np. na powiece, w nosie, w uszach, na tułowiu. Niektórzy lekarze nadal uważają, że to jest problem kosmetyczny, ale gdzieś jest ta granica, w której tzw. problem kosmetyczny staje się udręką życiową. Pacjenci na przykład z guzkiem na podeszwie stopy mają konkretny problem z poruszaniem się. Neurofibromatoza to jest bardzo trudna choroba i decyzje klinicznej w niej nie są proste. Dlatego na całym świecie najlepsza opieka nad chorymi to opieka wielospecjalistyczna, którą sprawują doświadczeni lekarze, obejmująca wszystkie aspekty tych nieprzewidywalnych i wieloobjawowych schorzeń.
(rozmawiała Iwona Kazimierska)
