Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa

Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą. Z inicjatywy organizacji pacjentów od 2020 roku trwa informacyjna kampania, „aTTP. Liczy się każda godzina” która ma zwrócić uwagę na tą mało znaną chorobę i najważniejsze problemy polskich pacjentów ze zdiagnozowanym aTPP/iTTP. W ramach kampanii powstał m.in. film opowiadający historię pacjentki oraz materiały informacyjne dotyczące choroby.

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa – to choroba rzadka, Dzieli się na wrodzoną (cTTP) oraz nabytą (iTTP, aTTP). Wrodzona w Europie występuje u około 0,5 – 4 osób na milion. Natomiast nabytą rozpoznaje się ją z częstością 4-6 osób na milion mieszkańców rocznie. W Polsce rocznie wykrywa się 30 przypadków. Diagnoza jest najważniejszym elementem dla rokowania, ponieważ chorzy wymagają bardzo szybkiej pomocy. Im później wszczyna się leczenia, tym gorsze rokowania. Pomimo leczenia śmiertelność u osób dorosłych dotkniętych chorobą jest wysoka i wynosi około 20 proc., bez terapii aż 90 proc. Choroba powraca niemal u co trzeciego pacjenta, najczęściej w ciągu około 2 miesięcy od pierwszego epizodu.

Choroba jest nieprzewidywalna i może dotknąć każdego. Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP, iTTP) występuje głównie u pacjentów dorosłych – najwięcej przypadków odnotowuje się u chorych w wieku 30-40 lat, częściej z tą chorobą borykają się kobiety. Do lekarzy zgłaszają się z nietypowymi objawami: zawrotami głowy i zaburzeniami motoryki czy niedowładami,. Na obecność choroby wskazywać mogą też: bóle głowy, zaburzenia widzenia, drgawki, zaburzenia rytmu serca, nagła niewydolność oddechowa czy silne bóle brzucha, ale także siniaki w różnych miejscach ciała. Dopiero wykrycie, że chodzi o tę jednostkę chorobową wyjaśnia skąd pojawiły się nagłe zmiany. 

Przyczyny choroby i metody leczenia

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa aTTP/iTTP jest chorobą autoimmunologiczną krwi. W wyniku choroby dochodzi do zlepiania się płytek krwi, co w konsekwencji prowadzi do powstawania zatorów w drobnych naczyniach tętniczych i naczyniach włosowatych. Powstałe zakrzepy zaczynają zatykać wszystkie naczynia, w efekcie czego nie są w stanie doprowadzać krwi do odpowiednich narządów. Krew próbuje się przepchnąć a wtedy erytrocyty mechanicznie zaczynają być uszkadzane przez zakrzepy, rozpadają się i w krwiobiegu zaczynają się pojawiać fragmenty tych erytrocytów. Upośledza to  przepływ krwi do narządów, prowadząc do ich niedotlenienia i uszkodzenia. Konsekwencje mogą być bardzo niebezpieczne, choroba bowiem może spowodować udar mózgu, niedokrwienny zawał serca, niedokrwienne uszkodzenie nerek, niewydolność oddechową lub wiele innych groźnych uszkodzeń narządowych, które mogą być przyczyną śmierci pacjenta.

Czynnikami ryzyka są m.in. otyłość, HIV, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowy. Niedawne badania także sugerują, że może być jednym ze skutków ubocznych COVID19. Może się też pojawić przy przeszczepie komórek macierzystych krwi lub przeszczepie szpiku kostnego, a także efektem przyjmowania niektórych leków. Wykrycie jest możliwe za pomocą specjalnych testów, które diagnozują aktywność enzymu ADAMST13. Na wyniki czeka się kilka dni. Są też szybkie przesiewowe testy, niestety stosowane bardzo rzadko w Polsce.

Istnieje kilka metod leczenia, które powinno być wdrożone natychmiast po rozpoznaniu. Jedna – to przetaczania świeżo mrożonego osocza wraz z plazmaferezą w celu suplementacji ADAMTS-13 oraz usunięcia przeciwciał anty-ADAMTS-13, co wiąże się z długimi pobytami w szpitalu. Dostępne są nowe opcje terapeutyczne, jak terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym – stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja)j, która pozwalają zmniejszyć liczbę obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczyć ilość epizodów choroby. Nadal jednak nie są refundowane w Polsce. 

Z inicjatywy pacjentów powstała Grupa Wsparcia: Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) − choroba nasza i naszych bliskich, której celem jest wymiana informacji, poszerzanie wiedzy na temat choroby, nowoczesnego leczenia, podniesienie jakości życia pacjentów z aTTP/iTTP, a przede wszystkim wzajemne wsparcie. W ramach kampanii, we współpracy z prof. dr n. med. Grzegorzem W. Basakiem powstała także karta pacjenta z aTTP/iTTP, która ma pomóc osobom chorym trafiającym do szpitala na szybką i właściwą interwencję medyczną. Kartę mogą zamawiać pacjenci bezpłatni poprzez wysłanie specjalnego zgłoszenia na Grupie Wsparcia.

Organizatorem kampanii jest Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej, Stowarzyszenie Hematoonkologiczni, Federacja Pacjentów Polskich, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, Fundacja Udar Mózgu.