Głównym celem terapii padaczki jest pełna kontrola napadów przy jednoczesnej minimalizacji występowania działań niepożądanych. Jak można to osiągnąć i czy u wszystkich chorych – mówi prof. dr hab. n. med. Halina Sienkiewicz-Jarosz, dyrektor Instytutu Psychiatrii i Neurologii, przewodnicząca Krajowej Rady ds. Neurologii.
– Co z perspektywy tak lekarza jak i chorego oznacza optymalne leczenie padaczki? Kiedy można mówić, że leczenie jest optymalne?
Prof. Halina Sienkiewicz-Jarosz – Optymalne jest wtedy, kiedy leki są dobrane do rodzaju napadów i zapewniają możliwie najlepszą ich kontrolę, a jednocześnie są dobrze tolerowane. Oczywiście ideałem jest uwolnienie pacjenta od napadów padaczkowych, jednak to nie zawsze się udaje. Wiemy, że terapia pierwszym dobrze dobranym lekiem umożliwia skuteczne leczenie napadów u 46 proc. pacjentów. Następny wprowadzony lek zwiększa tę szansę u kolejnych 11 proc. chorych, natomiast mniej więcej 1/3 pacjentów nie udaje się skutecznie leczyć nawet przy zastosowaniu optymalnej farmakoterapii, w tym często wielolekowej.
– Padaczka została zaklasyfikowana jako choroba społeczna, pacjenci często doświadczają stygmatyzowania. Napady padaczkowe zdarzają się w różnych sytuacjach, różnych miejscach. Czy jeśli chorzy są odpowiednio leczeni, mogą normalnie funkcjonować – pracować, prowadzić życie rodzinne, uprawiać sport – bez obawy, że pojawi się u nich niekontrolowany atak?
– Padaczka jest chorobą bardzo częstą. W Polsce choruje na nią ponad 350 tys. osób, a co roku jest ona rozpoznawana u kolejnych ok. 30 tys. osób.
Skuteczne leczenie zwiększa szanse na normalne funkcjonowanie: aktywność zawodową, zakładanie rodziny, uprawianie sportu. Pacjenci, u których napady nie występują od co najmniej roku, mogą prowadzić samochód. Zdarza się jednak, że po okresach remisji z dobrą kontrolą napadów choroba może wymknąć się spod kontroli. Dlatego też lekarz prowadzący pacjenta musi reagować na najmniejsze zmiany w jej przebiegu. Jest to choroba przewlekła, może wystąpić w każdym wieku, a często towarzyszy pacjentom przez całe życie. U chorego mogą się pojawić choroby współistniejące, wymagające na przykład zastosowania leków, które będą zmieniały farmakokinetykę leków przeciwpadaczkowych, czy też będą obniżały próg drgawkowy. W podejmowaniu decyzji terapeutycznych jest to bardzo ważna informacja. Co do stygmatyzacji – myślę, że potrzebna jest szersza wiedza społeczna na temat istoty tej choroby.
– Czyli można powiedzieć, że osoba chora na padaczkę cały czas żyje pod wysokim napięciem.
– Pacjenci, których padaczka jest dobrze kontrolowana w zasadzie żyją normalnie. Nie muszą rezygnować z pracy, pełnienia ról społecznych, uprawiają sport. Ważne jest jednak przestrzeganie zaleceń co do trybu życia, snu, pamiętanie o regularnym przyjmowaniu leków. Oczywiście najwygodniejsze są te przyjmowane raz dziennie. Natomiast ja obawiałbym się powiedzieć któremukolwiek pacjentowi, że daję mu 100-procentową gwarancję, że napady już nigdy nie wystąpią.
– Wspomniała już Pani, że u ok. 30 proc. chorych na padaczkę nie udaje się osiągnąć kontroli choroby nawet przy stosowaniu politerapii. Wtedy mowa jest o padaczce lekoopornej. Jakie są kryteria jej rozpoznania?
– Zgodnie z definicją Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej (ILAE) z 2010 r. oraz wytycznymi Polskiego Towarzystwa Neurologicznego (PTN), padaczkę lekooporną rozpoznaje się w przypadku, kiedy dwie kolejne próby interwencji lekowych w monoterapii bądź terapii dodanej lekami odpowiednio dobranymi do rodzaju padaczki i napadów – nie doprowadzą do osiągnięcia kontroli napadów. Przyjmuje się, że okres remisji powinien trwać 12-miesięcy lub trzykrotność odstępu między napadami sprzed leczenia.
– Co obecnie neurolodzy zajmujący się pacjentami z padaczką lekooporną mogą im zaproponować?
– Mamy duży wybór leków przeciwpadaczkowych, które są zarejestrowane do stosowania u pacjentów z padaczką lekooporną. Nie wszystkie są jeszcze refundowane – dwa są aktualnie w procesie refundacyjnym. U pacjentów, w przypadku których nie jest możliwe uzyskanie kontroli napadów właściwie dobraną farmakoterapią należy rozważyć diagnostykę w ośrodku specjalistycznym pod względem wskazań i możliwości leczenia operacyjnego. W diagnostyce przedoperacyjnej przeprowadza się długotrwałe monitorowanie metodą wideo-EEG, neuroobrazowanie strukturalne i czynnościowe a niekiedy dodatkowo inwazyjne badania elektroencefalograficzne. Te ostatnie badania są trudno dostępne ze względu na ich wysoki koszt.
– W 2022 r. zostały opracowane nowe wytyczne Polskiego Towarzystwa Neurologicznego dotyczące postępowania w padaczce. Czy jest szansa że chorzy będą leczeni zgodnie z nimi?
– Większość leków przeciwpadaczkowych jest w Polsce refundowana, oczywiście z pewnymi ograniczeniami. Staramy się leczyć zgodnie z wytycznymi. Sekcja Padaczki Polskiego Towarzystwa Neurologicznego rekomenduje włączenie do grupy leków podstawowych brywaracetamu, cenobamatu, czy eslikarbazepiny. Chcielibyśmy żeby dostępność nowoczesnych leków i procedur zabiegowych była lepsza. Jak wspomniałam, w procesie refundacyjnym jest cenobamat i fenfluramina, nie mamy jeszcze informacji, czy one będą refundowane.
Jeśli chodzi o leczenie operacyjne, nie oczekujemy, że zostanie stworzonych dużo ośrodków referencyjnych, wystarczy kilka, które będą się zajmowały diagnostyką inwazyjną i leczeniem operacyjnym. W Krajowej Radzie ds. Neurologii zaproponowaliśmy pewne rozwiązania systemowe, organizacyjne, które mają poprawić dostępność do prawidłowej diagnostyki i leczenia.
– Wspomniany cenobamat został zarejestrowano w Unii Europejskiej w marcu 2021 r. Na czym polega unikatowy mechanizm działania tego leku i jakie argumenty przemawiają za jego refundacją?
– Nie mamy jeszcze dużych doświadczeń z tym lekiem, ma on jednak bardzo dobre wyniki badań klinicznych. Wyróżnia go duża skuteczność w leczeniu wspomagającym napadów ogniskowych z wtórnym uogólnieniem lub bez niego. Badania rejestracyjne cenobamatu wykazały, że częstość napadów padaczkowych zmniejszyła się o 50 proc. lub więcej u ponad 60 proc. pacjentów, a u ponad 20 proc. leczonych najwyższą dawką uzyskano pełną kontrolę napadów. Przypomnę, że w badaniach klinicznych uczestniczy bardzo wyselekcjonowana grupa pacjentów, dlatego w codziennej praktyce być może wyniki będą nieco odbiegały od tych z badań klinicznych, jednak jesteśmy pełni nadziei. Obecnie brak refundacji i wysoka cena leku ograniczają jego stosowanie. Lek ten kojarzy w sobie dwa mechanizmy działania, jest mianowicie pozytywnym modulatorem allosterycznym podtypów receptora jonotropowego kwasu γ-aminomasłowego (GABAA) i antagonistą kanałów sodowych – są to mechanizmy działania również innych leków przeciwpadaczkowych. W przypadku cenobamatu ich skojarzenie prawdopodobnie odpowiada za jego wysoką skuteczność w terapii lekoopornych napadów padaczkowych.
– Jakie decyzje Ministerstwa Zdrowia są potrzebne, by padaczka była jeszcze skuteczniej leczona?
– Wprowadzenie pewnych rozwiązań, które zaproponowaliśmy jako Krajowa Rada ds. Neurologii, czyli uporządkowanie procedur diagnostycznych. Również zmiana podejścia, jeśli chodzi o referencyjność ośrodków po to, żeby najtrudniejsi pacjenci byli leczeni w ośrodkach, które mają największe doświadczenie. Ważna jest też poprawa dostępności do leczenia operacyjnego – pewne procedury powinny trafić do wyceny AOTMiT, żeby przełożyć to później czy to na grupy JGP, czy też odpowiedni program terapeutyczny.
