Wszystkie choroby rzadkie, ze względu na rzadkość występowania i nieswoiste objawy, są wyzwaniem diagnostycznym, a dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest tego najlepszym przykładem – jego diagnoza trwa w Polsce średnio 13 lat. Pandemia koronawirusa dodatkowo utrudnia sytuację pacjentów, którzy niezdiagnozowani narażeni są na śmiertelne niebezpieczeństwo. Napady HAE poza tym, że wywołują ogromny ból, mogą doprowadzić do uduszenia jeśli obejmą krtań i/lub gardło.
W Polsce na postawienie diagnozy choroby rzadkiej pacjenci czekają średnio 3-4 lata. Dużo gorsza sytuacja występuje w przypadku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE), w którym rozpoznanie stawiane jest często ponad 13 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów. W trakcie pandemii okres ten dodatkowo się wydłuża, ponieważ pacjenci mają ograniczoną możliwość korzystania z opieki zdrowotnej.
“W trakcie pandemii sytuacja stała się kuriozalna. Pacjenci z obawy przed zarażeniem koronawirusem w placówce medycznej unikają wizyt, ale jednocześnie stresują się czy w ramach wprowadzonych restrykcji otrzymają – gdyby była taka potrzeba – skuteczną pomoc medyczną w odpowiednim czasie. Sytuacja staje się dramatyczna, gdy weźmiemy pod uwagę pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym” – tłumaczy dr Magdalena Nowicka, psycholog.
Stres związany ze świadomością choroby oraz ograniczeń pandemicznych powoduje u pacjentów jeszcze większy stres, który jest często czynnikiem determinującym napad choroby. W oczekiwaniu na obrzęk pacjent cierpi psychicznie, co może wpłynąć na pojawienie się objawów, które w przypadku nie udzielenia pomocy na czas mogą okazać się śmiertelnymi. To nieustanne życie w stresie wprowadza pacjenta w błędne koło, w którym czuje się jak w pułapce – mówi dr Nowicka.
Lęk związany z napadami choroby i oczekiwaniem na nie jest powszechny wśród pacjentów, podobnie jak lęk dotyczący utraty pracy, czy trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Duża grupa pacjentów cierpi przez to na depresję.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest czynnikiem ograniczającym lub wręcz uniemożliwiającym realizację życiowych celów. Choroba bezpośrednio wpływa na dokonywane przez pacjenta wybory dotyczące edukacji, kariery zawodowej, życia towarzyskiego, czy życia rodzinnego. W skrajnych przypadkach chorzy rezygnują z założenia rodziny i chęci posiadania dzieci. Z uwagi na całkowitą nieprzewidywalność występujących objawów, część z pacjentów rezygnuje z podróży w skali regionalnej, krajowej i międzynarodowej, obawiając się o możliwość uzyskania skutecznej, specjalistycznej pomocy poza miejscem swojego zamieszkania. Wszystko to nie pozostaje bez wpływu na stan psychiczny chorego na HAE oraz jego relacje z przyjaciółmi i bliskimi – przekonuje Michał Rutkowski, Prezes Stowarzyszenia „Pięknie Puchnę”.
W ramach refundacji dostępne są w Polsce preparaty stosowane wyłącznie doraźnie, w razie wystąpienia ostrych napadów choroby lub w profilaktyce przedzabiegowej. Nie jest refundowane leczenie zapobiegawcze, które diametralnie zmienia życie chorego prowadząc do najczęściej całkowitego ustąpienia napadów choroby. “Żałuję, ponieważ w dobie koronawirusa mogłoby ono niezwykle pomóc przynajmniej tym pacjentom, u których dochodzi do najcięższych i najczęstszych napadów choroby – mówi dr Kucharczyk.
Stowarzyszenie “Pięknie Puchnę” jest organizatorem kampanii edukacyjnej “HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, a jej partnerem jest Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. Celem kampanii jest zwrócenie uwagi na problemy polskich pacjentów ze zdiagnozowanym HAE, ale także zwiększenie świadomości społecznej na temat choroby.
© mZdrowie.pl