W 2023 roku około 22 proc. pacjentów onkologicznych w Polsce przeszło diagnostykę molekularną. W stosunku do 2021 roku, kiedy liczba wykonanych badań stanowiła 15,2 proc. liczby zachorowań, oznacza to wzrost o 6,8 punktów procentowych. Nadal jednak bardzo dużo grupa pacjentów nie ma wykonywanych badań molekularnych, mimo wskazań i potrzeby klinicznej. Utrzymują się również duże różnice dostępności do diagnostyki molekularnej pomiędzy poszczególnymi województwami.
Modern Healthcare Institute opublikował raport dotyczący diagnostyki molekularnej w onkologii, ze szczególnym uwzględnieniem nowotworów BRCA-zależnych, czyli raka piersi, jajnika, trzustki oraz prostaty. Analizie poddane zostały dane rozliczeniowe NFZ za 2023 roku. Świadczą one z jednej strony o wzroście liczby wykonywanych badań oraz liczby pacjentów, którzy skorzystali z tej zaawansowanej diagnostyki. Z drugiej strony nadal liczba pacjentów jest o wiele za niska w stosunku do potrzeb i wskazań medycznych. W 2023 roku około 22 proc. pacjentów onkologicznych w Polsce przeszło diagnostykę molekularną. W stosunku do 2021 roku, kiedy liczba wykonanych badań stanowiła 15,2 proc. liczby zachorowań, oznacza to wzrost o 6,8 punktów procentowych.
Wydatki Narodowego Funduszu Zdrowia na diagnostykę molekularną w onkologii systematycznie rosną od momentu wprowadzenia tych świadczeń do refundacji w 2017 roku, a wzrost ten przyspieszył w 2023 roku. NFZ wydał ponad 158 mln zł na trzy rodzaje świadczeń szpitalnych oraz badania kompleksowe w opiece ambulatoryjnej. Stanowiło to jednak nie więcej niż 1 proc. wszystkich wydatków publicznych na onkologię w Polsce.
W 2023 roku nastąpił znaczący wzrost liczby wykonywanych badań we każdym z trzech rozliczanych rodzajów świadczeń szpitalnych. Liczba badań zaawansowanych przekroczyła 16 tysięcy (w 2022 roku było ich 9,4 tys. a w 2019 – 6,5 tys.). Równie dynamicznie wzrosła liczba badań złożonych, których w 2023 roku wykonano 15,4 tys. (w 2022 roku było ich 11,7 tys. a w 2019 roku 8,7 tys.). Najwolniej rosła liczba badań podstawowych, co należy uznać także za trend pozytywny, ponieważ w wielu typach choroby ich wykonywanie nie dostarcza odpowiedniego zakresu informacji, potrzebnego do wykrycia mutacji i wdrożenia celowanego leczenia.
W 2023 roku najwięcej badań molekularnych – ponad 8,5 tys. w całej Polsce – wykonano w diagnostyce i leczeniu raka jelita grubego, łącznie w trzech typach choroby opisywanych kodami C18 (jelito grube), C19 (okrężnica) oraz C20 (odbytnica). Na drugim miejscu z bardzo zbliżoną liczbą badań był rak płuca – wykonano w tym wskazaniu 8,4 tys. badań molekularnych.
Rozwój diagnostyki molekularnej w 2023 roku dotyczył także nowotworów BRCA-zależnych. Liczba badań we wskazaniu raka piersi podwoiła się, a liczba badań we wskazaniu raka prostaty wzrosła 7-krotnie, aczkolwiek bazą dla tego wzrostu była bardzo niewielka liczba 160 testów wykonanych rok wcześniej. Podobnie szybki wzrost, bazujący na niskiej bazie początkowej, dotyczył raka trzustki – liczba badań wzrosła 5-krotnie. Natomiast we wskazaniu raka jajnika liczba badań molekularnych wzrosła zaledwie o 10 proc.
Dostępność diagnostyki molekularnej dla chorych na nowotwory jest mocno zróżnicowana w poszczególnych województwach. Tempo wzrostu liczby wykonywanych badań oraz wydatków na badania molekularne w onkologii w poszczególnych regionach Polski jest nierównomierne. Raportowanie wydatków przez wojewódzkie oddziały NFZ wykazuje znaczące dysproporcje w stosunku do liczby mieszkańców oraz do liczby zachorowań na nowotwory.
Relatywnie największe szanse na wykonanie badania mają pacjenci z województwa lubelskiego, a następnie dolnośląskiego i świętokrzyskiego. Najmniejszą dostępność diagnostyki molekularnej mamy natomiast w kujawsko-pomorskim, lubuskim i opolskim. Osoba chora na nowotwór w województwie lubelskim ma 2,5 raza większe szanse na testy genetyczne niż mieszkaniec Opolszczyzny i dwa razy większe niż chorzy w województwie lubuskim czy kujawsko-pomorskim. Najbardziej niepokojące jest jednak to, że województwa, gdzie dostępność diagnostyki jest lepsza, z reguły szybciej ją rozwijają niż inne, a co za tym idzie dysproporcje pomiędzy najlepszymi i najgorszymi regionami w ostatnim czasie raczej rosły niż malały.
Rak piersi
W 2023 roku wykonano w sumie 3729 badań molekularnych szpitalnych oraz 2734 badania ŚOK/AOS (tzw. “kompleksowe”). W porównaniu z 2022 rokiem wszystkich badań wykonano w 2023 roku ponad dwukrotnie więcej (wzrost o 114 proc.). Spośród świadczeń szpitalnych najwięcej było badań zaawansowanych (1991, czyli 53 proc.). Badań podstawowych było 1213, prawdopodobnie były to badania hybrydyzacji in situ HER2. Jednocześnie 2213 (czyli 59 proc.) testów wykonano z materiału archiwalnego, czyli prawdopodobnie z tkanki.
Optymalna metoda diagnostyczna w kierunku identyfikacji mutacji w genach BRCA w raku piersi – to zaawansowane badania NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) wykonywane z pobranej krwi. Dlatego bardzo pozytywnym zjawiskiem jest to, że liczba badań zaawansowanych wzrosła niemal czterokrotnie – stały się one najbardziej powszechne wśród świadczeń szpitalnych. Z drugiej strony niepokojący jest fakt, że aż tyle badań było wykonanych z tkanki (zamiast z krwi). Prawdopodobnie jest to wynikiem zasad rozliczania tych świadczeń, według których badania z krwi mogą być rozliczane tylko w trybie hospitalizacji, a nie w ambulatorium.
W 2023 roku w całej Polsce zaawansowane badania molekularne we wskazaniu raka piersi rozliczyło w ramach świadczeń szpitalnych 66 placówek medycznych, takich badań wykonano w sumie 1991. Spośród nich tylko pięć rozliczyło więcej niż 100 takich testów. Najwięcej wykonało Centrum Medyczne HCP w Poznaniu (248 badań), a kolejne pod względem liczby były duże regionalne centra onkologii: Narodowy Instytut Onkologii w Warszawie (192 badania), Wojewódzkie Wielospecjalistyczne Centrum Onkologii i Traumatologii w Łodzi (139 badań), Katowickie Centrum Onkologii (również 139) oraz Wojskowy Instytut Medyczny (117 badań). Grupa 25 czołowych placówek wykonała w sumie 1714 zaawansowanych badań molekularnych w raku piersi (czyli 86 proc. dla całej Polski). Świadczy to o znaczącej koncentracji diagnostyki.
Rak prostaty
Do 2022 roku szpitale bardzo rzadko wykonywały diagnostykę molekularną u pacjentów z rakiem prostaty. W latach 2017-2022 takich badań w Polsce wykonano w sumie mniej niż 500. W roku 2023 odnotowaliśmy pod tym względem istotny przełom – rok do roku nastąpił wzrost aż 7-krotny. 59 szpitali rozliczyło 1008 badań zaawansowanych, a ponadto 106 złożonych i 13 podstawowych. Niemal wszystkie testy (w sumie 1052) były wykonane z materiału archiwalnego, co potwierdza prawidłowość zastosowanej ścieżki diagnostycznej, albowiem w raku gruczołu krokowego materiałem z wyboru do badań w kierunku identyfikacji mutacji w genach BRCA powinna być tkanka – czyli materiał archiwalny.
W 2023 roku przeprowadzono także 202 badania kompleksowe (ŚOK-AOS). Ten typ badań w dwóch województwach jest stosunkowo popularny (84 testy w lubelskim oraz 48 w mazowieckim). Z drugiej strony są cztery województwa, w których od 2017 do końca 2023 roku nigdy nie rozliczono takiego badania u chorych na raka prostaty – to lubuskie, pomorskie, warmińsko-mazurskie oraz zachodniopomorskie.
Rak jajnika
Rak jajnika należy do tych typów nowotworów, w których wiedza o zależności zachorowania od mutacji genów BRCA1/2 jest ugruntowana od lat, a jednocześnie istnieją skuteczne terapie celowane objęte refundacją w ramach programu lekowego. Z tego powodu wskazanie raka jajnika (C56) oraz zbliżone do nich C57 (nieokreślone narządy żeńskie) i C48 (rak otrzewnej) od kilku lat należą do najczęstszych wskazań, przy których pacjentom wykonywane są badania molekularne.
Zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych diagnostykę molekularną należy wykonać u wszystkich nowo zdiagnozowanych pacjentek z rakiem jajnika. Około 70 proc. choroby jest diagnozowane w stanie uogólnionym, kiedy liczy się szybkość rozpoczęcia leczenia. Tymczasem zestawienie liczby wykonywanych badań z zachorowalnością wskazuje, że nie więcej niż połowa pacjentek może liczyć na takie badania
W 2023 roku wykonano łącznie 2437 badań molekularnych w tych trzech wskazaniach choroby nowotworowej. Główną część – 1854 testy – stanowiły badania zaawansowane we wskazaniu C56 (rak jajnika). Oznaczało to wzrost o 7 proc. w stosunku do 2022 roku oraz o 22 proc. w stosunku do roku 2021. Razem z pozostałymi wskazaniami (C57, C48) badań zaawansowanych wykonano 1946, co stanowiło 89 proc. sumy świadczeń z trzech grup badań szpitalnych. Zestawienie badań molekularnych z liczbą zachorowań na raka jajnika wskazuje, że w tym typie nowotworu wykonuje się ich relatywnie najwięcej. Stosunek liczby rozliczonych badań do liczby zachorowań wynosił dla całej Polski 55 proc., w niektórych województwach przekroczył 70 proc. (świętokrzyskie, podkarpackie i dolnośląskie), a w najlepszym – mazowieckim – osiągnął ponad 86 proc. Z drugiej strony w Wielkopolsce było to 25 proc., a w województwie kujawsko-pomorskim jeszcze mniej – tylko 17 proc. Zróżnicowanie regionalne dostępności diagnostyki molekularnej dla pacjentek z rakiem jajnika jest zatem równie istotne, jak w innych typach nowotworów, mimo stosunkowo wysokiego poziomu.
Rak trzustki
Rak trzustki (C25) należy do dziesiątki najczęściej występujących typów nowotworu. W 2021 roku według Krajowego Rejestru Nowotworów wykryto w sumie 3787 nowych zachorowań, w tym 1864 u mężczyzn (10. pozycja według liczby zachorowań) oraz 1923 u kobiet (12. pozycja). W okresie 2021-2023 liczba konsyliów związanych z leczeniem raka chorych na raka trzustki wzrosła o 15 proc., co pozwala szacować, że w 2023 roku nowych zachorowań było ponad 4300.
Do 2021 roku badania molekularne dotyczące raka trzustki były rozliczane incydentalnie, na poziomie kilkunastu w skali całej Polski. Dopiero w 2022 roku ich liczba zaczęła rosnąć, co miało związek z rozwojem wiedzy na temat wpływu mutacji genów BRCA1/2 na zachorowanie oraz pojawieniem się nowych opcji terapeutycznych. Wskazanie C25 oraz pokrewne (takie jak C25.1, C25.2, C25.4, C25.8, C25.9, K86.8, D13.6, D13.7, E16.8, K86.1) w 2023 roku było wymienione w przypadku rozliczenia 347 badań molekularnych z zakresu trzech badań szpitalnych oraz dodatkowo 73 badań kompleksowych. W sumie wykonano zatem 419 badań, co oznacza około 10 proc. szacunkowej liczby nowych zachorowań.
Rekomendacje zmian systemowych
W raporcie zawarto wnioski i rekomendacje, dotyczące zmian prawnych i organziaycnjych, które mogłyby przyczynić się do upowszechnienia i optymalnego wykorzystywania diagnostyki molekularnej Są one następujące:
- Konieczne są działania edukacyjne skierowane do lekarzy i pacjentów, które doprowadzą do większej świadomości znaczenia diagnostyki molekularnej w diagnostyce nowotworów.
- Wojewódzkie oddziały NFZ, główne ośrodki onkologiczne oraz konsultanci wojewódzcy w dziedzinie onkologii klinicznej powinni podjąć działania mające na celu zlikwidowanie różnic w dostępie do diagnostyki molekularnej pomiędzy poszczególnymi województwami.
- W raku jajnika istotne jest objęcie diagnostyką molekularną wszystkich pacjentek oraz umożliwienie
- kontynuowania diagnostyki również u pacjentek, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA, w postaci badania HRD, które aktualnie nie jest zaliczone do koszyka świadczeń gwarantowanych.
- Niezbędne jest odejście od zasady, że badanie molekularne z materiału świeżego musi być powiązane z hospitalizacją pacjenta, co jest ważne zwłaszcza u chorych z rakiem piersi i trzustki.
- Potrzebne jest monitorowanie rodzaju zlecanych badań, tak aby placówki medyczne niepotrzebnie nie wykonywały badań podstawowych czy „kompleksowych” (ŚOK/AOS), co skróci ścieżkę diagnostyczną i podniesie efektywność wydatków NFZ.
- Optymalna ścieżka diagnostyki molekularnej powinna być szczegółowo opisana w zaleceniach i standardach diagnostyczno-terapeutycznych dotyczących poszczególnych rodzajów choroby nowotworowe. Standardy powinny być podstawą dla mierników i wskaźników, obowiązujących wszystkie placówki zajmujące się opieką onkologiczną. Zakres refundacji badań molekularnych powinien być systematycznie aktualizowany, wraz z rozwojem technologii diagnostycznych, wiedzy na temat etiologii nowotworów oraz dostępnością terapii celowanych.
- Monitorowanie dostępności wykorzystania diagnostyki molekularnej w poszczególnych rodzajach choroby nowotworowej powinno należeć do zadań krajowego i wojewódzkich ośrodków monitorujących (KOM, WOM) w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej.
