Rak płuca jest główną przyczyną zgonów onkologicznych w Polsce zarówno u mężczyzn jak i u kobiet: w 2021 roku odpowiadał za 22 proc. z nich oraz 13 proc. nowych rozpoznań. Aby stosować nowoczesne terapie potrzebne jest upowszechnienie diagnostyki genetycznej. W Polsce nadal zbyt mała liczba pacjentów przechodzi takie badnia. Koszty badań molekularnych w onkologii stanowią zaledwie jeden procent wydatków NFZ na leczenie nowotworów w Polsce.
W ciągu ostatnich pięciu lat w Polsce zanotowano poprawę wskaźników przeżywalności na raka płuca, choć nie jest ona tak wyraźna, jak w innych krajach, np. Szwecji, Dani, Austrii czy na Węgrzech. Poprawę zawdzięczmy między innymi odejściu od chemioterapii na rzecz immunoterapii oraz terapii celowanych. „Leczenie raka płuca bez wykonania kompleksowej diagnostyki genetycznej już na samym początku procesu terapeutycznego nie przełoży się na korzyści kliniczne pacjentów. W określonych podtypach tego nowotworu występuje bardzo wiele zaburzeń molekularnych (w tym rzadkich),tzw. mutacji, które możemy wykryć przez różne panele badań genetycznych. Na obecną chwilę nie dysponujemy optymalnymi narzędziami, aby móc włączyć odpowiednio spersonalizowaną terapię” – tłumaczy Aleksandra Wilk, dyrektorka sekcji raka płuca Fundacji „To Się Leczy”.
Zaawansowana diagnostyka genetyczne staje się podstawą leczenia pacjentów onkologicznych. Kompleksowe profilowanie genomowe metodą CGP-NGS pozwala jednocześnie wykryć ponad kilkaset mutacji. Tymczasem wciąż powszechnie stosowane są w Polsce testy jednogenowe, które daj o wiele mniej informacji, muszą być stosowane jeden po drugim, co wymaga każdorazowego zużycia kolejnych porcji materiału tkankowego. Strata czasu z tym związana powoduje, że pacjenci częstoj tracą szansę na leczenie zgodnie z aktualnymi standardami. „W efekcie wielu pacjentów z rakiem płuca musi liczyć na szczęście: wykonuje się kilka testów jednogenowych w nadziei, że akurat trafnie zidentyfikują one jedno z trzech podstawowych zaburzeń genetycznych. W razie niepowodzenia pacjent kierowany jest na chemioterapię tym samym tracąc szansę na dostęp do efektywnego nowoczesnego leczenia celowanego bądź immunokompetentnego od samego początku procesu terapeutycznego. Ścieżka pacjenta onkologicznego w Polsce postawiona jest więc na głowie: dysponujemy coraz większą liczbą fantastycznych terapii, jednak nie potrafimy przez ograniczenia diagnostyki optymalnie z nich skorzystać” – ocenia Aleksandra Wilk.
Polskie Towarzystwo Onkologiczne od ponad roku stara się doprowadzić do refundacji kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce genetycznej pacjentów onkologicznych. We wrześniu zeszłego roku opublikowano pozytywną opinię prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, który rekomendował zakwalifikowanie świadczenia w raku płuca oraz jajnika jako gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego i ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Jednak do dziś resort zdrowia nie podjął decyzji o refundacji świadczenia. „Z niecierpliwością czekamy na odpowiedź Ministerstwa Zdrowia i NFZ, ponieważ dostarczyliśmy tym instytucjom wszystkie niezbędne dane, związane z jasnymi kryteriami dotyczącymi kwalifikacji pacjentów czy laboratoriów” – mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.
W przypadku chorych na raka płuca bardzo ważne jest, aby diagnostyka była wykonywana kompleksowo i maksymalnie dokładnie. „Należy pamiętać, że CGP jest bardziej zaawansowaną metodą diagnostyczną niż standardowe testy NGS. Jego szerszy zakres i zdolność do wykrywania różnych typów mutacji sprawiają, że jest to narzędzie bardziej wszechstronne w diagnostyce raka płuca. W wielu przypadkach, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby, CGP może dostarczyć informacji, które mogą być kluczowe dla wyboru optymalnej terapii jak również do jej monitorowania” – zwraca uwagę Aleksandra Wilk. U znacznej grupy pacjentów z rakiem płuca istnieje problem z pozyskaniem materiału tkankowego do diagnozowania. „Tymczasem technologia kompleksowego profilowania genomowego pozwala na wykonanie badania genetycznego o dużym zakresie analizy na materiale z tzw. płynnej biopsji, czyli pozyskiwanego z krwi obwodowej, w którym oceniane są pozakomórkowe kwasy nukleinowe pochodzące z komórek nowotworu (ctDNA). Takie rozwiązanie to często jedyna droga, aby u pacjenta wdrożyć nowoczesne leczenie celowane” – wyjaśnia dr Andrzej Tysarowski.
Polscy pacjenci z rakiem płuca nie są całkowicie pozbawieni dostępu do diagnostyki genetycznej, jednak stosowane dziś i finansowane ze środków publicznych testy jednogenowe czy małe panele NGS (pozwalające na wykrycie kilkunastu mutacji) nie są wystarczające, by zapewnić pacjentom np. z rakiem płuca dostęp do innowacyjnych terapii. Terapii nie tylko dostępnych w ramach programu lekowego, ale także w ramach wczesnego dostępu, ratunkowego dostępu do technologii lekowych czy też badań klinicznych. „Obecnie ścieżka pacjenta w Polsce jest o kilka tygodni dłuższa niż w większości krajów zachodnioeuropejskich. A to przecież właśnie szybkie postawienie diagnozy daje realną szansę na wdrożenie najbardziej efektywnej klinicznie terapii oraz ustalenie optymalnej sekwencji leczenia, co przełoży się na maksymalizację uzyskiwanych korzyści klinicznych dla pacjenta” – podkreśla Aleksandra Wilk
