Plan dla chorób rzadkich nie jest wprowadzany w życie, jego zapisy w znacznej części pozostają tylko na papierze.
“Realizacja Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich w dużej mierze pozostaje na papierze, a zmienić powinno się wszystko” – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. Jak dodaje, jedyne co w chorobach rzadkich działa – to system refundacji farmakoterapii.
Plan dla Chorób Rzadkich zakładał zmiany pogrupowane w sześć obszarów:
- Powołanie ośrodków eksperckich;
- Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
- Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
- Stworzenie polskiego rejestru chorób rzadkich;
- Wprowadzenie do systemu ochrony zdrowia specjalnego paszportu/karty pacjenta z chorobą rzadką;
- Platforma informacyjna „Choroby Rzadkie”.
Jak do tej pory udało się tylko stworzyć internetową platformę. Wciąż brakuje chociażby ośrodków eksperckich. Opóźnienia wynikają z tego, że ich powołanie wymaga zmiany ustawy. Na pocieszenie, od niedawna w internetowym koncie pacjenta można znaleźć listę placówek zajmujących się chorobami rzadkimi.
„Mamy za to już 42 ERN-y (czyli ośrodki Europejskiej Sieci Referencyjnej) w 23 podmiotach leczniczych, w 10 województwach. Porady są udzielane w poradniach specjalistycznych w 37 zakresach, w tym 22 poświęcone są dzieciom. Niedawno Europa otworzyła nam możliwość otwarcia kolejnych 9 nowych ośrodków (zajmujących się m.in. chorobami kości)” – wylicza prof. Urszula Demkow, kierownik Uniwersyteckiego Centrum Medycyny Laboratoryjnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, była wiceminister zdrowia.
„Certyfikacja ośrodków jest kluczowa, bo dzięki temu pacjenci będą trafiać do tych placówek, gdzie personel potrafi się nimi zająć” – podkreśla prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy ds. neurologii, przewodniczący Komitetu Nauk Klinicznych PAN, kierownik Katedry Neurologii GUMed, ordynator Kliniki Neurologii Dorosłych UCK, przewodniczący Sekcji Chorób Naczyniowych Mózgu PTN.
Nowa wycena badań genetycznych uzyskała pozytywną opinię AOTiM ale od tej pory nic się nie zmieniło. „W genetyce powinna się zmienić wycena. Ta dziedzina bardzo dynamicznie się rozwija, jest np. coraz więcej leków celowanych, a wycena stoi od lat w miejscu. Efekt? Gdyby genetycy zajmowali się wyłącznie chorobami rzadkimi to z moich wyliczeń wynika, że zarabialiby… 25 zł za godzinę. Za takie pieniądze trudno znaleźć chętnych” – tłumaczy w rozmowie z mZdrowie prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej. I wymienia szereg badań, które powinny trafić do koszyka świadczeń gwarantowanych, jak chociażby badania NGS. Kolejnym problemem jest certyfikacja laboratoriów zajmujących się tymi badaniami.
Problemem jest także tranzycja, czyli przekazywanie pacjentów, którzy ukończyli 18. rok życia z ośrodków dla dzieci do placówek dla dorosłych. Niestety zdarza się, że chorzy trafiają w próżnię. „U nas w Gdańsku nie ma takiego problemu, bo klinika dziecięca i ta dla dorosłych jest w tym samym budynku, a nasza współpraca układa się znakomicie. Jednak nie zawsze tak jest, dlatego Towarzystwo Neurologów Dziecięcych opracowało karty przekazania w 3 wskazaniach (SMA, padaczce i mózgowym porażeniu dziecięcym) dzięki temu lekarz z „dorosłego” ośrodka nie musi studiować całej historii choroby” – wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK.
Eksperci mają nadzieję, że w przyszłym roku zacznie działać rejestr chorób rzadkich dzięki czemu uda się wdrożyć kartę pacjenta. W Polsce mamy – według różnych szacunków – co najmniej dwa, a być może nawet trzy miliony osób z chorobami rzadkimi. Obecnie sklasyfikowanych jest niemal 8 000 chorób rzadkich, przy czym 95 proc. procent pozostaje bez skutecznego leczenia – nie ma zarejestrowanej terapii. Ze względu na rzadkość występowania tych schorzeń wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, a niestety to właśnie doświadczenie medyków ma ogromne znaczenie w diagnozie. Istotne jest także budowanie społecznej świadomości występowania tych chorób i tego, że w swojej masie są one częste. Cierpi na nie 30 milionów osób na terenie całej Unii Europejskiej.
