Polskie Towarzystwo Onkologiczne, Narodowy Instytut Onkologii, Polskie Towarzystwo Patologów, Polskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej oraz Polska Grupa Raka Płuca przygotowały rekomendacje dotyczące usprawnienia diagnostyki, które zostały przekazane Ministerstwu Zdrowia i Krajowej Radzie Onkologicznej. Konieczne są pilne systemowe zmiany w obszarze diagnostyki onkologicznej. Bez nich nie będzie możliwa realizacja celów Krajowej Sieci Onkologicznej. Do niezbędnych działań należy wznowienie i dokończenie akredytacji zakładów patomorfologii. Wśród barier i problemów eksperci wskazują nadmierną biurokrację, niewłaściwe zasady rozliczania diagnostyki molekularnej i niestabilne finansowanie badań. Prof. Piotr Rutkowski wskazuje – “Musimy poprawić akredytację ośrodków patomorfologicznych, znieść bariery biurokratyczne, skrócić czas wykonywania diagnostyki molekularnej i patomorfologicznej oraz zagwarantować stabilne finansowanie.”
Eksperci w dziedzinie onkologii, patomorfologii i diagnostyki molekularnej podczas debaty Polskiego Towarzystwa Onkologicznego podkreślili znaczenie interdyscyplinarnej współpracy oraz dopasowania diagnostyki do potrzeb pacjentów. “Nie ma wątpliwości, że mówimy dziś o zupełnie innym wymiarze onkologii – leczenie możemy szyć na miarę pacjenta, na miarę jego rozpoznania i nieprawidłowości molekularnych – podkreśliła dr hab. Beata Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii, przewodnicząca Krajowej Rady Onkologicznej. W onkologii zbliżamy się do modelu terapii agnostycznej, w której kluczową rolę odgrywa identyfikacja zaburzeń molekularnych nowotworu. “Nie zapominamy o samym rozpoznaniu, ocenie stopnia zaawansowania czy stanie sprawności pacjenta, ale profil molekularny komórki nowotworowej pozwala nam nie tylko dobrać leczenie w pierwszej linii, ale także zaplanować strategię postępowania w kolejnych etapach terapii. Immunoterapia przebojem wdarła się do onkologii i staje się jej kluczowym elementem – można powiedzieć, że niedługo będziemy mogli nazwać ją królową onkologii” – dodała Beata Jagielska. Zwróciła także uwagę, że leczenie onkologiczne wymaga zastosowania zaawansowanych technik diagnostycznych oraz ścisłej współpracy interdyscyplinarnej – “Możemy powiedzieć jedno – onkologia stała się dziedziną wyjątkowo innowacyjną. Zarówno w diagnostyce patomorfologicznej, jak i w profilowaniu molekularnym konieczna jest ścisła współpraca onkologów, patomorfologów i diagnostów molekularnych, aby zapewnić pacjentom leczenie na najwyższym poziomie”.
O znaczeniu patomorfologii w diagnostyce nowotworów mówiła prof. Renata Langfort, prezes Polskiego Towarzystwa Patologów – “Obecnie mamy do dyspozycji wiele zaawansowanych narzędzi diagnostycznych, takich jak tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości czy badania PET. Są one niezwykle pomocne, ale kluczowe dla podjęcia decyzji o konkretnym leczeniu pozostaje pobranie materiału i ustalenie rozpoznania. Ważne jest ustalenie, z jakim rodzajem guza mamy do czynienia, ponieważ od tego zależy dalsze postępowanie. Co więcej, nie każda zmiana widoczna w badaniach obrazowych jest nowotworem – patomorfologia pozwala precyzyjnie to określić.” Zwróciła też uwagę na potrzebę ścisłej współpracy klinicystów z patomorfologów i diagnostami molekularnymi od samego początku opieki nad pacjentem – “Dzięki temu już na etapie ustalania rozpoznania możemy określić czynniki predykcyjne i zakwalifikować pacjenta do najlepszego możliwego leczenia.”
Doktor Mateusz Polaczek wskazał na ogromną rolę patomorfologa w konsyliach wielospecjalistycznych – “Patomorfolog to nie tylko lekarz pracujący gdzieś w odległym budynku czy na dalekim piętrze, który wpisuje rozpoznanie histopatologiczne. Jest niezbędnym członkiem konsylium, bez którego nie jesteśmy w stanie prawidłowo zdiagnozować pacjenta i zaplanować leczenia. Na naszych posiedzeniach, w ocenie pooperacyjnej, często to właśnie patomorfolog wskazuje na konieczność zmiany zaleceń dotyczących dalszego leczenia”.
Prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego przypomniał, że w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej planowane jest wprowadzenie telekonsyliów, które pozwolą na jeszcze lepszą koordynację działań diagnostycznych – “Dzięki telekonsyliom będziemy mogli precyzyjnie określić, czego wymagamy od siebie nawzajem. To szczególnie istotne w diagnostyce bardziej skomplikowanych nowotworów, takich jak rak płuca, gdzie nie ma miejsca na niepewność. W przypadku nowotworów takich jak rak piersi czy czerniak, proces diagnostyczny jest w dużej mierze wystandaryzowany, a wyniki rzadko wymagają dodatkowych konsultacji. Natomiast w raku płuca sytuacja jest zupełnie inna – tu patomorfologia odgrywa kluczową rolę i wymaga ścisłej współpracy.”
Proces akredytacji zakładów patomorfologii przerwany w połowie drogi
W ostatnich latach wprowadzono standardy w patomorfologii oraz zrealizowano pilotaż akredytacji zakładów patomorfologii, który miał podnieść jakość badań. Jednak pilotaż się zakończył, a planowana kontynuacja programu akredytacyjnego nie została wdrożona. “To był ogromny wysiłek, który doprowadził do istotnych zmian – zakłady patomorfologii zyskały nowoczesne zaplecze diagnostyczne, a wyniki badań stały się bardziej konkluzywne i kompleksowe. Po dwóch latach od zakończenia pilotażu nie widzimy żadnych działań w kierunku jego wznowienia, mimo licznych apeli do Ministerstwa Zdrowia. Jeśli akredytacja nie zostanie przywrócona, cofniemy się do sytuacji sprzed lat” – powiedziała prof. Langfort. I dodała, że przykładem problemów wynikających z braku finansowania jest ocena ekspresji białka PD-L1, kluczowa w kwalifikacji pacjentów do immunoterapii, m.in. w raku płuca – “To badanie powinno być standardem w zakładach patomorfologii, ale wiele placówek nie chce go wykonywać, ponieważ nie jest ono finansowane w zakładach nie mających akredytacji. Brak zwrotu kosztów sprawia, że pacjenci tracą dostęp do kluczowych badań”.
Prof. Piotr Rutkowski zwrócił uwagę na problem finansowania drugiej opinii patomorfologicznej w trudnych przypadkach, takich jak chłoniaki, mięsaki czy inne rzadkie nowotwory – “Nie ma systemowego finansowania drugiej opinii, przez co pacjenci muszą samodzielnie przewozić bloczki i preparaty między ośrodkami. W przypadku nowotworów częstych to w ogóle nie powinno mieć miejsca.” Natomiast dr Jagielska wskazała na problem błędnych lub niepełnych wyników badań patomorfologicznych – “Tylko w zeszłym roku w Narodowym Instytucie Onkologii skonsultowaliśmy blisko 6700 wyników patomorfologicznych, które budziły wątpliwości. Nie chodziło o subtelne różnice w interpretacji. Koszt powtórnej diagnostyki w tych przypadkach wyniósł blisko 8 milionów złotych. To nie tylko obciążenie finansowe, ale przede wszystkim stracony czas dla pacjenta, który czeka na jednoznaczne rozpoznanie i możliwość wdrożenia leczenia.” Eksperci zgodnie podkreślili, że należy wznowić proces akredytacji zakładów patomorfologii. Bez niej jakość diagnostyki w Polsce może znacząco ucierpieć, a pacjenci będą narażeni na jeszcze dłuższy czas oczekiwania na rzetelną diagnozę. “Bez akredytacji i certyfikacji będziemy musieli powtarzać wiele badań, a to oznacza nie tylko dodatkowe koszty, ale przede wszystkim wydłużenie ścieżki leczenia dla pacjentów onkologicznych” – podsumowała Beata Jagielska.
Diagnostyka molekularna – klucz do nowoczesnych terapii
Diagnostyka molekularna stała się fundamentem nowoczesnej onkologii, ponieważ pozwala kwalifikować pacjentów do terapii celowanych i immunoterapii. Mamy jednak nadal poważne bariery w jej dostępności i jakości. Dr Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów NIO, podkreślił, że jakość badań molekularnych jest silnie uzależniona od standardów obowiązujących w patomorfologii – “Biologia molekularna i genetyka są w dużym stopniu zależne od jakości patomorfologii. Ośrodki, które uzyskały akredytację, przygotowują materiał na wysokim poziomie, co pozwala na skuteczne wykonanie badań genetycznych. Natomiast w przypadku jednostek, które nie spełniają tych standardów, nigdy nie mamy pewności, czy uzyskamy diagnostyczny wynik. Z powodu niewłaściwego przygotowania materiału tkankowego nie zawsze można przeprowadzić kluczowe badań, potrzebne m.in. w kwalifikacji pacjentów do terapii – “Akredytacja zakładów patomorfologii jest niezbędna, abyśmy jako diagności mogli pracować na odpowiedniej jakości materiałach”.
Doktor Tysarowski zwrócił uwagę na brak systemowych rozwiązań regulujących diagnostykę molekularną w Polsce – “Nie mamy w Polsce ustawy o testach genetycznych, która regulowałaby jakość i zasady tych badań. Obecnie laboratoria muszą polegać na międzynarodowych standardach kontroli jakości, ale brakuje krajowych wytycznych dotyczących akredytacji laboratoriów genetycznych.” Mimo refundacji wiele placówek nadal nie wykonuje badań metodą NGS (sekwencjonowania następnej generacji) – “Szacuje się, że w Polsce tylko ok. 40 proc. pacjentów ma wykonaną pełną diagnostykę metodą NGS. Pozostali diagnozowani są metodami jednogenowymi, co w przypadku takich nowotworów jak rak płuca oznacza, że nie wykrywamy wszystkich istotnych mutacji.” Dr Mateusz Poleczek zaznaczył, że środowisko kliniczne zabiega o wdrożenie o Lung Cancer Unitów między innymi po to, aby poprawić jakość i kompletność badań – “Chcemy, aby materiał tkankowy nie krążył po Polsce i żeby nie było potrzebne dorabiani, które jest stratą czasu i niestety pogarsza rokowanie pacjenta. Obecnie czekamy też na finansowanie leczenia pacjentów z rakiem płuca z mutacją w genie BRAF V600E.”
Eksperci mówili o potrzebie usprawnienia i skrócenia procesu diagnostyki molekularnej, który wciąż napotyka liczne bariery organizacyjne i finansowe. Kluczową kwestią jest poprawa obiegu informacji między klinicystami a patomorfologami oraz konieczność likwidacji nadmiernych procedur administracyjnych. Skrócenie ścieżki diagnostycznej jest niezwykle ważne. W raku płuca nie powinna ona przekraczać 2 miesięcy. Dlatego należy pozyskiwać od pacjenta zgodę na diagnostykę genetyczną już na pierwszej wizycie oraz stosować „skierowanie jednoczasowe” na diagnostykę patomorfologiczną oraz molekularną. Prof. Renata Langfort zwróciła uwagę, że mimo dostępności nowoczesnych technologii diagnostycznych, nadal brakuje jednolitego schematu postępowania – “Sprawa jest prostsza w dużych miastach i instytutach, gdzie zakład patomorfologii i zakład biologii molekularnej są blisko siebie. Jednak w mniejszych ośrodkach pacjent jest diagnozowany w jednym miejscu, a materiał trafia do innego, co wydłuża proces. Jeśli w skierowaniu nie ma jednoznacznej prośby o badania molekularne, patomorfolog ich nie wykona. Klinicysta musi potem dodatkowo wnioskować o uzupełnienie badań, co zabiera czas, a w onkologii liczy się każdy dzień”.
Prof. Piotr Rutkowski powiedział – “Rozwiązaniem mogłoby być obligatoryjne skierowanie jednoczasowe na diagnostykę patomorfologiczną i molekularną, wystawiane przez lekarza prowadzącego równolegle ze skierowaniem do jednostki diagnostyki patomorfologicznej. To umożliwiłoby patomorfologom zlecenie dalszej diagnostyki i usprawniło cały proces. Ponadto, pacjent powinien od razu wyrazić zgodę na badania molekularne i patomorfologiczne. Takie jednoczasowe skierowanie i pobieranie zgody na pierwszej wizycie działa w Narodowym Instytucie Onkologii oraz w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc – sprawdza się, więc można i powinno się je obowiązkowo wdrożyć”.
Eksperci zwrócili także uwagę na zbyt długi czas oczekiwania na wyniki badań, który bezpośrednio wpływa na skuteczność leczenia. Doktor Jagielska przedstawiła dane dotyczące diagnostyki raka płuca, podkreślając, że mimo poprawy dostępności badań, wciąż nie są one wykonywane w wystarczającym zakresie – “W 2023 roku w Polsce wykonano 6340 badań molekularnych raka płuca na materiale świeżym, co stanowi wzrost w porównaniu do lat poprzednich. Ale nadal przy rocznej zachorowalności na poziomie 22-23 tysięcy przypadków, wynik ten nie jest satysfakcjonujący.” Dużym problemem pozostają różnice regionalne w dostępie do diagnostyki – “W województwie mazowieckim wykonuje się 15 proc. wszystkich badań molekularnych, podczas gdy w innych województwach jest to poniżej 10 proc. To pokazuje, że nadal mamy nierówny dostęp do nowoczesnej diagnostyki.”
Eksperci zgodnie podkreślili, że konieczne są systemowe zmiany w organizacji i finansowaniu diagnostyki molekularnej. Dr Andrzej Tysarowski wskazał, że lista badań genetycznych wymaga aktualizacji – “Wytyczne dotyczące diagnostyki molekularnej powstały w 2017-2018 roku, od tego czasu pojawiły się nowe technologie, a diagnostyka znacznie się rozwinęła. Trzeba to uwzględnić w systemie.” Dodał również, że pacjenci powinni mieć możliwość wykonywania badań genetycznych z materiału świeżego w trybie ambulatoryjnym – “Dziś szpital może zlecić badania molekularne z materiału świeżego tylko wtedy, gdy pacjent jest hospitalizowany. To absurd. W większości przypadków pacjent nie wymaga hospitalizacji, a mimo to badania nie mogą być wykonane.” Prof. Piotr Rutkowski podsumowując debatę podkreślił – Musimy poprawić akredytację ośrodków patomorfologicznych, znieść bariery biurokratyczne, skrócić czas wykonywania diagnostyki molekularnej i patomorfologicznej oraz zagwarantować stabilne finansowanie. Bez tego będziemy wciąż kręcić się w kółko.
Polskie Towarzystwo Onkologiczne, Narodowy Instytut Onkologii, Polskie Towarzystwo Patologów, Polskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej oraz Polska Grupa Raka Płuca przygotowały rekomendacje dotyczące usprawnienia diagnostyki, które zostały przekazane Ministerstwu Zdrowia i Krajowej Radzie Onkologicznej. – Mam nadzieję, że za rok, podczas kolejnej debaty, będziemy mogli powiedzieć, że część z tych zmian została już wdrożona. Niezwykle ważna będzie też edukacja lekarzy i działów rozliczeń procedur w ośrodkach onkologicznych, aby w dobie możliwości refundacji badań molekularnych metodą NGS, potrafili je zlecać i rozliczać.
