Badania molekularne są coraz szerzej dostępne i finansowane, ale zmiany następują chaotycznie i niekonsekwentnie.
„W badaniach genetycznych sporo się udało. Dla przykładu w raku jajnika w 2017 można było zbadać tkankę guza tylko w ramach hospitalizacji, w 2018 wprowadzono refundację też z materiału archiwalnego, a w lipcu 2025 zrefundowano badania genetyczne z materiału świeżego pobranego w warunkach ambulatoryjnych. To takie domknięcie systemu” – ocenił Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych w czasie debaty na konferencji “Priorytety i wyzwania polityki lekowej”. „Coraz więcej badań wykonuje się ambulatoryjnie, jednak np. na płynną biopsję (pozwalającą wykryć mutacje np. w genach EGFR, BRCA, PIK3CA) nadal trzeba położyć pacjenta do szpitala” – uzupełnił prof. Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.
Wytyczne płatnika są bardzo szczegółowe i dotyczą wybranych nowotworów a w efekcie „Refundacja diagnostyki nie idzie w parze z refundacją leków co sprawia że dostęp do leczenia jest iluzoryczny” – ocenił dr Chrobot. Nadal są też wskazania, w których badań się nie wykonuje. Na przykład brakuje refundacji badań predykcyjnych IHC – to zaawansowana technika laboratoryjna, która wykrywa obecność specyficznych białek w wycinkach tkanek. Jest kluczowa w diagnostyce onkologicznej, umożliwiając precyzyjne rozpoznanie typu nowotworu określenie jego pochodzenia. Także w raku trzonu macicy badanie krwi na obecność mutacji metodą NGS wciąż nie jest standardem.
„Tracimy pieniądze lecząc pacjentki nieskutecznie” – podkreślił prof. Radosław Mądry, prezes Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej. „Skoro nas stać na drogie leczenie nawet w 4 linii leczenia to czemu nas nie stać na znacznie tańsze badania?” – pytała retorycznie Dorota Korycińska, prezes Ogólnoposkiej Federacji Onkologicznej – „Przecież ograniczenia w diagnostyce wcześniej czy później odbijają się na kosztach leczenia, a w dodatku sprawiają, że pacjenci tracą zaufanie do systemu i lekarzy”.
Eksperci apelują o ustalenie maksymalnych terminów na podjęcie decyzji w sprawie wprowadzenia do systemu nowego świadczenia, analogicznie do terminów obowiązujących państwowe instytucje w refundacji leków. „Marzy mi się model, jaki obowiązuje w FDA, gdzie leczenie równa się diagnostyka. Inaczej nie ma mowy o innowacyjności leczenia” – podkreślał prof. Mądry. „Diagnostyka genetyczna jest teraz podstawą leczenia wielu chorób, nie tylko nowotworów (ale też chorób rzadkich), a przeniesienie do ambulatorium wszystkich badań pozwoli udrożnić system” – dodał dr. Tysarowski.
Czy wprowadzenie takich rozwiązań jest możliwe? „Najpierw trzeba zmienić podejście, i przy refundacji zacząć brać pod uwagę, że to nie jest tylko cena leku, ale i inne elementy, jak chociażby badania genetyczne” – ocenił Marek Augustyn, wiceprezes Narodowego Funduszu Zdrowia. „Od 2015 roku obserwujemy ogromny wzrost znaczenia badań genetycznych. Co pół roku przybywa nowych markerów molekularnych i terapii celowanych, które wymagają odpowiedniej diagnostyki” – powiedział dr Tysarowski.
Warto pamiętać m.in. o terapiach agnostycznych, które nie są przypisane do konkretnego typu nowotworu, ale do określonych zaburzeń genetycznych, takich jak rearanżacje w genach NTRK czy mutacje w genie BRAF. Badania genetyczne są niezbędne w klasyfikacji nowotworów – szczególnie w przypadku nowotworów tkanek miękkich, kości oraz ośrodkowego układu nerwowego. Dodatkowo diagnostyka molekularna odgrywa istotną rolę w kwalifikacji pacjentów do terapii celowanych. Mutacje w genach BRCA nie tylko determinują leczenie raka piersi, ale także nowotworów trzustki, prostaty i jajnika. Natomiast klasyfikacja molekularna raka endometrium – w tym analiza mutacji w genach POLE i TP53 – pozwala na dostosowanie terapii do agresywności nowotworu.
Jednak nadal nie mamy w Polsce ustawy o testach genetycznych, która regulowałaby jakość i zasady tych badań. Brakuje też regulacji prawnych, które określałyby kompleksowo zasady wykonywania poradnictwa genetycznego, bankowania materiału oraz bezpieczeństwa danych genetycznych, co wiąże się z wysokim ryzykiem pomyłek, błędnej interpretacji wyników i wycieku danych genetycznych pacjentów.
