Fundacja Saventic oferuje pacjentom bezpłatną pomoc w diagnostyce rzadkich chorób Gauchera i Fabry’ego. W tym celu została opracowana specjalną aplikacja oparta na algorytmach sztucznej inteligencji..
Jak mówi Błażej Jelonek z Fundacji Saventic, obecnie fundacja pomaga w przyspieszeniu diagnostyki osób z chorobami spichrzeniowymi – chorobą Gauchera i Fabry’ego. W planach jest rozszerzenie zakresu diagnostyki o kolejne jednostki chorobowe, takie jak choroba Pompego, Niemanna-Picka, amyloidoza ATTR oraz amyloidoza AL. Prace nad udoskonaleniem algorytmu cały czas trwają.
Aplikacja internetowa – jak informuje fundacja – stanowi odpowiedź na potrzebę chorych z niepokojącymi objawami lub nieprawidłowościami w wynikach, którzy poszukują ich przyczyny, ale mimo to długo pozostają niezdiagnozowani. „Celem Fundacji jest nie tylko przyspieszenie diagnozy, ale także pokierowanie ruchem chorego tak, aby odnalazł właściwy ośrodek, czy specjalistę” – mówi prof. Grzegorz Basak, specjalista chorób wewnętrznych, hematologii i transplantologii klinicznej, współzałożyciel Fundacji Saventic.
Twórcy fundacji oceniają, że jest to nowa nadzieja dla osób, które cierpią na chorobę rzadką i od miesięcy lub lat czekają na postawienie diagnozy oraz rozpoczęcie leczenia. Aplikacja oferowana przez Fundację Saventic wykorzystuje algorytmy sztucznej inteligencji, a jednocześnie – do analizy przypadku pacjenta – angażuje panel ekspertów.
Zastosowane algorytmy na podstawie informacji dostarczonych przez pacjentów są w stanie określić ryzyko wystąpienia choroby rzadkiej z katalogu schorzeń, którymi aktualnie zajmuje się fundacja. Każdy pacjent, u którego pomimo występowania szeregu objawów nie udało się postawić diagnozy, może skorzystać z aplikacji fundacji na stronie internetowej (https://www.fundacjasaventic.pl). Chory wprowadza do aplikacji informacje dotyczącego stanu zdrowia, procesu diagnostycznego oraz aktualnych objawów. Istnieje możliwość dołączenia wszystkich dostępnych danych medycznych takich jak: wyniki badań, wypisy ze szpitala itp.
Przekazane informacje są następnie analizowane przez algorytmy sztucznej inteligencji. Dane pacjentów o stwierdzonym ryzyku którejkolwiek z chorób rzadkich, którymi zajmuje się fundacja, trafiają następnie do konsylium ekspertów. Po konsylium koordynator kontaktuje się z pacjentami, u których stwierdzono wysokie ryzyko konkretnej choroby rzadkiej, i informuje o rekomendowanym ośrodku, czy konkretnym specjaliście, w celu przeprowadzenia pełnej diagnostyki.
Korzystanie z aplikacji internetowej przygotowanej przez fundację jest bezpłatne. Fundacja Saventic powstała z inicjatywy spółki Saventic Health – grupy specjalistów tworzących algorytmy sztucznej inteligencji wspierające lekarzy w diagnostyce chorób rzadkich.
