Po raz drugi obchodzimy Światowy Dzień Amyloidozy. Pomysłodawcą są pacjenci, którzy w ten sposób chcą zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę i przedstawić najważniejsze potrzeby pacjentów.
W ramach polskich obchodów Światowego Dnia Amyloidozy (26 października 2022 ) Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej opublikował pierwszy raport poświęcony tej chorobie. Celem publikacji jest przedstawienie optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidozą serca. Amyloidoza – to rzadka choroba, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Formy amyloidozy mogą się objawiać w postaci różnych chorób. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Naukowcy wyróżniają wiele rodzajów amyloidoz. Jedną z nich jest amyloidoza transtyretynowa atakującą serce (ATTR-CM).
Niektóre formy są dziedziczne, podczas gdy inne są nabywane (nazywane dzikimi). Co roku ofiarą amyloidozy pada jedna osoba na sto tysięcy mieszkańców. W Polsce amyloidozę zdiagnozowano u kilkudziesięciu osób, choć lekarze mówią, że skala prawdopodobnie dużo większa. Wiek pacjenta nie ma dużego znaczenia, choć częściej wykrywana jest u osób starszych. Pierwsze objawy mogą się pojawić od 30. a 90. roku życia, ale choroba diagnozowana jest głównie w wieku 50-75 lat.
Autorzy raportu – klinicyści, eksperci systemu zdrowia, pacjenci – przedstawili w nim najważniejsze wnioski i rekomendacje. Najważniejsze – to
optymalizacja procesu diagnostyki i terapii amyloidozy transtyretynowej serca w oparciu o dotychczasowe doświadczenia wyspecjalizowanych ośrodków klinicznych w Polsce, refundacja publiczna leku tafamidis w ramach programu lekowego oraz budowanie wiedzy na temat amyloidozy transtyretynowej serca wśród lekarzy kardiologów i lekarzy POZ, a także poprzez stowarzyszenia pacjentów i media świadomości społecznej tej choroby.
Choroba spowodowana nieprawidłowym odkładaniem białka jest jedną z najbardziej błędnie diagnozowanych na świecie. Amyloidoza często daje objawy zbieżne z innymi chorobami. Może to być nieregularne bicie serca, a także trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek. Jak mówi prof. Jacek Grzybowski z Narodowego Instytutu Kardiologii, kierownik Oddziału Kardiomiopatii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista. Z kolei co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez co najmniej pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy.
“Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej tak ważne jest wczesne rozpoznanie. Zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia” – podsumowuje w raporcie prof. Jacek Grzybowski.
Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą, które od ponad roku działa w Polsce porównuje amyloidozę do naczynia, do którego kapie woda – „Naczynie stopniowo się napełnia i dopiero gdy woda zaczyna się przelewać, to choroba się ujawnia”. Dlatego tak ważna jest wiedza o chorobie. W Wielkiej Brytanii czy Francji działają wyspecjalizowane ośrodki nakierowane tylko na takich chorych, dzięki czemu o wiele łatwiejsza jest diagnoza i późniejsze leczenie.
W Polsce świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Dlatego też bardzo istotne są działania edukacyjne wśród pacjentów i lekarzy – przede wszystkim kardiologów i lekarzy POZ, aby przyspieszyć diagnozę i włączyć terapię ratującą życie. Tym bardziej, że w większości przypadków choroba jest genetyczna i chorują na nie całe rodziny: przenoszona jest z pokolenia na pokolenie.
Na potrzebę edukacji lekarzy zwraca także uwagę w raporcie prof. Piotr Podolec, kierownik Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii UJ CM w Szpitalu Specjalistycznym Im. Jana Pawła II – “W celu poprawy dotychczasowych zaniedbań niewątpliwie konieczna jest poprawa świadomości lekarzy nie tylko kardiologów, neurologów, reumatologów ale przede wszystkim lekarzy POZ oraz szybkie wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich. Wzorem innych państw, konieczne jest utworzenie regionalnych centrów chorób rzadkich, w których poza pracami badawczymi i kompleksową opieką nad pacjentami prowadzone byłyby także rejestry oraz międzynarodowe konsultacje”.
Zbigniew Pawłowski, u którego wykryto amyloidozę serca w wieku 53 lat, wspomina, że na pytanie po otrzymaniu diagnozy: „Co dalej? Co mam robić?” wybitny profesor powiedział wprost: „Nie wiem”. „To zdanie było po prostu zabraniem nam tego, co najważniejsze: nadziei” – opowiada. Na szczęście okazało się nie do końca prawdziwe. Bo jest dostęp do leku ratującego życie. Lek jest. Jest i działa. Dzięki programowi wczesnego dostępu, ja i pozostałych 32 chorych, otrzymujemy tafamidis” – wylicza Zbigniew Pawłowski.
Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Terapia, którą przyjmuje Zbigniew Pawłowski, jest pierwszą zarejestrowaną w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie. Program wczesnego dostępu do terapii nowym lekiem chorych na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią wykazał, że najmłodszy zakwalifikowany pacjent miał 47 lat, a najstarszy 79 lat. “Mecz zakończony jest po ostatnim gwizdku, a więc nie pozwólmy, aby ten wielki wysiłek tak wielu nie zaowocował finałem w postaci dostępu do leku dla tak nielicznych. Nie pozwólmy, aby terapia amyloidozy transtyretynowej serca była białą plamą w grupie chorób rzadkich, które uzyskały refundację publiczną skutecznych terapii w Polsce. Grajmy wszyscy do końca do ostatniego gwizdka, a później wszyscy cieszmy się ze wspólnego zwycięstwa – refundacji publicznej tafamidisu w terapii amyloidozy serca w Polsce” – podsumowuje Zbigniew Pawłowski.
W opublikowanym raporcie dr Jakub Gierczyński podkreśla, że obecnie tafamidis jest refundowany w 15 krajach UE/EFTA. Szacuje się, że terapia tym lekiem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 – to nowi pacjenci oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu (z których 51 – to nowi pacjenci). Wskazuje też, że w Polsce poprawia się sytuacja diagnostyki i terapii chorych na choroby rzadkie, co jest zgodne z założeniami uchwalonego Planu dla Chorób Rzadkich i Funduszu Medycznego. Decyzje refundacyjne Ministra Zdrowia w ostatnich paru latach znacząco poprawiły dostęp refundacyjny chorych na choroby rzadkie do skutecznego leczenia.
Ludzie i ich historie
Jedną z kluczowych akcji prowadzonych w ramach Światowego Dnia Amyloidozy jest dzielenie się pacjentów swoimi historiami. Jednym z nich jest Éric-Emmanuel Schmitt, francuski pisarz, znany w Polsce z powieści “Oskar i Róża, który został ambasadorem tej akcji i opowiada o swoich doświadczeniach z chorobą. “Kiedy byłem mały mój ojciec nigdy nie grał ze mną w piłkę, nie biegał, często był tak zmęczony, że nie mógł dojść do łóżka. Wiedzieliśmy, że walczy z jakąś tajemniczą chorobą, której nikt nigdy nie nazwał i nikt nie znał. Odszedł przed moimi 11 urodzinami. Tęskniłem za nim” – tak rozpoczyna swoją opowieść francuski pisarz. Kiedy Schmitt dorósł chciał dla ojca, który kochał morze, zacząć nurkować. Szybko jednak okazało się, że nie może. Drętwieją mu nogi, jest zbyt słaby. Jak opowiada poszedł do neurologa, który powiedział, że to rodzaj neuropatii.
“Przypomniał mi się ojciec, to słowo, które pojawiało się przy jego chorobie. Próbowałem zrozumieć o co chodzi. Czułem złość. Dopiero kiedy po kilku latach zmieniłem lekarza, zrobiono mi testy genetyczne i wtedy pierwszy raz usłyszałem słowo: amyloidoza” – opowiada. Wtedy też usłyszał, że w całej Francji jest jeden szpital z jednym wybitnym specjalistą, który się tym zajmuje – “Nagle wszystko stało się jasne: dlaczego ojciec umarł, dlaczego tak młodo zginął mój dziadek. Czułem się jak w kryminalne, kiedy w końcowym rozdziale detektyw zdradza rozwiązanie – tylko za późno. Bo zbrodnia została już dokonana”. Schmitt rozpoczął walkę: leczenie, rozrusznik serca, przeszczep. Kiedy trochę odzyskał siły zaczął jeździć na motorze, to kochał jego dziadek. “Wierzę, że mój ojciec i mój dziadek widzą mnie i są ze mnie dumni. Bo choć z powodu amyloidoz stałem się słaby fizycznie, to zyskałem siłę. Siłę by walczyć z chorobą, która ich zabrała. I czuję ogromną miłość. Miłość do życia” – mówi Éric-Emmanuel Schmitt w sugestywny sposób na nagraniu.
