Jak poinformowała Fundacja SMA, trzy kraje – Belgia, Holandia i Irlandia – ogłosiły sukces wspólnych negocjacji dotyczących refundacji terapii genowej. Lek ten zostanie tam objęty tam refundacją w leczeniu dzieci przedobjawowych oraz chorych na ostrą postać SMA.
Negocjacje toczyły się w ramach BENELUXA – wspólnej inicjatywy Belgii, Holandii, Luksemburga, Austrii i Irlandii, mającej na celu wspólną ocenę wartości leków i, po raz pierwszy, wspólne negocjacje z producentem. Podejście to w odniesieniu do leku Zolgensma zakończyło się sukcesem.
Jak ocenił Frank Vandenbroucke, minister zdrowia Belgii – “Beneluxa wciąż jest nazywana inicjatywą, ale jednocześnie jest silną „marką” i złotym standardem dobrowolnej współpracy między państwami członkowskimi. Fakt, że dzięki niej jednocześnie w naszych trzech krajach lek Zolgensma stał się przystępny cenowo dla pacjentów z SMA , pokazuje, że deklarowany cel Beneluxy – którym jest zapewnienie zrównoważonego dostępu do innowacyjnych leków – może przełożyć się na wymierne, wspólne efekty.
“Negocjacje z pewnością były bardzo trudne – Holandia na dzień dobry zażądała obniżki ceny o połowę. Irlandia z kolei niechętnie finansuje leki na choroby rzadkie – przez lata narzekając na cenę, była jednym z ostatnich państw w Unii Europejskiej, które zrefundowało nusinersen (było to w 2019 roku), i to tylko w leczeniu dzieci do 18 roku życia” – głosi komunikat Fundacji SMA.
W tych trzech krajach dostęp do leczenia terapią genową będą miały dzieci mające objawy SMA typu 1 oraz dzieci przedobjawowe, mające nie więcej niż trzy kopie genu SMN2. Refundacja terapii genowej w tych trzech krajach będzie zgodna z tą rekomendacją lekarzy europejskich, aby pacjent leczony terapią genową ważył nie więcej niż 13,5 kg. Łącznie w Belgii, Holandii i Irlandii rodzi się około 40–45 dzieci z SMA rocznie. Obecnie w części Belgii – w Walonii – prowadzone są badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Dzisiaj ogłoszono rozszerzenie programu na Flamandię. W Holandii analogiczny program ma ruszyć w ciągu najbliższych miesięcy.
W trakcie tegorocznego Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” i przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni podkreślała, że „terapia genowa w odniesieniu do pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni jest to skuteczna, podawana dożylnie, jednorazowo terapia. Jej działania niepożądane wynikają przede wszystkim z immunologicznej odpowiedzi na wirusa i wymagają leczenia dodatkowego sterydami. Mamy w tej chwili dane dotyczące skuteczności terapii w okresie 6 lat po jej podaniu. To są te najdłuższe obserwacje, ale to co – być może terapia będzie w najbliższym czasie dostępna dla polskich pacjentów w ramach finansowania przez Fundusz Medyczny.”
Natomiast podczas Międzynarodowego Sympozjum Evidence-Based Health Care pt. „What has health care learnt from the COVID-19 pandemic?” prof. Anna Kostera- Pruszczyk zwróciła uwagę, że terapia genowa podawana jest tylko raz w życiu drogą dożylną, a jej skuteczność potwierdziły wyniki trzech badań: START, STR1VE, SPR1NT, które przedstawiono podczas tegorocznego kongresu Europejskiej Akademii Neurologii. Wszystkie dzieci włączane do leczenia przed pojawieniem się objawów nie wymagają wsparcia oddechowego ani żywieniowego, mogą funkcjonować normalnie i rozwiać się, jak zdrowi rówieśnicy.
