Komisja Europejska zatwierdziła lek onasemnogen abeparwowek, czyli terapię genową do leczenia dzieci w wieku od dwóch lat, nastolatków i dorosłych cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni typu 5q (SMA) z bialleliczną mutacją w genie warunkującym przeżycie neuronów ruchowych 1 (SMN1). To pierwsza i jedyna terapia genowa zatwierdzona przez EMA dla szerokiej populacji pacjentów z SMA.
Terapia tym lekiem skierowana jest na genetyczną przyczynę SMA i polega na podaniu jednorazowej, stałej dawki, której nie trzeba dostosowywać do wieku ani masy ciała. Poprzez zastąpienie genu SMN1 onasemnogen abeparwowek może poprawić funkcje motoryczne, oferując opcję jednorazowego leczenia, różniącą się od metod ciągłego podawania leku związanych z innymi dostępnymi terapiami dla tej grupy pacjentów. „W neurologii rzadko obserwujemy tak dynamiczny postęp jak w SMA. Rejestracja onasemnogenu abeparwoweku przez Komisję Europejską pokazuje, jak szybko rozwijają się nowoczesne terapie ukierunkowane na przyczyny genetyczne chorób” – komentuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.
Decyzję EMA bardzo pozytywnie odbiera prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierująca Kliniką Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka, a jednocześnie przewodnicząca Rady do spraw Chorób Rzadkich. Jak mówi – “Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce mają do dyspozycji trzy leki: dokanałowo co 4 miesiące podawany nusinersen, rysdyplam podawany codziennie doustnie (w formie roztworu bądź tabletek) oraz terapię genową, podawaną jednorazowo dożylnie. Ta ostatnia, z uwagi na profil bezpieczeństwa, może być stosowana tylko u najmłodszych pacjentów; poza tym kryteria rejestracyjne zastrzegają jej podawanie tylko pacjentom z 2 lub 3 kopiami genu SMN2. Niedawna decyzja rejestracyjna dokanałowej terapii genowej uzupełnia te opcje terapeutyczne o dodatkową: podawaną jednorazowo, ale nie dożylnie, tylko do kanału kręgowego, dzięki czemu zmniejsza się ryzyko powikłań. To z kolei umożliwia podawanie leku starszym pacjentom, nie tylko noworodkom i najmłodszym niemowlętom. Kryteria rejestracyjne nie zawężają także jej stosowania do określonej liczby kopii genu SMN2. Nie wiemy na razie, czy nowa terapia będzie w Polsce objęta refundacją, a jeśli tak – na jakich warunkach. Należy pamiętać, że każda terapia w SMA jest skuteczna najbardziej wtedy, gdy podaje się ją bardzo wcześnie – najlepiej w okresie przedobjawowym, czyli właśnie u noworodków i niemowląt. Dzięki badaniom przesiewowym w Polsce najmłodsi są już od kilku lat tak właśnie leczeni. Oczywiście pacjenci, którzy już otrzymali terapię genowa, nie będą się kwalifikowali do tej w postaci dożylnej. Nowa terapia byłaby zatem przeznaczona przede wszystkim dla tych pacjentów, którzy urodzili się przed erą badań przesiewowych lub nie kwalifikowali się do terapii genowej z powodu przeciwwskazań lub liczby kopii genu SMN2. Ci pacjenci są jednak w Polsce leczeni nusinersenem lub rysdyplamem, a zgodnie z obecnie obowiązującymi zasadami programu lekowego musieliby tę terapię zakończyć przed podaniem terapii genowej. Decyzja o terapii nie zawsze będzie wiec prosta, nawet w przypadku objęcia leku refundacją. Musimy także pamiętać, że lek był poddany badaniom klinicznym u osób do 18 roku życia, a okresy obserwacji były stosunkowo krótkie – potrzebne więc będą nam rzetelne dane z rzeczywistej praktyki klinicznej. Oczywiście każda dodatkowa opcja leczenia w chorobach rzadkich jest bardzo cenna, gdyż umożliwia coraz lepsze dopasowanie terapii do potrzeb chorego.”
Zatwierdzenie leku odbyło się na podstawie badania rejestracyjnego STEER oraz potwierdzających je badań IIIb fazy STRENGTH i I/II fazy STRONG.1,2,3 W badaniu STEER onasemnogen abeparwowek wykazał statystycznie istotną poprawę o 2,39 punktu w skali Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), a efekty utrzymywały się przez 52 tygodnie obserwacji.1 Badania STEER i STRENGTH wykazały również klinicznie istotne korzyści zarówno u pacjentów wcześniej nieleczonych, jak i u pacjentów, którzy wcześniej byli leczeni.
„Decyzja Komisji Europejskiej dotycząca terapii genowej to ważny krok dla społeczności osób żyjących z SMA. W Novartis wierzymy, że innowacje mają największą wartość wtedy, gdy odpowiadają na rzeczywiste potrzeby pacjentów. Dzięki rozszerzeniu możliwości leczenia terapią genową starszych dzieci, młodzieży i dorosłych możemy wspierać jeszcze szerszą grupę osób dotkniętych tą rzadką chorobą. To kolejny przykład naszego zaangażowania w przesuwanie granic medycyny i poprawę życia pacjentów oraz ich rodzin” – mówi Victoria Tian, dyrektor polskiego oddziału firmy Novartis, która jest producentem leku.
