Mazowiecki Szpital Bródnowski realizuje projekt “Nowatorskie terapie genowe w leczeniu choroby Parkinsona oraz innych zaburzeń neurodegeneracyjnych”. Głównym badaczem jest prof. Mirosław Ząbek, kierownik Kliniki Neurochirurgii.
Głównymi celami projektu są: stworzenie nowych metod leczenia z wykorzystaniem terapii genowej, w szczególności prowadzenie badań zmierzających do opracowania technologii medycznej w leczeniu choroby Parkinsona i innych chorób neurodegeneracyjnych.Projekt otrzymał finansowanie z grantów unijnych, którymi zarządza mazowiecki samorząd wojewódzki.
Choroba Parkinsona jest drugim najczęstszym schorzeniem neurodegeneracyjnym po chorobie Alzheimera. W Polsce dotyka blisko 90 tys. osób, a co roku diagnozuje się ok. 4 tys. nowych przypadków. To choroba przewlekła i postępująca, która w znaczący sposób obniża jakość życia chorych i ich rodzin. Jej objawy – drżenie, sztywność, spowolnienie ruchowe – z czasem uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie chorego. Choroba jest spowodowana niedoborem dopaminy wynikającym z degeneracji neuronów istoty czarnej.
Obecnie nie ma terapii, która mogłaby wpłynąć na zahamowanie postępu choroby Parkinsona. Złotym standardem w kontroli jej objawów pozostaje lewodopa w połączeniu z obwodowym inhibitorem dekarborsylazy – karbidopą lub benserazydem. Pozostałe opcje terapeutyczne obejmują agonistów receptora dopaminowego, leki hamujące aktywność monoaminoksydazy B lub katechelometylotransferazy i amantadynę, rzadziej leki antycholinergiczne.
W zaawansowanych postaciach choroby stosowane jest leczenie operacyjne (implantacja elektrody do głębokiej stymulacji mózgu) lub terapie infuzyjne lewodopą podawaną do dwunastnicy albo apomorfiną we wlewach podskórnych. Te metody pozwalają jedynie łagodzić objawy. Z czasem skuteczność leków maleje, a działania niepożądane przybierają na sile. Pojawiają się powikłania – fluktuacje ruchowe, dyskinezy, objawy pozaruchowe – dlatego konieczne jest poszukiwanie nowych metod, które nie tylko kontrolują objawy, ale realnie zmienią przebieg choroby.
„Terapie genowe, których rozwój podejmujemy na Mazowszu, dają taką szansę. Projekt przewiduje przeprowadzenie eksperymentu medycznego z zastosowaniem terapii genowej, opartej na podaniu brakującego genu dykarboxylazy aminokwasów aromatycznych AADC. W przeciwieństwie do lewodopy, która działa w całym mózgu, nie tylko w miejscu, w którym jest potrzebna, terapia genowa to leczenie celowane. Brakujący gen AADC dostarczony do mózgu przy użyciu bezpiecznego wektora wirusowego umożliwi przeształcanie lewodopy, standardowego leku doustnego, w dopaminę bezpośrednio w miejscu jej niedoboru. W praktyce oznacza to przywracanie równowagi neurochemicznej mózgu, poprawę funkcji ruchowych i pozaruchowych, wydłużenie okresu sprawności pacjentów i hamowanie postępu choroby” – tłumaczył marszałek województwa mazowieckiego Adam Struzik. Po wprowadzeniu w miejsce receptorowe enzymu, który będzie powodował przemianę lewodopy do dopaminy, neurolog będzie mógł regulować nasilenie choroby tabletkami lewodopy. Dzięki temu zapotrzebowanie na tabletki spada dość szybko – jak zaobserwowano, zmniejsza się w ciągu kilkunastu miesięcy o połowę. „Opisane zabiegi będą pierwszymi tego typu operacjami w Europie, pionierskie nie tylko w skali kraju, ale i kontynentu. Dotychczas przeprowadzono ich zaledwie kilka Stanach Zjednoczonych” – podkreślił Adam Struzik.
W badaniu weźmie udział 60 pacjentów w wieku od 40 do 70 lat zmagających się z chorobą Parkinsona powyżej pięciu lat. Efekty kliniczne będą oceniane według skal ruchowych i objawów pozaruchowych. Obserwacja z fazą podwójnie zaślepioną i odślepioną będzie trwała 24 miesiące. Spodziewany rezultat to redukcja dawek farmakoterapii doustnej o 30-70 proc. Realizacja projektu obejmuje lata 2025-2029, przeznaczony budżet – 149,9 mln zł.
Jak podkreślił marszałek, projekt terapii genowej w chorobie Parkinsona jest odpowiedzią na wyzwania starzejącego się społeczeństwa, ograniczenia dotychczasowych metod leczenia i konieczność wprowadzania przełomowych rozwiązań w leczeniu tej choroby. Projekt ma charakter badawczo-rozwojowy, a będzie dofinansowany w ramach Priorytetu XII programu „STEP dla rozwoju biotechnologii”. „Celem STEP jest wspieranie rozwoju i wytwarzanie technologii krytycznych. Za krytyczne uznaje się technologie wnoszące na rynek wewnętrzny innowacyjny, najnowocześniejszy i przełomowy element o znaczącym potencjale gospodarczym, przyczyniający się do zwalczania strategicznej zależności Unii. Przedsięwzięcie Szpitala Bródnowskiego spełnia powyższe kryteria. Jest projektem badawczym, dotyczy rozwijania technologii krytycznych w sektorze biotechnologii. Jest modelowym przykładem realizacji celów STEP w trzech obszarach” – wyjaśnił marszałek Struzik.
