Lek, który według klinicystów wydłuża okres sprawności i samodzielności chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a, jest wciąż nierefundowany, ponieważ otrzymał negatywną rekomendację prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. To kolejny przykład kontrowersji wokół efektywności i opłacalności terapii w chorobach rzadkich oraz metod ich oceny.
Profesor Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, podkreśla, że lek o który toczy się spór, od trzech lat jest podawany przez jej zespół ośmiu chłopcom. Terapia koryguje skutki mutacji tzw. nonsensownej, która występuje u około 10 proc. chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Łącznie mógłby on być stosowany u kilkudziesięciu młodych pacjentów w Polsce, cierpiących na tę rzadką chorobę, uwarunkowaną genetycznie. „Ten lek jest już refundowany w Europie, również w Czechach, Słowacji, na Węgrzech, w Rumunii, Bułgarii, Łotwie i Litwie” – podkreśla prof. Kostera-Pruszczyk.
Leczeni od 2018 r. chłopcy otrzymują lek od producenta, jako darowizna, a wcześniej otrzymywali go w ramach badania klinicznego. „Naprawdę wielu z nich funkcjonuje znacznie lepiej niż moglibyśmy się spodziewać na podstawie znajomości naturalnego przebiegu tej choroby. Na przykład jeden z chłopców ma 18 lat i wciąż chodzi. A w dystrofii mięśniowej Duchenne’a znakomita większość chłopców przestaje chodzić między 10. a 12. rokiem życia i to przy optymalnym leczeniu przy pomocy leków sterydowych i fizjoterapii” – tłumaczy prof. Kostera-Pruszczyk. Wśród pacjentów jest też dwóch 15-latków i jeden 14-latek, którzy wciąż chodzą samodzielnie – „Musimy tu zdać sobie sprawę z tego, co to znaczy, gdy dziecko w wieku 10 lat przestaje chodzić i siada na wózek inwalidzki. To jest okres skoku wzrostowego”.
Gdy chory z dystrofią mięśniową Duchenne’a jeszcze przed skokiem wzrostowym siądzie na wózek, szybciej rozwija się i pogłębia deformacja kręgosłupa, szybciej dochodzi do różnych powikłań dystrofii, jak np. problemy z oddychaniem, które wymagają zastosowania respiratora. „Ale jeżeli chłopiec chodzi samodzielnie mając lat 13, 15 czy 18, to nigdy nie będzie miał skoliozy wymagającej operacji” – wyjaśnia prof. Kostera-Pruszczyk. I podkreśla, że lek nie jest w stanie wyleczyć z dystrofii mięśniowej, ale “my walczymy o maksymalną poprawę funkcji tych chłopców, walczymy o to, żeby ich sprawność była jak najlepsza, jak najdłużej”.
„Jesteśmy zaniepokojeni, co będzie, jeśli skończy się leczenie charytatywne atalurenem tych ośmiu chłopców. Terapia charytatywna była już wydłużana w Polsce kilkakrotnie przez producenta leku o kolejne lata. Nie wyobrażam sobie, że może trzeba będzie popatrzeć w oczy tym chłopcom i rodzicom, i powiedzieć im, że kończymy terapię” – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk. Dlatego tak ważna jest refundacja terapii w chorobach rzadkich, szczególnie gdy nie mamy alternatywnego leku, jak dla tych chłopców z dystrofią Duchenne’a z mutacją nonsensowną, tłumaczyła.
Na pytanie PAP o refundację leku, resort zdrowia wyjaśnił, że wniosek o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu leku zawierającego ataluren w ramach nowego programu lekowego przeszedł ocenę AOTMiT. Prezes Agencji nie zarekomendował objęcia refundacją atalurenu – „Negatywna opinia w znacznym stopniu związana jest z brakiem wyników, jednoznacznie wskazujących na skuteczność tej technologii lekowej”. Po ocenie AOTMiT dokumentacja została przekazana do Komisji Ekonomicznej w celu m. in. negocjacji cenowych. Obecnie postępowanie jest na etapie wydawania przez ministra zdrowia decyzji administracyjnej dotyczącej refundacji leku.
Ekspert w dziedzinie ekonomiki zdrowia Michał Jachimowicz z MAHTA, który jest współautorem analizy ekonomicznej „Ataluren w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a warunkowanej przez mutację nonsensowną w genie dystrofiny u chorych chodzących w wieku od 2 lat”, podkreślił w rozmowie z PAP, że badania leków na choroby rzadkie prowadzone są na małych grupach pacjentów, ponieważ liczba chorych osób jest często bardzo mała – „I dlatego właśnie wyniki uzyskane w tych badaniach nie będą mieć takiej mocy statystycznej, jak w przypadku leków na częste choroby, w tym na cukrzycę czy nadciśnienie tętnicze. Jednak chorych z daną chorobą rzadką nagle więcej nie będzie, dlatego trzeba zrobić coś, żeby skuteczność leczenia w tych chorobach oceniać miarą właściwą dla tych chorób, a nie miara właściwą dla chorób powszechnych”.
Według Michała Jachimowicza, AOTMiT oraz resort zdrowia przy podejmowaniu decyzji mogłyby wziąć pod uwagę również dane zgromadzone w międzynarodowym rejestrze STRIDE – „Wyniki uzyskane na podstawie danych z tego rejestru potwierdzają, że terapia spowalnia postęp choroby, a czas do utraty samodzielnego chodzenia wydłuża się u chorych, którzy otrzymują lek, co najmniej o ponad cztery lata”. Wyniki z rejestru są bardzo wiarygodne, potwierdzają bowiem skuteczność leku w realnym życiu – „Rejestr dostarcza wyników skorygowanych o czynniki związane z normalnym życiem i codzienne funkcjonowaniem chorych, a jednocześnie prowadzony jest wedle ściśle przestrzeganych reguł, jak badanie kliniczne” – zaznacza Michał Jachimowicz.
Zwraca też uwagę, że przy podejmowaniu decyzji o refundacji leków na choroby rzadkie powinno się uwzględniać inny próg opłacalności terapii niż w przypadku leków na powszechne schorzenia. W Polsce przy ocenie ekonomicznej terapii na chorobę rzadką wciąż stosuje się ten sam próg co przy ocenie leków na choroby częste. W ocenie efektywności kosztowej takich terapii warto wziąć pod uwagę także koszty społeczne i pośrednie, czyli to, że pacjenci dłużej funkcjonują samodzielnie, dzięki czemu rodzice czy bliscy mogą być mniej zaangażowani w opiekę nad nimi, a dzięki temu mogą utrzymywać aktywność zawodową.
