Skuteczność leczenia rdzeniowego zaniku mięśni oraz satysfakcja pacjentów objętych programem lekowym sytuują Polskę w gronie kilku państw mających najskuteczniejszy system opieki nad chorymi z SMA. „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów” – to nowo opublikowany raport, zawierający m.in. dane obserwacyjne z praktyki klinicznej w leczeniu SMA w ramach programu lekowego B.102.
Raport podsumowuje realizację programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” w latach 2019-2022 wskazując na korzyści kliniczne i ekonomiczne w długofalowym leczeniu tej genetycznie uwarunkowanej choroby. Autorzy raportu zwracają uwagę na szybkie udostępnienie programu lekowego wszystkim pacjentom, niezależnie od wieku, stopnia zaawansowania choroby i typu SMA. Według stanu na 14 października, w ramach programu terapię nusinersenem otrzymuje w Polsce 836 pacjentów
Równocześnie z programem lekowym, w Polsce wdrożono program badań przesiewowych. Od marca 2022 roku udało się nim objąć wszystkie rodzące się w Polsce noworodki. Do 29 września przebadano już ponad 330 tys. noworodków. U 47 dzieci wykryto SMA. Powszechne badania przesiewowe oraz udostępnienie od 1 września kolejnych terapii (rysdyplam i onasemnogen abeparwowek) sprawiły, że Polska znalazła się w grupie 4 krajów, obok: Norwegii, Niemiec i Belgii, będących liderami w leczeniu SMA w Europie.
Program B.102 został uruchomiony 1 stycznia 2019 r., a pierwszy pacjent otrzymał leczenie w marcu 2019 r. Obecnie program realizowany jest w 35 ośrodkach, w tym 18 pediatrycznych i 17 dla dorosłych. W Polsce na SMA choruje ok. 1200 osób, a każdego roku diagnozuje się około 50 nowych zachorowań.
Efekty leczenia nusinersenem u dzieci
W czerwcu 2022 roku w czasopiśmie „European Journal of Paediatric Neurology” opublikowano pierwsze wyniki leczenia polskich pacjentów pediatrycznych w ramach programu lekowego leczenia SMA, które zostały przedstawione w raporcie. Prezentowane są rezultaty leczenia 298 dzieci włączonych do programu między marcem i wrześniem 2019 roku. Co najmniej roczny okres obserwacji w programie ukończyło 292 (98 proc.) z nich. Sześcioro pacjentów zakończyło udział w programie, jednak nie było to spowodowane brakiem skuteczności terapii.
Średnia wieku dla pacjentów dziecięcych włączonych do programu wynosiła 6,9 lat, a największą grupę, bo aż 43,4 proc. stanowili pacjenci z SMA typu 1. Zgodnie z analizą średnia zmiana jaka zaszła wśród leczonych dzieci na korzyść, w punktacji w skali CHOP-INTEND po roku leczenia wynosiła 8,9 punktów. W skali HFMSE wynosiła 6,1 punktu. W obu przypadkach zmiana przekraczała liczbę punktów, którą uznaje się za istotną klinicznie (4 punkty w skali CHOP-INTEND i 3 punkty w skali HFMSE).
Wyniki leczenia nusinersenem u dorosłych
Podobne wnioski dotyczą dorosłych pacjentów z SMA leczonych w Polsce. Zostały one opracowane w oparciu o dane z SMPT i objęły grupę 322 pacjentów. W czasie analizy u żadnego z chorych nie stwierdzono nieskuteczności terapii. Kolejną grupą poddaną rozszerzonej ocenie leczenia było 120 pacjentów (dorośli i dzieci starsze), których czas obserwacji wynosił 780 dni, średnia wieku wynosiła 31,5 roku, a najstarszy pacjent miał 66 lat. Badania były prowadzone przez Uniwersyteckie Centrum Kliniczne WUM na Banacha w Warszawie oraz Szpital Specjalistyczny im. L. Rydygiera w Krakowie. Według tych badań, pacjenci z wszystkimi typami SMA odczuwali istotną poprawę funkcjonalną. Przez cały okres obserwacji nie odnotowano żadnego poważnego zdarzenia niepożądanego, leczenie było dobrze tolerowane. Polskie obserwacje nie odbiegają od wyników badań zagranicznych.
Koszty pośrednie i bezpośrednie
Zawarta w raporcie analiza kosztów opieki nad pacjentami włączonymi do programu lekowego pokazuje, że wydatki płatnika na pacjenta są stabilne, z tendencją do spadku w leczeniu szpitalnym, co wskazuje na wypracowanie skutecznych standardów w postępowaniu z pacjentami w skali kraju.
Bardzo trudno natomiast oszacować koszty społeczne i pośrednie leczenia SMA. Z dostępnych danych wynika, że jedynie niecałe 30 proc. opiekunów pracuje zawodowo. W rezultacie same tylko koszty, związane z wypłacaniem rent (35,5 proc.), zasiłku pielęgnacyjnego (52 proc.) i świadczenia pielęgnacyjnego (46,5 proc.) sięgają rocznie ok. 12 mln zł. Do tego doliczyć należy koszty bezpośrednie niemedyczne, ponoszone przez pacjentów i ich rodziny w wysokości ok. 4,5 mln zł. (nocleg i transport).
Zaskakuje aktywność zawodowa samych chorych. Czynnych zawodowo jest ponad 60 proc. pacjentów z SMA, a ich wydajność wzrasta wraz z dostępem do leczenia farmakologicznego.
Publikacja:
Kotulska-Jóźwiak K, Kostera-Pruszczyk A, Mazurkiewicz-Bełdzińska M. i wsp. „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Leczenie SMA w Polsce. Nowa jakość pacjentów i opiekunów” – RAPORT
ISBN:978-83-962944-5-6, Wyd. Modern Healthcare Institute, Warszawa 2022 r.
