Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w ramach programu lekowego jest skuteczne również u osób dorosłych. Dotychczas żaden z pacjentów nie zakończył leczenia z powodu braku skuteczności. Zbliżamy się do poziomu leczenia 90 proc. wszystkich chorych na SMA w Polsce.
Jak powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, program lekowy, w ramach którego pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) otrzymują leczenie przyczynowe lekiem o nazwie nusinersen, został wprowadzony w 2019 r. Ruszył na przełomie lutego i marca 2019 r. W leczonej obecnie w ramach programu grupie 756 pacjentów ze SMA aż 45 proc. (322 chorych) stanowią osoby dorosłe wieku 18-67 lat. „Myślę, że się zbliżamy do sytuacji, w której blisko 90 proc. populacji polskich pacjentów z SMA ma już wprowadzone leczenie farmakologiczne lekiem modyfikującym przebieg choroby. Jest to moim zdaniem najwyższa liczba jeśli chodzi o odsetek pacjentów leczonych w którymkolwiek z krajów europejskich” – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.
W Polsce mamy obecnie ok. 1000 osób cierpiących na SMA. Oprócz 756 pacjentów jest leczonych w programie lekowym, ponad 100 pacjentów leczy się bądź w ramach badań klinicznych, które są prowadzone w Polsce, bądź w ramach programu wczesnego dostępu lekiem doustnym. Wniosków o włączenie do programu złożono dotychczas około 950. Natomiast spośród osób zakwalifikowanych do leczenia, 74 zostały następnie wyłączone z programu – najczęściej z powodu decyzji o zmianie terapii.
Przewodnicząca zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych na SMA prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka przypomniała, że podstawowym objawem rdzeniowego zaniku mięśni jest stopniowy, postępujący zanik i osłabienie wszystkich mięśni, także tych odpowiedzialnych za oddychanie. „Przyczyna choroby nie leży w samych mięśniach, tylko w rdzeniu kręgowym, a konkretnie w komórkach, które nazywamy motoneuronami, czyli komórkami ruchowymi” – mówiła specjalistka CZD. Jak wyjaśniła, są one rodzajem stacji przełącznikowych między naszym ośrodkiem w mózgu, który planuje ruch i jego wykonanie, a samymi mięśniami – „W najczęstszej postaci choroby, czyli SMA1, kiedy objawy są widoczne u dziecka przed szóstym miesiącem życia, w ponad 90 proc. przypadków dochodzi do niewydolności oddechowej do ukończenia przez dziecko drugiego roku życia – czyli albo do zależności od respiratora albo niestety do przedwczesnej śmierci”.
Dzięki wprowadzonym w Polsce od kwietnia 2021 r. badaniom przesiewowym noworodków w kierunku SMA, wszystkie dzieci cierpiące na tę chorobę mogą rozpocząć – jeszcze przed wystąpieniem objawów – leczenie przyczynowe nusinersenem w ramach programu lekowego. Pozwala to na uzyskanie bezobjawowego przebiegu choroby, w którym dzieci z SMA mogą osiągać kolejne etapy rozwoju podobnie do zdrowych rówieśników.
W ramach programu lekowego w Polsce leczeni nusinersenem mogą być również dorośli pacjenci z SMA różnych typów. „Nie obiecujemy sobie i pacjentom, że nawet najfantastyczniejsza farmakoterapia odwróci to wszystko, co wydarzyło się w związku z wieloletnią chorobą. Nie do końca zgodzę się jednak z tym, że efekty u dorosłych nie są tak dobre jak u dzieci. One są inne niż u dzieci (…), ale my też trochę inaczej definiujemy cele leczenia” – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. Dodała, że dotychczas żaden z pacjentów nie zakończył leczenia z powodu braku skuteczności terapii. „My tę skuteczność raportujemy regularnie co cztery miesiące” – podkreśliła.
Według niej wśród dorosłych pacjentów ze SMA leczonych w ramach programu lekowego przeważają chorzy na SMA3, ale spora jest też grupa ze SMA2 oraz SMA1 – „Mamy również pacjentów, którzy zostali przekazani z opieki pediatrycznej do opieki dorosłych po ukończeniu 18. roku życia. Istotne jest to, że program nie wymaga re-kwalifikacji, a my nie musimy od nowa decydować, czy pacjent ma prawo do leczenia”.
Z badań klinicznych wynika, że im dłużej trwa terapia dorosłych chorych na SMA, tym wyraźniejszy jest jej korzystny efekt. „My wiemy i nasi pacjenci dorośli wiedzą o tym, że SMA jest chorobą postępującą i nawet powstrzymanie jej postępu jest już ogromnym sukcesem. Ale to nie jest tylko powstrzymanie choroby, ale jest poprawa – nawet tam, gdzie ta choroba naprawdę trwałą długo i przebiega bardzo ciężko” – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. Korzyści zyskują również ci pacjenci, którzy w momencie rozpoczęcia leczenia mieli ponad 60 lat.
