Profesor Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych WUM mówi o rzadkich chorobach krwi.
Właściwie wszystkie nowotwory krwi można zaliczyć do chorób rzadkich, ale hematologia – to nie tylko nowotwory. Wiele chorób krwi jest bardzo ciężkich i zagraża życiu pacjentów. Są to najczęściej choroby znane od dawna, ale wciąż nie znamy ich przyczyn i nieustannie rozwijamy zrozumienie ich mechanizmów, diagnostykę, a także poszukujemy metod skutecznego leczenia. Nawet nie znając przyczyny a jedynie mechanizmy działania choroby możemy poszukiwać nowych metod leczenia – podkreśla prof. Dwilewicz-Trojaczek.
Poszukiwanie nowych terapii trwa w wielu dziedzinach hematologii. W ostatnich latach w niektórych przypadkach udało się dokonać istotnego postęp, a co za tym idzie zostały opracowane i zarejestrowane nowe, skuteczne terapie. Jednym z przykładów jest nocna napadowa hemoglobinuria, która jest groźna dla życia i prowadzi do powstawania zakrzepów, na przykład w obrębie wątroby. Dotyczy zwykle młodych dorosłych, ale także dzieci czy osób starszych.
Od 2007 roku jest zarejestrowany lek dożylny (ekolizumab), podawane do 2 tygodnie przeciwciało monoklonalne – kilka lat temu objęto go refundacją także w Polsce. Trzy lata temu zarejestrowano lek podobnie działający (rawulizumab) – także inhibitor C5 – ale podawany czterokrotnie rzadziej, czyli co 8 tygodni, ale niestety nadal nie jest w Polsce finansowany. Niedawno pojawił się jeszcze nowszy lek (pegcetacoplan), działający na wcześniejszym etapie procesu chorobowego, i skuteczny w szerszym spektrum choroby, skuteczniej zapobiega zmęczeniu i anemii chorych. W dodatku można go podawać podskórnie, czyli w domu.
Innym przykładem rzadkiej choroby hematologicznej jest pierwotna małopłytkowość immunologiczna. Choroba rozwija się zwykle w dosyć nagły sposób, dochodzi wówczas do krwawień. Leczeniem z wyboru są od lat sterydy, poprawiające wzrost liczby krwinek.U części chorych jest to nieskuteczne i dlatego opracowano nowe terapie. Stosuje się aktywatory receptorów. Od pewnego czasu stosowane są w terapii dwa leki – agonistów receptora trombopoetyny (doustny eltrombopag i do podawania podskórnego romiplostim), ale według zapisów programu lekowego w Polsce nie można ich zastosować bez wcześniejszego wycięcia choremu śledziony – co jest warunkiem, który nie jest obecnie wymagany w innych krajach i nie wynika z międzynarodowych procedur.
W tej chorobie pojawił się trzeci lek, z tej samej grupy (awatrombopag), skuteczny w wielu przypadkach, kiedy dwa pozostałe nie są skuteczne, a także podawany w dużo prostszy sposób (można go łączyć z pokarmami, podczas gdy te pozostałe wymagają kilkugodzinnej przerwy w jedzeniu).
Te nowoczesne terapie pozwalają chorym funkcjonować w miarę normalnie, osiągać chorym długość życia podobną do ludzi zdrowych i dlatego środowisko pacjentów oraz lekarzy z niecierpliwością oczekuje ich udostępnienia w drodze refundacji. Ich opracowanie pokazuje, że przy innowacyjnych lekach istotna jest nie tylko skuteczność ale także jakość życia pacjentów i minimalizowanie uciążliwości terapii. To jeden z ważniejszych kierunków rozwoju poszukiwań i badań naukowych.
