Opublikowano informację o pierwszym zastosowaniu spersonalizowanej edycji genów do leczenia genetycznej choroby metabolicznej, pacjentem był kilkumiesięczny chłopiec. „To pierwszy krok w kierunku użycia terapii wykorzystujących edycję genów do leczenia rzadkich chorób genetycznych, dla których nie ma obecnie skutecznych metod” – twierdzi prof. Kiran Musunuru, jeden z głównych współautorów publikacji na ten temat, zamieszczonej na łamach „New England Journal of Medicine”.
Zabieg przeprowadzono w lutym 2025 r. u chłopca z tzw. deficytem syntazy karbamoilofosforanu (deficyt CPS1) – rzadką chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. Powoduje ona gromadzenie się amoniaku we krwi, który w nadmiarze jest toksyczny i doprowadza do uszkodzenia układu nerwowego oraz narządów wewnętrznych. U niektórych dzieci pomocny może być przeszczep wątroby. Aż połowa dzieci z tą wadą umiera.
Specjaliści Children’s Hospital of Philadelphia oraz Penn Medicine w ciągu sześciu miesięcy opracowali spersonalizowaną terapię dla chłopca, by naprawić jego wadliwy gen. Wykorzystali do tego metodę edycji genów CRISPR, ale w zmodyfikowanej wersji. Zamiast przecinać nić DNA, chemicznie zmieniana jest jedna litera zasady DNA w inną, prawidłową (edycja genów bazowych). Metoda ta pozwala zmniejszyć ryzyko powstania niezamierzonych zmian genetycznych.
Terapia polega na powtarzanych co pewne czas infuzjach. Po pierwszym podaniu w lutym tego roku, zabieg powtórzono jeszcze w marcu i kwietniu. „W tym czasie chłopiec spał” – wyjaśniła dr Rebecca Ahrens-Nicklas, specjalizująca się w terapiach genetycznych. Po kolejnych dawkach preparatu stan liczącego obecnie dziewięć i pół miesiąca dziecka systematycznie się poprawiał; chłopiec wykazywał większy apetyt i zaczęto stosować mniej leków. Prof. Kiran Musunuru przyznaje, że tego rodzaju wciąż eksperymentalna terapia jest kosztowna. Uważa jednak, że nie powinna być ona droższa aniżeli przeciętna transplantacja wątroby. W USA kosztuje ona co najmniej 800 tys. dol.
Specjaliści zapowiadają, że tego rodzaju terapie będą wykonywane coraz częściej, stwarzając szansę na skuteczne leczenie rzadkich chorób genetycznych, obecnie nieuleczalnych. Prof. Carlos Morales, neurolog z University of Miami, spodziewa się, że przełom w tym zakresie nastąpi w najbliższych 5-10 latach. „Jesteśmy na to dobrze przygotowani” – zaznacza. (PAP)
