Komisja Europejska dopuściła do obrotu eladocagene exuparvovec, czyli terapię genową modyfikują deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych. Jest to jednocześnie pierwsza dostępna na rynku terapia genowa podawana w bezpośredniej infuzji do mózgu. Lek jest zatwierdzony dla pacjentów od 18. miesiąca życia i stosowany w terapii deficytu AADC – śmiertelnej, rzadkiej choroby uwarunkowanej genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność i zmaganie się z cierpieniem od pierwszych miesięcy życia.
“Ogromnie się cieszymy z pozytywnej decyzji Komisji Europejskiej i jesteśmy gotowi do wprowadzenia na rynek tej długo oczekiwanej terapii genowej, zmieniającej życie pacjentów cierpiących na deficyt AADC” – powiedział Andrzej Rytel, dyrektor PTC Therapeutics Poland.
Deficyt AADC jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność i zmaganie się z cierpieniem od pierwszych miesięcy życia. Pacjenci wymagają całodobowej opieki we wszystkich aspektach codziennego funkcjonowania. Opieka nad chorymi stanowi poważne obciążenie dla systemu opieki zdrowotnej z powodu konieczności częstych hospitalizacji, interwencji na oddziałach ratunkowych oraz zaangażowania specjalistycznych zespołów wielodyscyplinarnych. Do tej pory nie było skutecznych metod leczenia tej choroby.
Podczas badań klinicznych pacjenci, którzy nie osiągali wcześniej żadnych znaczących postępów w zakresie rozwoju ruchowego, wykazywali klinicznie istotną poprawę sprawności ruchowej już po trzech miesiącach od podania leku. Wykazano poprawę funkcji motorycznych usprawniającą poruszanie się pacjentów, utrzymującą się do 10 lat po zakończeniu terapii. U wszystkich leczonych pacjentów uległy poprawie umiejętności poznawcze, zmniejszyło się nasilenie objawów, mogących wywołać zagrażające życiu lub śmiertelne powikłania.
Eladocagene exuparvovec jest jednorazową infuzją kopii brakującego genu, wskazaną do leczenia pacjentów od 18. miesiąca życia z potwierdzonym klinicznie, molekularnie i genetycznie deficytem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych ujawniającym się fenotypowo. Terapia wykorzystuje wektor adenowirusa serotypu 2 (AAV2) umożliwiający wprowadzenie prawidłowego, ludzkiego genu DDC (dopa decarboxylase gene) do komórek pacjenta. Została zaprojektowana tak, aby skorygować defekt genetyczny leżący u podłoża choroby – podanie sprawnie funkcjonującego genu DDC bezpośrednio do skorupy mózgu pacjenta powoduje wzrost produkcji brakującego enzymu dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC) i wytwarzania dopaminy.
Profil skuteczności i bezpieczeństwa terapii został potwierdzony w badaniach klinicznych i programach leczenia charytatywnego. Po raz pierwszy terapię zastosowano w 2010 roku.
Lek podaje się w infuzji do konkretnej części mózgu wykorzystując stereotaktyczną technikę neurochirurgiczną. Jest to mało inwazyjna procedura stosowana w leczeniu wielu zaburzeń neurologicznych u dzieci i dorosłych. Zabieg podania leku jest wykonywany tylko przez wykwalifikowanego neurochirurga w ośrodkach specjalizujących się w neurochirurgii stereotaktycznej.
Deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC)
AADC jest śmiertelną, rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność i zmaganie się z cierpieniem od pierwszych miesięcy życia. Wpływa na każdy aspekt funkcjonowania pacjenta – fizyczny, psychiczny i behawioralny. Cierpienia dzieci z niedoborem AADC mogą być spotęgowane przez występowanie dokuczliwych kryz oczno-zakrętowych (przymusowa rotacja gałek ocznych z towarzyszącymi innymi objawami neurologicznymi), częste wymioty, problemy behawioralne i zaburzenia snu.
Deficyt AADC znacznie upośledza wiele funkcji życiowych powodując przedwczesne zgony. Konieczna jest stała rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa i logopedyczna. Pacjenci są często hospitalizowani i poddawani różnym procedurom medycznym aby zabezpieczyć ich przed potencjalnie zagrażającymi życiu powikłaniami takimi jak zaburzenia oddychania, infekcje, problemy z karmieniem.
PTC Therapeutics, Inc.
PTC jest firmą biofarmaceutyczną ukierunkowaną na odkrywanie, rozwój i komercjalizację leków, które umożliwiają terapię pacjentów z chorobami rzadkimi. Innowacje wprowadzane przez PTC w celu zidentyfikowania nowych terapii i ich globalnej komercjalizacji są motorem inwestycji w zróżnicowane portfolio leków transformacyjnych. Misją PTC jest zapewnienie dostępu do najlepszych w swojej klasie terapii dla pacjentów, którzy mają niewiele lub nie mają żadnych możliwości leczenia.
