Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) z mutacją w genie SOD1 będą mieli od 1 października dostęp do pierwszej terapii zatrzymującej postęp choroby. Zapowiadana przez Ministerstwo Zdrowia refundacja pierwszego leku zmieniającego przebieg choroby “otwiera nowy rozdział w leczeniu tej rzadkiej i niezwykle ciężkiej choroby neurozwyrodnieniowej”. Aby refundacja mogła przynieść korzyści wszystkim potrzebującym, potrzebne jet usprawnienie diagnostyki molekularnej.
Refundacją zostanie objęty tofersen – oligonukleotyd antysensowny (ASO), który hamuje produkcję toksycznego białka SOD1. Dzięki temu możliwe jest zatrzymanie lub znaczące spowolnienie rozwoju choroby. To pierwszy lek, który u większości pacjentów z mutacją w genie SOD1 hamuje postęp choroby, a w niektórych przypadkach poprawia stan funkcjonalny. Europejska Agencja Leków zarejestrowała go w 2024 roku. “To wspaniała wiadomość dla naszych pacjentów, ale też dla lekarzy, którzy ich leczą. To pierwszy zarejestrowany lek, który może zmienić przebieg choroby – nie mówimy jeszcze o wyleczeniu, ale o realnej nadziei na wydłużenie życia i zahamowanie postępu ALS” – mówi prof. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. “To była długo wyczekiwana terapia i ogromna nadzieja dla naszych chorych. Do tej pory mogliśmy mówić wyłącznie o leczeniu objawowym, dziś mamy lek, który realnie zmienia przebieg ALS u pacjentów z mutacją w genie SOD1. Cieszymy się, że wreszcie będzie dostępny w Polsce dla wszystkich chorych z tą mutacją w ramach programu lekowego“ – mówi Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.
Stwardnienie zanikowe boczne jest ciężką chorobą neurozwyrodnieniową, która w krótkim czasie odbiera pacjentom możliwość poruszania się, mówienia, a na końcu także samodzielnego oddychania. W Polsce żyje z nią około 3 tys. osób, a co roku diagnozuje się blisko 800 nowych przypadków. Średni czas przeżycia od momentu rozpoznania wynosi zaledwie 3–5 lat, ale są też tacy, którzy żyją krócej niż rok, ponieważ niewydolność oddechowa następuje u nich bardzo szybko. ALS najczęściej rozpoznaje się u osób w wieku od 40 do 70 lat, a średni wiek diagnozy wynosi około 55 lat.
Eksperci szacują, że w Polsce do leczenia tofersenem kwalifikuje się około 80-100 osób z mutacją w genie SOD1. “Refundacja tofersenu to przełom w leczeniu pacjentów z mutacją w genie SOD1. Dzięki szerokiemu prowadzeniu diagnostyki genetycznej możemy tych chorych identyfikować i szybko kierować na terapię. Liczymy, że wszyscy pacjenci z potwierdzoną mutacją będą mogli już wkrótce rozpocząć leczenie w ramach programu lekowego w naszych ośrodkach. Dotychczasowe wyniki leczenia są bardzo obiecujące. Z obserwacji prowadzonych w Polsce w ramach wczesnego dostępu do terapii (EAP) na grupie ok. 20 pacjentów, aż 79 proc. z nich odnosi korzyść z leczenia tofersenem w postaci zatrzymania postępu choroby, a u niektórych także nastąpiła poprawy stanu neurologicznego. To coś, czego w stwardnieniu zanikowym bocznym nie mieliśmy nigdy wcześniej, to przełom dla pacjentów, ich rodzin i całego środowiska medycznego” – podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Profesor Kuźma-Kozakiewicz dodaje, że decyzjom refundacyjnym powinien towarzyszyć rozwój diagnostyki molekularnej – “Problemem pozostaje zbyt długi czas oczekiwania na wykonanie badań genetycznych. Pacjenci często są kierowani do poradni genetycznych, gdzie niedobór specjalistów powoduje wielomiesięczne opóźnienia w przeprowadzeniu badań. To sprawia, że dostęp do terapii, która może zatrzymać postęp choroby, jest odsuwany w czasie. Konieczne jest stworzenie szybkiej ścieżki diagnostycznej, aby osoby z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego mogły w krótkim czasie potwierdzić obecność mutacji i rozpocząć leczenie”.
Stowarzyszenia pacjentów i eksperci również podkreślają, że sam lek nie wystarczy i potrzebne są zmiany systemowe. Trzeba skrócić ścieżkę diagnostyczną a badania genetyczne powinny być dostępne jak najszybciej po pojawieniu się objawów choroby. Dziś pacjenci czekają na badania genetyczne zwykle od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku. W tym czasie choroba postępuje. “Chorzy na ALS nie mają czasu. Szybki dostęp do genetyki – to nie luksus, ale konieczność. Tylko tak możemy wykorzystać potencjał nowej terapii, za której refundację Ministerstwu Zdrowia jesteśmy ogromnie wdzięczni” – mówi Paweł Bała.
