Pacjenci czekają na refundację nowej terapii wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) należy do najrzadszych chorób układu krwiotwórczego. Kilkudziesięciu polskich pacjentów ma nadzieję, że innowacyjna terapia zostanie sfinansowana przez Fundusz Medyczny. Od dwóch lat mieli szansę na otrzymanie darowizny od producenta, ale potrzebne im jest stabilne rozwiązanie i decyzja refundacyjna w ramach finansowania przez Fundusz Medyczny terapii o wysokim poziomie innowacyjności .

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) jest chorobą o podłożu genetycznym. Spowodowana jest wrodzonym, bardzo niskim poziomem enzymu ADAMTS13. Gdy go brakuje, zaczynają gromadzić się duże cząsteczki białka (czynnik von Willebranda), które „sklejają” płytki krwi. Prowadzi to do tworzenia się małych zakrzepów w naczyniach krwionośnych, mogących utrudniać dopływ krwi do różnych narządów. “Chorobę mamy od urodzenia, ale jej objawy mogą pojawić się dopiero w dorosłym życiu, po infekcji albo w ciąży” – mówi dr Joanna Zdziarska, hematolog, specjalistka w zakresie małopłytkowości.

W Polsce chorobę zdiagnozowano dotychczas u kilkudziesięciu osób, choć liczba ta może być jednak zaniżona. “Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa byłaby diagnozowana częściej, gdyby więcej lekarzy ją podejrzewało i gdyby dostępność specjalistycznych badań była lepsza” – podkreśla Joanna Zdziarska. Neurolodzy, nefrolodzy, lekarze medycyny ratunkowej, którzy często jako pierwsi mają kontakt z pacjentami z cTTP, nie zawsze potrafią postawić właściwe rozpoznanie.

Wielu chorych umiera bez diagnozy. “Dzieje się tak, ponieważ nie zawsze od razu widoczne są zmiany w morfologii, więc pacjent zamiast do hematologa, trafia do lekarzy innych specjalności” – mówi dr Joanna Zdziarska. Tymczasem choroba rozwija się i może prowadzić do bardzo ciężkich powikłań, a nawet śmierci – “Rzuty choroby mogą wystąpić nagle. To, co ją wyróżnia, to właśnie ta gwałtowność – z pozoru zdrowy człowiek w ciągu kilku dni może trafić w stanie zagrożenia życia do szpitala”. Jeśli pacjent nie jest leczony, każdy rzut choroby może zakończyć się zgonem z powodu udaru, krwotoku czy niewydolności nerek. Rzuty bywają bardzo ciężkie -to silna anemia, małopłytkowość, krwawienia, zaburzenia neurologiczne. Ich przebieg jest nieprzewidywalny. Jedna osoba może mieć ich kilka rocznie, inna – ani jednego przez dekadę. Najczęściej kończą się hospitalizacją.

Potwierdzenie diagnozy cTTP wymaga specjalistycznych badań, czyli wykrycia niedoboru białka ADAMTS13. Testy są dostępne, wykonywane są w kilku ośrodkach w Polsce – w Warszawie, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku i Lublinie. Leczenie opierało się do niedawna wyłącznie na przetaczaniu świeżo mrożonego osocza. Kilka lat temu został zarejestrowany lek na tę chorobę rzadką – to rekombinowany enzym ADAMTS13, czyli substancja, której brakuje pacjentom. Może być podawana w formie zastrzyku i to nawet samodzielnie w domu. Preparat nie jest jeszcze refundowany w Polsce, ale od ponad dwóch lat pacjenci w kraju korzystają z niego, otrzymując jako darowiznę od producenta leku. “W moim ośrodku sześciu pacjentów otrzymuje ten lek. U jednej z kobiet udało się dzięki temu doprowadzić do szczęśliwego zakończenia ciąży po wcześniejszych tragicznych doświadczeniach” – mówi dr Zdziarska.

Leczenie powinno być prowadzone przez lekarzy mających doświadczenie w terapii chorób ultrarzadkich, zwłaszcza hematologów specjalizujących się w zaburzeniach hemostazy. Kwalifikacja pacjenta i monitorowanie terapii muszą odbywać się w wyspecjalizowanych ośrodkach.
Katarzyna Lisowska, prezes fundacji Per Humanus, reprezentująca pacjentów założyła na FB grupę „Zakrzepowa plamica małopłytkowa choroba nasza i naszych bliskich”. Zabiega m.in. o to, żeby osocze czy płytki krwi podawane pacjentom były inaktywowane – “To metoda, która minimalizuje ryzyko zakażeń bakteryjnych, grzybiczych czy wirusowych. W Europie to standard, w Polsce stosują ją tylko nieliczne ośrodki.

Pacjenci korzystający z darowizn leku podkreślają, że dzięki niemu ich życie wróciło do normy. Zamiast kilkugodzinnych przetoczeń przyjmują zastrzyki, dzięki czemu dzieci mogą chodzić normalnie do szkoły lub przedszkola a dorośli – pracować, unikając rzutów choroby i hospitalizacji.

Fundusz Medyczny szansą dla pacjentów z cTTP

“Dopuszczenie nowej terapii w Unii Europejskiej daje pacjentom ogromną nadzieję. Prowadzę grupę wsparcia na Facebooku i wszyscy pytają tylko o jedno – kiedy ta terapia będzie dostępna w Polsce” – ” – mówi Katarzyna Lisowska. “To leczenie naprawdę zmienia życie. Pozwala normalnie funkcjonować, bez konieczności uciążliwych hospitalizacji. Martwię się każdego dnia, że leczenie może się zakończyć i będzie powrót do przetoczeń osocza. Dostęp do tego leku jest dla nas najważniejszy. Dzięki niemu cała rodzina może prowadzić normalne życie” – dodaje mama jednego z chorych dzieci.

Lek jest obecnie w trakcie procesu refundacyjnego. W marcu Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji opublikowała Wykaz Technologii Lekowych o Wysokim Poziomie Innowacyjności (TLI). Wśród sześciu terapii rekomendowanych do refundacji przez Fundusz Medyczny znalazł się lek z ADAMTS13, we wskazaniu do stosowania u dzieci i pacjentów dorosłych z wrodzoną zakrzepową plamicą małopłytkową (cTTP). “Teraz wszyscy czekają na decyzję Ministerstwa Zdrowia w sprawie refundacji leku” – mówi Katarzyna Lisowska.