Ostra białaczka szpikowa jest najczęstszym nowotworem krwi, stanowi 80 proc. wszystkich zachorowań na ostre białaczki. W Polsce co roku wykrywa się 800 nowych przypadków ostrej białaczki szpikowej. Chorują głównie osoby po 60 roku życia. Nieleczona choroba prowadzi do śmierci w ciągu 2−3 miesięcy. W przypadku AML czynniki ryzyka w większości nie są znane. Pewne jest, że narażenie na benzen, promieniowanie jonizujące czy inne choroby układu krwiotwórczego mogą wywołać chorobę.
Najskuteczniejszym sposobem leczenia ostrych białaczek szpikowych u dorosłych jest transplantacja macierzystych komórek krwiotwórczych, która jednak nie jest możliwa u wszystkich pacjentów. U pacjentów zaawansowanych wiekowo bądź obciążonych wielochorobowością strategia leczenia ukierunkowana jest na to, żeby jak najbardziej wydłużyć życie. “U młodszych pacjentów intencja jest radykalna. Robimy wszystko, żeby wyeliminować chorobę” – mówi prof. Giebel.
W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu ostrej białaczki szpikowej. W Europie zarejestrowanych i dostępnych jest obecnie 7 nowych leków – to w większości terapie celowane, dodawane do chemioterapii. “Nowe terapie zwiększają prawdopodobieństwo uzyskania remisji, znacząco poprawiają wyniki leczenia, wydłużają całkowite przeżycie zarówno u chorych, którzy są kandydatami do transplantacji, jak i u tych, u których tego leczenia nie możemy zastosować” – mówi prof. Agnieszka Wierzbowska z Katedry i Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Od maja 2021 r. działa program lekowy „Leczenie chorych na ostrą białaczkę szpikową (AML)”, w ramach którego dorośli pacjenci z nowo rozpoznaną ostrą białaczką szpikową, z mutacją genu FLT3 otrzymują leczenie midostauryną. Program zabezpiecza potrzeby 25– 30 proc. pacjentów, którzy posiadają powyższą mutację. Trzy kolejne leki znajdują się na różnych etapach procesu refundacyjnego, w tym m.in. gemtuzumab ozogamycyny. “Mamy niezbite dowody świadczące o tym, że dołączenie tego przeciwciała monoklonalnego do tradycyjnego leczenia poprawia znacząco wyniki leczenia, w szczególności w podgrupie chorych standardowego ryzyka – mówi prof. Wierzbowska. Badania z wykorzystaniem chemioterapii wykazują, że pięcioletnie przeżycie możemy uzyskać u 55% chorych. Dołączenie gemtuzumabu ozogamycyny zwiększa odsetek chorych wyleczonych do 75-77% . Jest to spektakularna poprawa! – wskazuje prof. Wierzbowska. Dla pacjentów z białaczką wtórną zarejestrowany jest lek gilterytynib, dający wyższy odsetek całkowitych remisji, dłuższe całkowite przeżycie i dłuższe przeżycia po transplantacji. Pozostaje grupa chorych niekwalifikujących się do intensywnego leczenia. Dla niech opcją terapeutyczną jest lek wenetoklaks, również nierefundowany w tym wskazaniu.
Przyczyną powstania ostrej białaczki szpikowej są zaburzenia działania różnych genów ulegających przemieszczeniu czy uszkodzeniu, nie poddających się samonaprawieniu. W wyniku choroby szpik stopniowo wypełnia się komórkami białaczkowymi. Linie produkcyjne poszczególnych rodzajów krwinek powoli zanikają. Niedobór białych krwinek wiąże się z ryzykiem infekcji, co zazwyczaj przejawia się gorączką i przypomina grypę. Objawem niedoboru czerwonych krwinek jest niedokrwistość (zmęczenie, zawroty, bladość). Z kolei niedobór płytek krwi manifestuje się skłonnością do krwawień, wybroczyn czy sińców.
“Takie objawy powinny nas zaalarmować i skłonić do wykonania morfologii. Nie można czekać!” – mówi prof. Sebastian Giebel, hematolog, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku i Onkohematologii Narodowego Instytutu Onkologii, o/Gliwice. AML jest chorobą niejednorodna genetycznie, dlatego mówi się o ostrych białaczkach szpikowych, czyli grupie nowotworów, obejmujących ponad 20 rodzajów tych białaczek. “W momencie stawiania diagnozy precyzyjna diagnostyka umożliwia dostosowanie intensywności leczenia do potrzeb pacjenta, ale też uzasadnia dodanie leków celowanych tam, gdzie zidentyfikowaliśmy odpowiednie mutacje w komórkach białaczkowych” – mówi prof. Giebel.