Nowe leki na mukowiscydozę zmieniają ją w chorobę przewlekłą

Nowe leki, wpływające na lepsze funkcjonowanie nieprawidłowego białka u chorych na mukowiscydozę, zmieniają tę do niedawna znacznie skracającą życie, genetyczną chorobę w schorzenie przewlekłe – mówi prof. Dorota Sands z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Jak przypomina prof. Sands, od 1 listopada 2020 r. jeden z leków zaczął być finansowany w ramach programu lekowego. Jest to iwakaftor, przeznaczony dla dzieci chorych na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi genu CFTR. Przyjmuje go około dziesięciorga dzieci w Polsce. „To na pewno ogromny przełom, że już pierwszy z nowych leków na mukowiscydozę jest finansowany w Polsce. My czekamy teraz na finansowanie kolejnego, trójskładnikowego leku, który będzie przeznaczony dla ok. 90 proc. chorych na mukowiscydozę w naszym kraju” – podkreśla prof. Sands, przypominają, że w Polsce żyje ok. 1500 pacjentów z tą chorobą.

Mukowiscydoza jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy wielu narządów – układu oddechowego, trawiennego, płciowego. Jest nieuleczalna, ma ciężki przebieg i istotnie skraca życie chorych. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, które tworzy kanał dla jonów chlorkowych. Mutacje te zaburzają czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych. Obecnie znanych jest już ponad 2 tys. mutacji w genie CFTR.

Dzięki opiece wielodyscyplinarnego zespołu ekspertów, zapewnieniu dostępu do specjalnego żywienia, dostępu do optymalnych terapii objawowych, do antybiotykoterapii oraz do fizjoterapii układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę mogą dożywać wieku średniego. Tak jest na przykład w Kanadzie, gdzie dożywają oni powyżej 50. roku życia. W Polsce pacjenci żyją średnio 24 lata. „To się udaje uzyskać dzięki gigantycznej pracy pacjentów oraz ich rodziców i opiekunów. Więcej nie jesteśmy już w stanie osiągnąć przy użyciu tych metod. Dopiero pojawienie się leków przyczynowych dało szansę na to, by mukowiscydoza stała się chorobą przewlekłą, z którą pacjenci mieliby szansę dożyć wieku podeszłego” – mówi Dorota Sands.

Jako pierwszy pojawił się lek o nazwie międzynarodowej iwakaftor, który pomaga chorym na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi. Lek ten w większym stopniu otwiera kanał chlorkowy tworzony w błonie komórkowej przez białko CFTR. Dzięki temu może on przepuszczać więcej jonów. „Taka korekta wystarczy do tego, żeby uzyskać istotną poprawę kliniczną u pacjentów. Ten właśnie lek jest w Polsce finansowany. Jednak liczba pacjentów z mutacjami bramkującymi w genie CFTR jest w naszym kraju bardzo mała. Jest to ok. 10 osób” – mówi prof. Sands.

Znacznie więcej, bo niemal 90 proc. pacjentów ma mutacje, które sprawiają, że białko CFTR w ogóle nie zostaje wbudowane w błonę komórkową oraz ma dodatkowe wady „Tu działa bardzo dobrze kombinacja trzech leków o nazwie iwakaftor, tezakaftor i eleksakaftor, która pojawiła się w 2019 r. Powoduje ona, że u większości pacjentów, u których białko CFTR istnieje, możliwe jest wbudowanie go w błonę oraz istotna korekta jego funkcji”.

Nowe leki korygują także stężenie chlorków w pocie pacjentów. Test na stężenie chlorków w pocie jest podstawowym badaniem diagnostycznym na mukowiscydozę. Wszystko wskazuje na to, że nowe leki na mukowiscydozę z grupy tzw. modulatorów białka CFTR będą stanowić rzeczywisty przełom w leczeniu tej bardzo ciężkiej, śmiertelnej choroby, która dotychczas zabierała ludzi w młodym wieku. „Gdyby ta potrójna kombinacja leków również była refundowana, to u blisko 90 proc. pacjentów w Polsce mukowiscydoza przekształciłaby się z choroby znacznie skracającej życie w chorobę przewlekłą. To jest gigantyczne osiągniecie medycyny, prawdziwy przełom. Dlatego trudno się dziwić ekscytacji lekarzy i pacjentów” – ocenia Dorota Sands.

Na pytanie o postęp prac nad refundacją tej terapii Agnieszka Pochrzęst-Motyczyńska z Biura Komunikacji Ministerstwa Zdrowia poinformowała, że 29 marca 2021 r. zostało wysłane zlecenie do AOTMiT w sprawie oceny i wydania rekomendacji nt. treści nowego programu lekowego dla chorych na mukowiscydoz -. „Po otrzymaniu rekomendacji prezesa AOTMiT nastąpi etap negocjacji cenowych i etap rozstrzygnięcia ministra zdrowia”.