Leki sieroce dla pacjentów z chorobami rzadkimi muszą wchodzić do refundacji szybciej niż leki na choroby powszechne. Aby tak się stało, należy wprowadzić dla nich tzw. krótką ścieżkę refundacyjną – oceniają. We wrześniu posłowie złożyli propozycje zmian w ustawie refundacyjnej, dzięki którym leki sieroce miałyby szybciej wchodzić do refundacji. Chodzi m.in. o to, by w analizie farmakoekonomicznej leków na choroby rzadkie uwzględniać wiele różnych kryteriów, w tym m.in. wpływ choroby na całą rodzinę oraz o to, by zmienić próg opłacalności terapii (leki sieroce są bardzo drogie, ponieważ przeznaczone są dla mniejszej grupy chorych). „Obecnie trwają konsultacje społeczne dotyczące tych propozycji” – mówi prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.
W przyjętym przez rząd 13 sierpnia rządowym Planie dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 zapisano poprawę dostępu do leków i wyrobów medycznych oraz środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego dla pacjentów. Z danych prezentowanych 25 września na posiedzeniu Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich wynika, że w Niemczech procedury prowadzące do refundacji leków na choroby rzadkie trwają 96 dni od rejestracji unijnej, a w Polsce 750 dni.
Prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. A. Frycza Modrzewskiego, ocenił w rozmowie z PAP, że chociaż w ostatnich latach znacząco poprawił się dostęp do nowych leków dla osób z chorobami rzadkimi, to jeszcze wiele grup chorych czeka na dostęp do skutecznych terapii – „Podczas IX spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, której przewodniczę, wymieniano m.in. miastenię gravis, rzadkie zespoły padaczkowe, wrodzony obrzęk naczynioruchowy i inne”. Miastenia gravis jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, która prowadzi do osłabienia mięśni. Gdy choroba dotknie mięśni oddechowych, może dojść do tzw. przełomu miastenicznego, który grozi niewydolnością oddechową i zgonem pacjenta. W kwietniu dla najciężej chorych pacjentów z miastenią Ministerstwo Zdrowia utworzyło program lekowy. „Ten program lekowy był kamieniem milowym (…), ale nie ma leku, na który odpowiada 100 proc. pacjentów. Dlatego polscy chorzy oczekują na rozszerzenie możliwości leczenia” – mówiła podczas debaty prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Zarejestrowane są nowe leki na miastenię, takie jak zilukoplan i rozanoliksyzumab – „Możliwe są do zdefiniowania grupy pacjentów, dla których te nowoczesne terapie są naprawdę ratunkiem i które pozwolą im znów funkcjonować dobrze w życiu codziennym i społecznym”.
W leczeniu rzadkich zespołów padaczkowych, takich jak zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta, pacjenci i lekarze oczekują na refundację fenfluraminy. Zespoły te charakteryzują się licznymi napadami padaczkowymi, które są bardzo zróżnicowane i oporne na leczenie. Napady prowadzą do pogorszenia zdrowia fizycznego dziecka, obniżenia jego funkcji poznawczych i motorycznych oraz stwarzają ryzyko poważnych urazów i przedwczesnej śmierci. Ryzyko zgonu jest u pacjentów z tymi schorzeniami wyższe niż w ogólnej populacji pacjentów chorujących na padaczkę. Dlatego bardzo ważne jest staranne dobieranie terapii dla tych pacjentów, podkreśliła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Od 1 stycznia dla pacjentów z tymi rzadkimi zespołami padaczkowymi refundowany jest kannabidiol.
Modelowym przykładem opieki nad pacjentami z chorobą rzadką jest program leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). „Dostępność pacjentów z SMA do terapii stawia Polskę na pierwszym lub drugim miejscu w Europie i jednym z pierwszych miejsc na świecie” – powiedziała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Obecnie większość dzieci, u których w przesiewie noworodkowym zostanie wykryta mutacja powodująca rdzeniowy zanik mięśni, otrzymuje w Polsce terapię genową – onasemnogen abeparwowek. Jest ona podawana raz w życiu. Oprócz tego dostępne są jeszcze: dokanałowa terapia nusinersenem i przewlekła doustna terapia rysdyplamem. Środowisko klinicystów postuluje jeszcze, aby możliwa była refundacja terapii genowej dla pacjentów z SMA i czterema kopiami genu SMN2.
Konsultant krajowa w dziedzinie alergologii prof. Karina Jahnz-Różyk oceniła, że program lekowy dla pacjentów z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym (herditary angiedema – HAE) ma zbyt restrykcyjne kryteria kwalifikacji. Choroba charakteryzuje się występowaniem przejściowych i nawracających podskórnych i/lub podśluzowych obrzęków (m.in. twarz, układ pokarmowy). U 50 proc. chorych może dojść do obrzęku krtani, który zagraża życiu. Przyjmowany stale lek o nazwie lanadelumab działa profilaktycznie, znacznie obniżając lub eliminując napady obrzęku naczynioruchowego. „Aktualne wytyczne europejskie mówią, że wskazania do prewencji ma nie tylko pacjent z dużą liczbą obrzęków w najbardziej newralgicznych miejscach, ale każdy pacjent z obrzękiem. Jesteśmy blisko modyfikacji tego programu, tak by można do niego włączać większą liczbę chorych” – podkreśliła kprof. Jahnz-Różyk.
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, zwróciła uwagę na potrzebę poszerzenia badań przesiewowych noworodków o trzy lizosomalne choroby spichrzeniowe: Fabry’ego, Gauchera i Huntera. W Polsce terapie dla pacjentów z tymi schorzeniami są już refundowane. Dla pacjentów z chorobą Gaucher’a i chorobą Fabry’ego istotne są również zmiany w programie lekowym, które zapewnią im możliwość podań domowych leków, po uprzednim przeszkoleniu personelu medycznego i samego pacjenta.
Również pacjenci z nocną napadową hemoglobinurią (PNH) czekają na możliwość domowego podawania im leku o nazwie pegcetakoplan, zwróciła uwagę prof. Iwona Hus, kierownik Kliniki Hematologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA – „W przebiegu tej choroby może dochodzić do powikłań zakrzepowo-zatorowych, które grożą nagłym zgonem. Dlatego leczenie stosowane u tych pacjentów jest leczeniem ratującym życie”. Pegcetakoplan jest przez pierwsze trzy miesiące podawany w warunkach szpitalnych, co jest droższe dla systemu ochrony zdrowia, a dla pacjentów jest dużym utrudnieniem. Tymczasem lek mógłby być podawany podskórnie w domu po odpowiednim przeszkoleniu pacjenta i/lub opiekuna.
Prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii zwróciła uwagę na pacjentów z chłoniakiem rozlanym z dużych komórek B (DLBCL). Jest to rzadki nowotwór układu krwiotwórczego, ale zaliczany do najbardziej agresywnych chłoniaków nieziarniczych. W ostatnim czasie pojawiła się nowa klasa leków dla pacjentów z nawrotowym lub opornym chłoniakiem rozlanym z dużych komórek B. Są to przeciwciała bispecyficzne – epkorytamab i glofitamab. „Te leki mają rejestrację w trzeciej linii terapii, tak jak terapia CAR-T, do której jednak nie każdy chory się kwalifikuje. Nie każdy też może czekać 6 tygodni na wyprodukowanie zmodyfikowanych genetycznie komórek”. Przeciwciała bispecyficzne są dostępne od ręki, a ich skuteczność jest podobna do CAR-T. „Są one ratunkiem dla tych chorych” – oceniła prof. Lech-Marańda.
Dr Piotr Gastoł, konsultant krajowy w dziedzinie urologii dziecięcej zwrócił z kolei uwagę na potrzebę wprowadzenia porady uroterapeutycznej dla dzieci i dorosłych z rozszczepem kręgosłupa. Problemy urologiczne są najczęściej zgłaszanymi w tej grupie chorych. Edukacja pacjentów nt. dbania o dolne drogi moczowe i właściwego cewnikowania pomoże zmniejszyć liczbę infekcji układu moczowego, jak również może uchronić pacjentów przed niewydolnością nerek. (PAP)
