Rodzice dzięki chorych na rdzeniowy zanik mięśni zorganizowali kolejną konferencję, w czasie której przedstawili przykłady skutecznego zastosowania terapii genowej i apelowali o objęcie jej refundacją.
Wiceprezes Fundacji SMA Katarzyna Pedrycz powiedziała – „Chcielibyśmy wierzyć, że oczywiste korzyści płynące z terapii genowej w SMA zostaną dostrzeżone i docenione przez Ministerstwo Zdrowia. Liczymy, że to się wydarzy i że będziemy mieć dostęp do trzech terapii, a również w Polsce lekarz prowadzący będzie mógł dobrać odpowiedni lek do pacjenta i zoptymalizować proces leczenia.”
Terapia genowa ma już pełną rejestrację Komisji Europejskiej. Mimo wysokiej ceny leku, 19 europejskich państw podjęło decyzję o objęciu go refundacją, w tym m.in. Bułgaria, Czechy i Węgry. Producent tego leku po raz drugi złożył wniosek refundacyjny i odbyło się pierwsze posiedzenie Komisji Ekonomicznej w tej sprawie.
W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około 1000 osób. Co roku chorobę diagnozuje się u ok. 50 dzieci. W roku 2019 sytuacja polskich chorych odmieniła się dzięki objęciu refundacją leku nusinersen – pierwszej terapii, która wykorzystując mechanizmy genetyczne zmieniała przebieg choroby. Nusinersen podnosi poziom białka SMN i musi być przyjmowany regularnie co cztery miesiące za pomocą punkcji dooponowej.
W marcu 2021 r. wdrożono w Polsce pilotaż programu przesiewowego noworodków w kierunku SMA, co pozwoliło na wczesne rozpoznawanie choroby jeszcze w okresie przedobjawowym. Od 28 marca 2022 r. badanie takie przechodzą wszystkie noworodki w Polsce – jesteśmy jednym z pierwszych krajów na świecie, który wprowadził powszechny skrining w kierunku SMA.
Zostały już zarejestrowane i wprowadzone do praktyki klinicznej dwa kolejne leki przeznaczone do leczenia tej ciężkiej choroby: risdiplam – lek doustny, który wykorzystuje podobne mechanizmy molekularne co nusinersen, jednak ma formę podania bardziej przyjazną dla pacjenta, a także niezwykle zaawansowana technologicznie terapia genowa – lek onasemnogen abeparwowek. Podawany raz w życiu chorego, działa bezpośrednio na przyczynę choroby, dostarczając do komórek neuronalnych funkcjonujące, syntetyczne kopie genu, którego brak z powodu SMA.
W 2020 Europejska Agencja Leków zaliczyła terapię genową w SMA do przełomowych leków dla ludzkości. Lek ten znalazł się na liście terapii o wysokim stopniu innowacyjności, którą Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji przygotowała celem objęcia refundacją w ramach Funduszu Medycznego.
Apele o refundację wszystkich trzech terapii SMA
„Rodzice, ale też sami chorzy chcieliby, żeby w kwestii leczenia SMA wprowadzony został pewien systemowy porządek. Ważny jest dla nich równy dostęp do leczenia – wciąż nie wszyscy chorzy są leczeni i nie są refundowane najnowocześniejsze leki, takie jak terapia genowa. Opieka rehabilitacyjna, dostęp do specjalistycznego sprzętu, do specjalistów z dziedziny oddechowej czy ortopedycznej to kolejne aspekty, które wymagają pewnego usystematyzowania, nadal jednak ich koordynacją zajmują się wyłącznie rodzice, już i tak znacznie obciążeni. To powinno być uregulowane. Rodzic i chory powinni mieć jasno określoną ścieżkę, po której są prowadzeni. Procedury powinny istnieć i być względnie proste, tak, żeby można było skoncentrować się na życiu i je sobie ułożyć.” – komentuje sytuację pacjentów i opiekunów Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA. Niewątpliwie w tym ułożeniu życia pomaga jednorazowa terapia genowa.
„Terapia genowa podana na wczesnym etapie może zapobiec rozwojowi rdzeniowego zaniku mięśni, zapobiegając wystąpieniu objawów. Dzięki temu jedynym znakiem choroby w rodzinie zostaje konieczność podstawowego monitorowania stanu dziecka. Jest to terapia, która jeśli zostanie podana na wczesnym etapie, pozwoli uwolnić rodzinę od wielu ciężarów związanych z chorobą” – podkreśla wiceprezeska Fundacji SMA. Dodaje, że najbardziej spektakularne osiągnięcia terapii genowej są wyraźnie widoczne w rodzinach, w których pacjent nie miał dostępu do leczenia, a jego rodzeństwo już tak. Na przykładach rodzin wielodzietnych widać, jakie zmiany są możliwe dzięki postępowi medycyny, jeśli tylko ma się do niego dostęp.
Najnowsza analiza danych z międzynarodowych badań START, STR1VE-EU i STR1VE-US potwierdza skuteczność terapii genowej. Wszystkie dzieci objęte analizą osiągały lub utrzymywały kluczowe umiejętności, jak połykanie pokarmów i płynów, swobodne oddychanie i mówienie. Badaniami klinicznymi objęto 65 dzieci z SMA typu 1, czyli z formą choroby o najostrzejszym przebiegu. Terapię genową podano dzieciom przed osiągnięciem 6. miesiąca życia. Badanie START trwało 24 miesiące, zaś badania STR1VE-EU i STR1VE-US – po 18 miesięcy. Wyniki badań potwierdzają, że dzieci osiągają te same kamienie milowe rozwoju co rówieśnicy. Podsumowując najnowsze badania dot. terapii genowej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podczas konferencji podkreśliła, że najważniejsze są „niezależność od wsparcia żywienia i oddechu, osiągnięcie odpowiednich dla wieku kluczowych etapów rozwoju ruchowego, nieosiągalnych dla pacjentów, którzy nie byliby leczeni i jednorazowe podanie terapii we wlewie dożylnym trwającym około godziny. Myślę, że to jednorazowe podanie, jest takim dość magicznym słowem dla terapii genowej, bo każdy z nas jakby miał wybierać lek na jakąkolwiek chorobę, gdyby mógł, chciałaby ten lek wziąć raz i móc o tej chorobie zapomnieć. I myślę, że my do takiej rzeczywistości dojdziemy, bo to hasło #takdlagenowej jest niebywale istotne.”
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak przedstawiła wnioski z wieloośrodkowego, badania obserwacji z udziałem 76 pacjentów SMA z 18 pediatrycznych ośrodków chorób nerwowo-mięśniowych w Niemczech i Austrii. Grupa obejmowała 6 pacjentów przedobjawowych. „okres obserwacji pacjentów był różny (…) ale to co chciałam Państwu pokazać najistotniejszego to zależność jakie wyniki uzyskano po podaniu terapii genowej przez dziecko od wieku tego dziecka. Im młodsze dziecko tym efekt lepszy.” „Ponad połowa pacjentów, którzy otrzymali terapie genową, osiągnęła kamień milowy w rozwoju. Te kamienie milowe to: samodzielne siadanie, samodzielne wstawanie z podparciem, czworakowanie, chodzenie z podparciem i wreszcie samodzielne chodzenie. Jeden z tych punktów – kamieni wcześniej nieosiągany nieco ponad połowa pacjentów osiągnęła. (…) To jest bardzo duże osiągnięcie rozwojowe dla dzieci z SMA.”
