Komisja Europejska zatwierdziła pierwszy i jedyny dotychczas lek – rysdyplam – do stosowania w warunkach domowych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Jego skuteczność została potwierdzona u osób dorosłych, dzieci i niemowląt w wieku powyżej 2. miesiąca życia w dwóch badaniach klinicznych. Obecnie ponad 3000 pacjentów otrzymuje lek w ramach badań klinicznych, programów przedrejestracyjnego dostępu do terapii ze wskazań humanitarnych i w praktyce klinicznej.
Firma Roche ogłosiła, że Komisja Europejska zatwierdziła lek rysdyplam do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni 5q u pacjentów w wieku 2 miesięcy i starszych, z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 lub posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN2. SMA stanowi jedną z głównych genetycznych przyczyn zgonu niemowląt, a SMA 5q – to najczęściej występująca postać tej choroby.
„Dzisiejsze zatwierdzenie produktu leczniczego rysdyplam, będącego pierwszą i jedyną terapią dla chorych z SMA do stosowania w domu, potencjalnie zmienia zakres możliwości leczenia szerokiej grupy osób dotkniętych tą chorobą w UE” — powiedział dr Levi Garraway, dyrektor ds. medycznych firmy Roche i kierownik ds. globalnego rozwoju produktu. „Rysdyplam pozwala uniknąć podawania leczenia w szpitalu, dzięki czemu zmniejsza obciążenie związane
z terapią, z którym zmagają się osoby żyjące z SMA, ich opiekunowie oraz systemy opieki zdrowotnej. Chcemy podziękować społeczności związanej z SMA za współpracę, zaufanie, którym nas obdarzyli oraz nieustające zaangażowanie w wykonanie tego istotnego kroku naprzód”.
Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu zostało wydane na podstawie analizy danych z dwóch badań klinicznych zaprojektowanych tak, by ich uczestnicy reprezentowali szerokie spektrum pacjentów żyjących z SMA. Pierwszym z nich jest badanie FIREFISH z udziałem niemowląt w wieku od 2 do 7 miesięcy z objawową postacią SMA typu 1, a drugim badanie SUNFISH, w którym uczestniczyli pacjenci pediatryczni i dorośli w wieku od 2 do 25 lat z SMA typu 2. i 3.
Decyzja Komisji Europejskiej została wydana po pozytywnym zaopiniowaniu produktu rysdyplam przez Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) w lutym 2021 r. Przegląd danych przeprowadzono w trybie przyspieszonej oceny leków, który może zostać zastosowany w przypadku produktów leczniczych uznawanych za istotne dla zdrowia publicznego i stanowiących innowacje terapeutyczne. W 2018 r. Europejska Agencja Leków nadała mu status leku priorytetowego, a w 2019 r. status leku sierocego. Produkt został zarejestrowany w 38 krajach, a wnioski o dopuszczenie do obrotu zostały złożone w kolejnych 33.
Spółka Roche prowadzi kliniczny program badawczo-rozwojowy produktu leczniczego rysdyplam w ramach współpracy z SMA Foundation i PTC Therapeutics.
Jak działa rysdyplam
Rysdyplam modyfikuje składanie genu przeżycia neuronu ruchowego 2 (SMN2), który opracowano do leczenia SMA wywołanego przez mutacje w chromosomie 5q prowadzące do niedoboru białka przeżycia neuronu ruchowego SMN. Rysdyplam podaje się raz na dobę w domu w postaci zawiesiny— doustnie lub przez zgłębnik. Produkt rysdyplam jest przeznaczony do leczenia SMA poprzez zwiększenie i utrzymanie produkcji białka SMN. Białko SMN jest obecne w komórkach całego organizmu i ma ogromne znaczenie dla utrzymania prawidłowej czynności neuronów ruchowych oraz zdolności ruchu.
Informacje o SMA
SMA to ciężka, postępująca choroba nerwowo-mięśniowa, która może być śmiertelna. Dotyka w przybliżeniu jedno na 10 000 dzieci i stanowi jedną z głównych przyczyn zgonu niemowląt. Przyczyną SMA jest mutacja genu przeżycia neuronu ruchowego 1 (SMN1), która prowadzi do niedoboru białka SMN. Białko to jest obecne w komórkach całego organizmu i ma kluczowe znaczenie dla utrzymania prawidłowej czynności nerwów kontrolujących pracę mięśni
i odpowiadających za zdolność ruchu. Jego niedobór powoduje nieprawidłową czynność komórek nerwowych, co z kolei z czasem prowadzi do osłabienia mięśniowego. W zależności od rodzaju SMA, może to prowadzić do znacznego ograniczenia lub utraty siły fizycznej oraz zdolności chodzenia, jedzenia lub oddychania.
Roche w neurologii
Roche prowadzi prace nad kilkunastoma lekami do stosowania w terapii chorób neurologicznych takich jak stwardnienie rozsiane, choroby ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego, choroba Alzheimera, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i zaburzenia ze spektrum autyzmu.
