Na wrześniowej liście leków refundowanych znajdą się dwa nowe leki na SMA, w tym terapia genowa. Zolgensma będzie przeznaczona dla dzieci w wieku do 6 miesięcy – poinformował minister Adam Niedzielski.
Szef MZ na konferencji prasowej w Warszawie powiedział, że źródłem finansowania tych leków będzie Fundusz Medyczny. Podkreślał, że refundowany będzie także lek najdroższy – “W refundacji na liście wrześniowej znajdzie się najdroższy, jeżeli chodzi o jednorazowe przyjęcie, lek przeciwko SMA. Mówię tutaj o leku Zolgensma, który będzie przeznaczony dla dzieci w wieku do 6 miesięcy. On będzie podawany oczywiście w wyniku stosowania programu przesiewowego”.
W 2020 roku Europejska Agencja Leków zaliczyła terapię genową SMA do przełomowych leków dla ludzkości. Lek został zarejestrowany już w ponad 40 krajach na całym świecie, w tym w Stanach Zjednoczonych, Japonii i Unii Europejskiej. Do tej pory 2 tysiące pacjentów było leczonych produktem w ramach badań klinicznych, programów wczesnego dostępu oraz w warunkach komercyjnych.
Minister zdrowia poinformował, że w ramach programu leczenia SMA wprowadzony zostanie też lek Evrysdi, który będzie dopełniał leczenie nusinersenem u pacjentów, którzy nie mogą być nim leczeni ze względu na trudność podawania. “To jest ten dzień, od kiedy możemy powiedzieć, że Polska znajduje się wśród najbardziej zaawansowanych krajów na świecie jeżeli chodzi o kompleksowe rozwiązanie dla pacjentów z SMA, czyli mamy badania przesiewowe, mamy wszystkie leki, które są dostępne na rynku w refundacji i mamy to dzięki z jednej strony nowym możliwościom finansowym związanym z utworzonym przez pana prezydenta Funduszem Medycznym, ale mamy to też dzięki bardzo trudnym i długim negocjacjom” – wskazał minister zdrowia. Adam Niedzielski kilkakrotnie podkreślił zaangażowanie i udział wiceministra Macieja Miłkowskiego w proces negocjacji i objęcia refundacja genowej terapii SMA.
Obecna na konferencji szefowa Kancelarii Prezydenta Grażyna Ignaczak-Bandych podkreśliła – przypomniała, że Fundusz Medyczny jest nowym narzędziem w polskim systemie ochrony zdrowia – “To jest fundusz, który powstał z inicjatywy pana prezydenta i wszedł w życie w listopadzie 2020 r.”. Przyznała również, że początkowo “nie wszystkie aspekty działania funduszu wystartowały szybko” – “Ale dziś nadrabiamy te zaległości”. Wyraziła nadzieję, że zrealizowane zostaną kolejne elementy finansowania zawarte w funduszu, m.in. rozstrzygnięcie konkursu na rozbudowę i inwestycje w szpitale pediatryczne.
Minister Ignaczak-Bandych dodała, że prezydent jest ciągle bardzo zainteresowany kwestią Funduszu Medycznego, mimo że znajduje się on w gestii MZ – “Mamy nadzieję, że już dziś fundusz będzie w pełni realizował zadania, które przed nim stoją”. Przypomniała, że dzięki funduszowi już udało się sfinansować wiele przedsięwzięć, na przykład w 2021 roku 7 tys. pacjentów było leczonych za granicą – “Przekroczyliśmy środki zaplanowane na leczenie ponadwymiarowe dzieci” – podała. Oceniła, że fundusz jest “bardzo niesprawiedliwie atakowany”.
Prof. Piotr Czauderna, przewodniczący Rady ds. Ochrony Zdrowia przy Prezydencie RP, stwierdził – “Mamy dzisiaj jeden z najradośniejszych dni w historii Funduszu Medycznego. Mamy świadomość różnego rodzaju niedociągnięć, mamy świadomość konieczności poprawek, stąd wynika m.in. konieczność nowelizacji prawodawstwa, ale dzisiejszy dzień jest dniem wyjątkowo radosnym”. Według niego w Polsce zaczyna się w kompleksowy sposób podchodzić do diagnostyki leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM prof. Anna Kostera-Pruszczyk zaznaczyła, że “polscy pacjenci uzyskali dostęp do wszystkich trzech leków, które zostały zarejestrowane do leczenia tej niezwykle ciężkiej choroby”. “Dzięki temu, że od kwietnia ubiegłego roku Polska dołączyła do krajów, w których jest aktywny przesiew noworodkowy, a więc jest możliwość rozpoznawania tej choroby zanim dojdzie do jakichkolwiek objawów – w tym okresie przedobjawowym – dzięki leczeniu dajemy szansę tym nowo urodzonym dzieciom na prawidłowy lub niemal prawidłowy rozwój” – stwierdziła. Obecnie program leczenia SMA obejmuje 810 pacjentów. Jak podkreśliła, efekty leczenia nusinersenem są na bieżąco monitorowane – “Mamy znakomite wynik, jesteśmy obecnie w światowej czołówce tego, co możemy zaoferować pacjentom”.
Kacper Ruciński z Fundacji SMA powiedział, że lek Zolgensma powstał dzięki przeprowadzonym we Francji zbiórkom na opracowanie nowoczesnych leków na SMA. “Jest to lek, który jest przełomem na świecie i ogromnie zmienia życie tych dzieci, które otrzymają go bardzo wcześnie. Jesteśmy jednym z czterech krajów, w których dostępny jest program badań przesiewowych noworodków, który obejmuje wszystkie dzieci w kraju, dostępne są wszystkie trzy leki i każdy chory ma dostęp do przynajmniej jednej terapii. Poza nami są tylko trzy kraje w Europie” – podkreślił.
Terapia genowa onasemnogen abeparwowek działa w oparciu o unikalny mechanizm polegający na dostarczeniu do jąder komórkowych pacjenta prawidłowej kopii genu SMN1 i tym samym zastąpieniu funkcji wadliwego genu. Wytworzone białka pozwalają na rozwój mięśni i nerwów u dziecka dotkniętego SMA. Terapia w momencie podania zatrzymuje postęp choroby – podanie trwa 60 minut, a pierwsze efekty są widoczne już 2 tygodnie po iniekcji. W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około 1000 osób. Co roku chorobę diagnozuje się u około 50 dzieci. Onasemnogen abeparwowek jest wektorem w postaci niereplikującego się rekombinowanego wirusa związanego z adenowirusami (AAV) zawierającym zmodyfikowany kwas nukleinowy z sekwencją genu białka SMN. Jednorazowe podanie leku zastępuje czynności brakującego lub niedziałającego genu SMN1, zatrzymując postęp choroby. Zgodnie z charakterystyką produktu leczniczego terapia ta przeznaczona jest dla pacjentów z SMA z mutacją bialleliczną w genie SMN1 i rozpoznaniem klinicznym SMA typu 1 lub pacjentów z SMA z mutacją bialleliczną w genie SMN1 i z nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2.
“Nie da się wyrazić tego, jak bardzo cieszymy się i jesteśmy dumni, że terapia genowa w leczeniu SMA będzie dostępna w Polsce. Refundacja terapii Zolgensma jest jedną z najbardziej wyczekiwanych decyzji, podjętych przez Ministra Zdrowia w 2022 roku. To wielki sukces. Stajemy się krajem, który leczy SMA zgodnie z najnowocześniejszą wiedzą medyczną w połączeniu z jednym z pierwszych funkcjonujących w Europie programów przesiewowych w kierunku SMA. Polscy pacjenci, którzy otrzymają terapię mają szansę na życie bez objawów SMA. To wielka chwila, przede wszystkim dla pacjentów i całych rodzin. Cieszymy się, że mogliśmy być częścią zmiany ich życia” – powiedziała Monique Clua Brown, dyrektor polskiego oddziału firmy Novartis.
Program lekowy, w ramach którego chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują refundowany nusinersen, podawany we wkłuciach do kanału kręgowego, funkcjonuje w Polsce od początku 2019 roku. Dla ponad 200 chorych istnieje niezaspokojona potrzeba dostępu do innej opcji terapeutycznej. Część z tych chorych nie jest leczona, część stosuje leczenie doustne w ramach badań klinicznych lub programu wczesnego dostępu do leczenia. Przyczyną niemożności skorzystania z obecnie refundowanej terapii są najczęściej przeciwwskazania medyczne do podawania leku dooponowo, takie jak: duża skolioza, implanty w kręgosłupie, trudności z wkłuciem dolędźwiowym lub powikłania po takim wkłuciu. Dla tych chorych szansą na zahamowanie postępu choroby jest leczenie doustne risdiplamem, który od września 2022 będzie w Polsce refundowany. Otrzymać będą je mogli wszyscy chorzy z udokumentowanymi przeciwwskazaniami do podawania nusinersenu, w wieku powyżej 2. miesiąca życia, niezależnie od typu choroby (liczby kopii genu SMN2), masy ciała czy stanu funkcjonalnego.
Według informacji ministra zdrowia, w 2022 r. polscy pacjenci zyskali najszerszy dostęp do 84 innowacyjnych terapii – 29 w zakresie wskazań onkologicznych, 55 nieonkologicznych, w tym 32 w chorobach rzadkich.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu. Chorują osoby w różnym wieku, jednak w ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Lek Zolgensma podawany jest jako wlew dożylny trwający około godziny. Do uzyskania trwałego efektu leczniczego wystarczy jednorazowe podanie. Z kolei lek Spinraza (nusinersen) przeznaczony jest do podawania dooponowego przez nakłucie lędźwiowe. Leczenie należy rozpocząć możliwie jak najwcześniej po rozpoznaniu, podając 4 dawki wysycające. Dawkę podtrzymującą należy podawać następnie raz na 4 miesiące.(PAP)
