Trwają negocjacje resortu zdrowia z producentem genowej terapii rdzeniowego zaniku mięśni, toczy się także proces refundacyjny trzeciego leku na SMA, podawanego doustnie. Klinicyści mają nadzieję, że podobnie jak w wielu innych krajach będą mogli dobierać optymalną formę terapii dla każdego pacjenta. “To lekarze wraz z rodzicami powinni mieć możliwość wyboru dla pacjenta najlepszej terapii, tak jak to jest w innych jednostkach chorobowych. Wszystkie 3 leki powinny podlegać refundacji” – mówi prof. Magdalena Chorościńska-Krawczyk.
Genowa terapia rdzeniowego zaniku mięśni, czyli lek Zolgensma, trafiła w 2021 roku na listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności, potencjalnie finansowanych w ramach Funduszu Medycznego. Pierwsze podejście i negocjacje zakończyły się fiaskiem, z powodu zbyt dużej różnicy między ceną proponowaną przez producenta a ofertą resortu zdrowia. Obecnie trwające rozmowy dają nadzieję na porozumienie, zwłaszcza że sytuacja finansowa Funduszu Medycznego oraz Narodowego Funduszu Zdrowia jest doskonała – obie instytucje odnotowały na koniec ubiegłego roku miliardowe oszczędności, na poziomie ponad 5 miliardów w przypadku FM i kilkunastu miliardów w przypadku NFZ, przy uwzględnieniu funduszu zapasowego.
Drugim argumentem dającym nadzieję na sfinansowanie nowych terapii są nowe doniesienia z badań naukowych oraz informacje o decyzjach refundacyjnych, podejmowanych przez kolejne kraje. Według najnowszych analiz, terapię genową finansują już 23 kraje Europy, w tym wszyscy nasi partnerzy z Grupy Wyszehradzkiej, czyli Czechy, Węgry i Słowacja. W ten sposób Polska, która dzięki decyzji z 2018 roku o pełnej refundacji nusinersenu była w awangardzie leczenia SMA, powoli zbliża się do szarego końca krajów pod względem dostępności leczenia. Dlatego cały czas rodzice nowonarodzonych dzieci, diagnozowanych dzięki doskonale działającemu programowi przesiewowemu, organizują zbiórki pieniędzy na sfinansowanie leczenia genowego.
Terapię genową otrzymało już w Polsce kilkadziesięcioro dzieci, a efekty kliniczne potwierdzają jej skuteczność. Jak mówi prof. Magdalena Chorościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, a także konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej, od kwietnia 2020 roku jej szpital podał lek już 33 dzieciom – “ Rodzice zrobią wszystko dla swoich dzieci i decydują się na rozpoczęcie i prowadzenie zbiórek, bo każdy walczy o swoje dziecko. Warto podkreślić, że zbiórki trwają czasem rok. Nie tak to powinno wyglądać”. Skuteczność terapii genowej potwierdziły niedawno wyniki badania III fazy SPRINT, które przedstawiono w czerwcu podczas kongresu Europejskiej Akademii Neurologii. Wszystkie dzieci leczone przed pojawieniem się objawów choroby odniosły korzyści z leczenia: nie wymagają wsparcia oddechowego ani żywieniowego, funkcjonują normalnie i osiągają takie same kamienie milowe rozwoju jak zdrowi rówieśnicy.
Profesor Chorościńska-Krawczyk podkreśla, że optymalnym rozwiązaniem jest objęcie refundacją wszystkich trzech terapii zarejestrowanych we wskazaniu do leczenia SMA, tak aby lekarz wspólnie z rodzicami mógł dopasować sposób leczenia do każdego przypadku indywidualnie. Jak, mówi, polscy pacjenci odnotowali postępy funkcjonalne i pod względem oddechowych, a najlepsze efekty zaobserwowano u pacjentów bezobjawowych i skąpoobjawowych. Po podaniu terapii potrzebne są jedynie okresowe wizyty kontrolne, co ogranicza koszty świadczeń medycznych. – “To benefit dla pacjenta, dla rodziny i dla systemu. Jedno podanie pozwala na prawidłowy rozwój dziecka, bez konieczności korzystania ze świadczeń medycznych” – mówi prof. Magdalena Chorościńska-Krawczyk. I dodaje, że dzieci powinny mieć dostęp do wszystkich 3 opcji terapeutycznych.
Ponieważ nie ma jeszcze refundacji, tylko jedno dziecko w Polsce miało podaną terapię genową przed wystąpieniem objawów. Rodzice zebrali całą kwotę potrzebną na podanie leku przez dwa miesiące i zdiagnozowany z przesiewu chłopiec otrzymał lek w wieku 5 miesięcy. “W tym momencie po podaniu terapii genowej chłopiec ma 8 miesięcy i jego rozwój kształtuje się na poziomie rozwoju zdrowych rówieśników. Nastąpiła spektakularna poprawa” – mówi prof. Chorościńska-Krawczyk. I dodaje – “Pozostałe dzieci otrzymały terapię genową w późniejszych miesiącach życia, już po wystąpieniu objawów, ale również u nich zaobserwowaliśmy poprawę funkcji motorycznych. Najlepsze efekty terapii genowej występują u pacjentów, co należy podkreślić, przedobjawowych i skąpoobjawowych. Po przesiewie noworodkowym podanie terapii genowej, jeśli nie ma do tego przeciwwskazań, powoduje zahamowanie rozwoju choroby albo znaczące jej spowolnienie. U każdego pacjenta obserwujemy poprawę po zastosowaniu terapii genowej”.
Wszystkie 33 dzieci, którym podano w Lublinie terapię genową, wcześniej rozpoczęły terapię nusinersenem. Po podaniu leku, rodzice siedmiorga dzieci zrezygnowali z kontynuacji leczenia nusinersenem – “Te dzieci osiągają duże postępy w skalach funkcjonalnych, osiągają kamienie milowe i widać u nich ogólną poprawę bez kontynuacji leczenia drugim lekiem”. Profesor Chorościńska-Krawczyk mówi – “Nie ma takich danych, ani badań prowadzonych, które świadczyłyby o tym, że łączenie terapii będzie przynosiło długoterminowe negatywne skutki. Natomiast z punktu widzenia medyczno-naukowego nie ma to uzasadnienia”.
Profesor Chorościńska-Krawczyk podkreśla także korzyści systemowe z zastosowania terapii genowej – “Jest konieczność okresowych wizyt i oceny tych pacjentów, natomiast nie ma konieczności takiej opieki nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni, o czym mówiłam wcześniej, czyli tej opieki interdyscyplinarnej związanej z rozwojem choroby. Ma to odzwierciedlenie również w świadczeniu usług medycznych, w finansowaniu tych usług, w korzystaniu z nich przez pacjentów. Zatem jest to benefit dla pacjenta i dla jego rodziny, ale również dla systemu, czyli jedno podanie terapii genowej we wczesnym dzieciństwie pozwala na prawidłowy rozwój dziecka, a co za tym idzie nie ma konieczności korzystania z rehabilitacji, z tych wszystkich świadczeń, z których korzystają obecnie dzieci z SMA”.
