Na październikowej liście leków refundowanych pojawiła się pierwsza i jedyna jak dotąd terapia celowana, która może zahamować rozwój stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) u chorych z mutacją w genie SOD1. Niestety dotąd konkurs na realizację tego świadczenia w ramach nowego programu lekowego B.176 ogłoszono dotychczas tylko w siedmiu oddziałach wojewódzkich Narodowego Funduszu Zdrowia. Opóźnienia w kontraktowaniu umów sprawiają, że chorzy wciąż nie mają dostępu do nowoczesnego leczenia.
„Tofersen to terapia przełomowa. Po raz pierwszy w leczeniu ALS możemy zatrzymać postęp choroby u większości chorych z mutacją w genie SOD1, a u części z nich także poprawić stan funkcjonalny. Do tej pory mogliśmy tylko obserwować nasilające się objawy i szybkie pogarszanie sprawności. Mieliśmy do dyspozycji leki, za pomocą których mogliśmy zmniejszać niektóre objawy, a także przedłużyć przeżycie za pomocą wspomagania odżywiania i funkcji oddechowych. Tofersen zmienia przebieg choroby, czego w ALS nie mieliśmy nigdy wcześniej” – podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. I dodaje – „W ALS każdy miesiąc zwłoki oznacza utratę funkcji ruchowych, których nie da się odzyskać. Im wcześniej pacjent otrzyma lek, tym większa szansa, że dłużej utrzyma sprawność i samodzielność. Dlatego tak ważne jest, aby program lekowy zaczął działać jak najszybciej i był dostępny w wielu ośrodkach.
Niestety konkursy na realizację nowego programu lekowego są ogłaszane z opóźnieniem. Do 2 grudnia zostały ogłoszone jedynie w siedmiu oddziałach wojewódzkich NFZ: mazowieckim, świętokrzyskim, lubelskim, kujawsko-pomorskim, podlaskim, podkarpackim i pomorskim. W każdym z tych województw leczenie będzie mogło być rozpoczęte najwcześniej w styczniu, a więc 3 miesiące po wejściu refundacji leku. Na tę chwilę nie ma również informacji o tym, kiedy konkursy zostaną ogłoszone w pozostałych regionach. Dodatkowy problem t- o niskie kwoty przeznaczone na program, które mogą nie zabezpieczyć potrzeb nawet tak małej grupy chorych.
„Cieszymy się z decyzji o refundacji tofersenu, ale dla pacjentów najważniejsze jest, by leczenie wreszcie ruszyło. Jest ono adresowane do bardzo małej grupy chorych – w Polsce mutację w genie SOD1 ma około stu osób, są identyfikowani dzięki diagnostyce genetycznej. Ci chorzy nie mogą czekać miesiącami – w ALS każda zwłoka oznacza coraz większe trudności w codziennym funkcjonowaniu. Program lekowy musi zacząć działać jak najszybciej we wszystkich województwach, tak aby pacjenci mogli rozpocząć terapię w odpowiednim czasie” – mówi Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.
Warto pamiętać, że informacje o udostępnieniu nowego programu lekowego dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym były dostępne już w połowie września wraz z publikacją projektu październikowego obwieszczenia refundacyjnego. Eksperci od dawna podkreślali, że leczenie celowane może spowolnić przebieg ALS i zahamować narastanie objawów.
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to ciężka rzadka choroba neurologiczna, która bardzo szybko odbiera sprawność i może prowadzić do przedwczesnej śmierci. Atakuje komórki nerwowe odpowiedzialne za ruch, przez co mięśnie stopniowo słabną, zanikają, a z czasem przestają funkcjonować. Choroba może pojawić się u każdej osoby dorosłej. Szczyt zachorowania na ALS przypada na wiek 58-63 lata dla postaci sporadycznej oraz 47-52 lata dla postaci rodzinnej. W Polsce ALS ma ok. 3 tysięcy osób. Pierwsze sygnały bywają niepozorne – narastające osłabienie rąk lub nóg, potykanie się, trudności z mówieniem czy wykonywaniem codziennych czynności. Z czasem objawy przybierają na sile, pojawiają się problemy z połykaniem i oddychaniem. Od diagnozy do śmierci mija zwykle zaledwie od półtora roku do trzech lat.
U niewielkiej części chorych – ok. 2-3 proc. – ALS wynika z mutacji w genie SOD1. To właśnie dla tych pacjentów powstał tofersen. Jest to nie tylko pierwsza terapia, która nie tylko łagodzi objawy, ale działa u źródła problemu – zmniejsza ilość toksycznego białka uszkadzającego neurony ruchowe.
