Biomarkery charakterystyczne dla różnych neurodegeneracyjnych chorób mózgu, w tym choroby Alzheimera i Parkinsona, zidentyfikował zespół pracujący w ramach międzynarodowego konsorcjum. Prace na ten temat ukazały się na łamach „Nature Medicine” i „Nature Aging”.
Obecnie ponad 57 mln ludzi na świecie cierpi na choroby neurodegeneracyjne, do których zalicza się m.in. chorobę Alzheimera, chorobę Parkinsona, demencję czołowo-skroniową czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Liczba ta w ciągu dwóch dekad może ulec podwojeniu. Schorzenia te są przyczyną inwalidztwa i uzależniają pacjentów od pomocy osób trzecich; stanowią też ogromne obciążenie dla budżetów państw. Obecnie nie ma terapii, które prowadziłyby do wyleczania chorób neurodegeneracyjnych. Metody leczenia są ograniczone – np. na ALS pojawił się lek, ale działa wyłącznie u chorych z rzadką genetycznie uwarunkowaną postacią choroby, z kolei zarejestrowane leki na alzheimera, które spowalniają chorobę muszą być zastosowane w jej wczesnym stadium rozwoju.
Szybkie diagnozowanie chorób neurodegeneracyjnych jest utrudnione, ponieważ we wstępnej, tzw. prodromalnej fazie ich objawy są mało charakterystyczne. Dlatego tak istotna jest identyfikacja biomarkerów, które mogłyby posłużyć do opracowania prostych testów i przez to ułatwić ich diagnostykę. Zajęli się tym badacze z międzynarodowej grupy Global Neurodegeneration Proteomics Consortium, które prowadzi badania proteomów (tj. zestawów białek typowych dla danej komórki) charakterystycznych dla osób z chorobami neurodegeneracyjnymi. Konsorcjum, które powstało w 2023 r., jest oparte na partnerstwie publiczno-prywatnym. Naukowcy przenalizowali białka obecne w ponad 31 tys. próbek krwi (osocza i surowicy) oraz płynu mózgowo-rdzeniowego, które pobrano od 18645 osób z Europy i USA.
Badaczom udało się zidentyfikować biochemiczny „odcisk palca” dla każdej z czterech uwzględnionych chorób neurodegeneracyjnych. Oznaczając proteomy badacze wykazali np. to, że u pacjentów z chorobą Alzheimera znacznie podwyższony był poziom 27 białek w porównaniu z osobami z grupy kontrolnej, z kolei poziom 130 białek był obniżony. W przypadku osób z chorobą Parkinsona stwierdzono podwyższony poziom aż 40 różnych białek i niski poziom 15 białek; u chorych na ALS – podwyższony poziom 44 i obniżony poziom 38 białek, a w demencji czołowo-skroniowej liczby te wynosiły odpowiednio – 11 i 9. Jak ocenił współautor pracy w „Nature Medicine” Carlos Cruchaga z Washington University School of Medicine w St. Louis, zidentyfikowane przez konsorcjum biomarkery mogą pomóc w rozróżnianiu ALS, demencji czołowo-skroniowej, choroby Alzheimera i choroby Parkinsona, a nawet pomóc określaniu ich podtypów. – Niektóre z tych zmian występują zanim pojawią się objawy kliniczne choroby, dlatego mogą być wykorzystane do identyfikacji osób zagrożonych danym schorzeniem – podkreślił. Pozwoliłoby to również śledzić postępy choroby.
Badacze zaobserwowali również, że istnieje związek między rodzajem choroby neurodegeneracyjnej a przedwczesnym starzeniem się różnych organów. W chorobie Alzheimera na przykład oprócz szybszego starzenia się mózgu (zwłaszcza obszarów związanych z funkcjami poznawczymi), odnotowano szybsze starzenie się tętnic, wątroby i jelit. Wykazano też unikatowy związek między szybszym starzeniem się mięśni a chorobą Parkinsona.
Wyniki uzyskane przez konsorcjum mogą przyczynić się do powstania testów krwi, dzięki którym można będzie wcześniej diagnozować choroby neurodegeneracyjne i skuteczniej je leczyć. Ułatwią również badania nad nowymi lekami przeznaczonymi dla pacjentów z różnymi schorzeniami mózgu. Jak zaznaczyli autorzy, choroby te mają pewne cechy wspólne, jak np. to, że punktem wyjścia dla nich może być nasilony stan zapalny w organizmie. W połączeniu z czynnikami genetycznymi, elementami stylu życia, ekspozycją na różne chemikalia, może to prowadzić do rozwoju poszczególnych chorób mózgu. Wiedza ta może się przełożyć na opracowanie nowych metod profilaktyki tych schorzeń. (PAP)
