Genomics for Europe opracuje pierwszy wspólny europejski genom referencyjny. 27 krajów, w tym Polska zebrało już ponad milion genomów. Projekt GoE zmieni sposób, w jaki dane genomiczne wspierają opiekę zdrowotną, naukę i gospodarkę. Na podstawie wirtualnego łączenia danych genomicznych z danymi klinicznymi i środowiskowymi powstaną nowe metody leczenia. W krajach europejskich już są realizowane projekty pilotażowe. Partnerstwa publiczno-prywatnego pomiędzy instytutami badawczymi a branżami związanymi z opieką zdrowotną, biotechnologią, farmaceutyką i technologiami informacyjnymi przyczynią się do konkurencyjności europejskiego biznesu.
Unijny projekt GoE zrzesza 51 instytutów naukowych w 27 krajach europejskich. Ma na celu wykorzystanie genomiki do zrewolucjonizowania systemów opieki zdrowotnej w krajach europejskich. Na podstawie wyników wirtualnych badań gnomicznych w ramach projektu GoE zostaną stworzone konkretne narzędzia diagnostyczne i terapeutyczne. Posłużą one do wsparcia lekarzy w podejmowaniu decyzji medycznych oraz zapewnią nowe metody leczenia, również chorób do tej pory nieuleczalnych i rzadkich.
Genomics for Europe – to obecnie jedno z najbardziej kompleksowych przedsięwzięć genomicznych na świecie. Poszczególne państwa przekazują swoje doświadczenie i dane genomiczne na rzecz projektu, a także dostosowują infrastrukturę lokalną, tak aby zapewnić jednolite przetwarzane danych. Budżet projektu wynosi prawie 45 mln euro, w tym 20 mln pochodzi z unijnego programu Digital Europe. Pozostała część jest finansowana przez zrzeszone kraje i instytucje.
W ciągu najbliższych 42 miesięcy GoE ustanowi pierwszy wspólny europejski genom referencyjny – cyfrową reprezentację całego DNA. Takie genomy referencyjne zostaną stworzone również dla poszczególnych krajów. Projekt GoE jest kontynuacją działań inicjatywy 1+ Million Genomes (1+MG), której założeniem jest zebranie co najmniej miliona genomów Europejczyków, w tym mniejszości etnicznych, aby jak najlepiej zrozumieć ich genetykę. Decyzja powołująca 1+MG do życia została podjęta w lipcu 2018 roku, kiedy 13 państw członkowskich Unii Europejskiej podpisało deklarację o współpracy w zakresie genomiki, z czasem obejmując więcej krajów i partnerów. Stworzono infrastrukturę technologiczną i standardy interoperacyjności danych w celu ułatwienia ich udostępniania i przetwarzania zgodnie z europejskimi przepisami o ochronie danych osobowych.
Faktyczną wymianę i procesowanie danych rozpoczęto dopiero w 2023 roku z uwagi na konieczność stworzenia i harmonizacji infrastruktury. W ramach 1+MG wykorzystywana jest technologia Next-Generation Sequencing (NGS), która umożliwia szybkie i precyzyjne odczytywanie sekwencji DNA na dużą skalę, jak również systemy przetwarzania w chmurze, takie jak GA4GH (Global Alliance for Genomics and Health) oraz najnowsze technologie blockchain do śledzenia dostępu i zmian w danych. High-Performance Computing, czyli superkomputery wykorzystywane są do przechowywania i analizy dużych zbiorów danych.
Unia Europejska chce, aby dane genomiczne były kluczowym elementem diagnostyki i leczenia. Choć wszystkich możliwości nie można jeszcze przewidzieć, korzyści z projektu GoE i inicjatywy 1+MG na pewno będą ogromne. Umożliwią przełomowe badania medyczne w zakresie przewidywania i zapobiegania chorobom. Przyspieszą proces diagnozy chorób rzadkich i genetycznych oraz rozwinięcie spersonalizowanych terapii, szczególnie w leczeniu nowotworów. Zwiększy się wiedza europejskich lekarzy na temat dziedziczenia i ryzyka chorób. Już teraz realizowane są projekty pilotażowe w zakresie leczenia chorób rzadkich, onkologii precyzyjnej, prewencji i opieki nad chorobami metabolicznymi i kardiologicznymi w Holandii, Belgii, Estonii, Szwecji, Finlandii, Hiszpanii, Francji, Niemczech i we Włoszech.
Możliwe będzie wirtualne łączenie danych genomicznych z danymi klinicznymi i środowiskowymi, co umożliwi opracowanie bardziej zaawansowanych metod diagnostyki i leczenia również chorób neurodegeneracyjnych, zakaźnych i zdrowia psychicznego. Uczestniczące kraje mają możliwość prowadzenia badań nad unikalnymi cechami genetycznymi swoich populacji. Będzie to wymagało współpracy i partnerstwa publiczno-prywatnego pomiędzy biznesem a uczelniami i instytutami badawczymi. W ten sposób nastąpi transfer technologii i rozwoju innowacyjnych produktów. Firmy współpracujące będą liderami w nowym sektorze medycyny cyfrowej.
Kontrolowany dostęp zostanie przyznany klinicystom, naukowcom z sektora publicznego i prywatnego oraz decydentom w zakresie polityki opieki zdrowotnej. Dane niewrażliwe i zagregowane będą otwarcie dostępne za pośrednictwem European Genome Dashboard i federacyjnego systemu zapytań, obsługującego zapytania genotypowe i fenotypowe.
Inicjatywa 1+MG jest szansą zwłaszcza dla branży związanych z opieką zdrowotną, biotechnologią, farmaceutyką, technologiami informacyjnymi i analizy danych. Przeprowadzanie badań cyfrowo zamiast realizacji ich w stacjonarnych laboratoriach przyspiesza proces i ogranicza koszty. Firmy mogą rozwijać produkty i usługi dostosowane do indywidualnych profili genetycznych pacjentów, takie jak terapie genowe, diagnostyka molekularna czy spersonalizowane plany leczenia. Rozwój technologii analitycznych zrealizowany w ramach 1+MG będzie rozszerzony na rynek narzędzi i oprogramowania diagnostycznych i predykcyjnych. Ta technologia z kolei zwiększy zapotrzebowania na platformy chmurowe oraz systemy wspierające interoperacyjność danych. Przewiduje się również wzrost zainteresowania szkoleniami w zakresie genomiki i zarządzania danymi, szczególny popyt na te usługi wykażą instytucje badawcze i szpitale.
Etyczne postępowanie w ramach GoE i 1+MG jest zabezpieczone kompleksowymi regulacjami prawnymi, mechanizmami technologicznymi oraz transparentnym nadzorem. Specyfika działań jest jednak wyjątkowo wrażliwa na ewentualne nadużycia. Krytycy europejskiego przedsięwzięcia obawiają się monopolizacji genomiki przez duże korporacje. Firmy technologiczne, takie jak dostawcy infrastruktury chmurowej Amazon czy Google, mogą uzyskać dominującą pozycję w dostępie do przetwarzanych danych. Monopolizacja infrastruktury może zwiększyć koszty dostępu do danych dla innych podmiotów i ograniczyć konkurencję w sektorze medycyny cyfrowej.
Pojawiają się także obawy, że dane genomiczne mogą być użyte w sposób dyskryminujący, na przykład do wykluczenia osób z predyspozycjami do chorób genetycznych z systemów ubezpieczeniowych. Niektórzy eksperci ostrzegają, że nawet przy zastosowaniu pseudonimizacji możliwe jest odtworzenie tożsamości osób, które przekazały swoje dane genetyczne na podstawie innych danych. Wycieki danych lub ich niewłaściwe użycie mogłyby np. prowadzić do dyskryminacji w zatrudnieniu. Kolejną obawą jest wykorzystanie danych genomicznych przez firmy farmaceutyczne lub biotechnologiczne do tworzenia drogich terapii niedostępnych dla ogółu społeczeństwa. Brakuje zapewnienia równomiernego podziału korzyści wynikających z badań genomowych, tak aby nie wykluczać mniej zamożnych grup społecznych.
Komisja Europejska jest zdania, że GoE poprawi systemy ochrony zdrowia w krajach europejskich i przyczyni się do szybkiego rozwoju nauki i technologii oraz konkurencyjności europejskiego biznesu. Zbuduje potencjał technologiczny, który znajdzie zastosowanie także w innych sektorach gospodarki, takich jak rozwój i wdrażanie narzędzi opartych na sztucznej inteligencji i uczeniu maszynowym.
