Zespoły padaczkowe, takie jak zespół Dravet czy zespół Lennoxa-Gastauta, mają ogromny wpływ na życie chorego i jego opiekunów. Dlatego konieczne jest usprawnienie diagnostyki i leczenia tych chorób – mówili specjaliści i przedstawiciele rodzin chorych na konferencji „Uwaga – to jest napad! Życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi”.
Jak mówiła na wtorkowej konferencji prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, padaczka występuje dość często – u około 1 proc. społeczeństwa. Opisano jednak około 60 różnych zespołów padaczkowych, wśród nich wiele rzadkich. Przykładem mogą być ciężkie padaczki lekooporne – na przykład zespół Dravet wysteouje tylko raz na 20 do 40 tysiecy urodzeń. Według definicji światowej Organizacji Zdrowia (WHO) pojęciem padaczki określa się przewlekłe zaburzenia czynności mózgu o różnej przyczynie, cechujące się nawracającymi napadami. Najbardziej charakterystyczne są napady drgawek.
W zespole Dravet mutacja genu SCN1A zaburza funkcjonowanie kanału sodowego w błonach komórkowych, co sprzyja występowaniu drgawek. Choć prowadzone są badania nad ewentualną terapią genową, na razie nie ma takiej możliwości. Jak podkreślali uczestnicy konferencji, potrzebna jest sprawna diagnostyka, skuteczne leki, dostępna rehabilitacja oraz pomoc psychologów i psychiatrów dla pacjentów i ich rodzin. Napady padaczkowe zwykle rozpoczynają się w pierwszym roku życia. Ciężkim napadom powtarzającym się wiele razy dziennie mimo podawania leków może towarzyszyć postępujące upośledzenie psychoruchowe, spowodowane uszkodzeniami komórek mózgowych. Duże jest ryzyko przedwczesnego zgonu – co dziesiąte dziecko nie dożywa wieku dorosłego z powodu nagłej, niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki (SUDEP). Często dochodzi także do wypadków spowodowanych napadem. W zespole Lennoxa-Gastauta przyczyną objawów są zmiany strukturalne w mózgu. Objawy pojawiają się często później niż w zespole Dravet. Opóźniony rozwój układu nerwowego prowadzi do nasilających się zaburzeń, dlatego pacjenci wymagają stałej opieki, często przez całe życie.
Jak wskazał dr hab. Jan Domaradzki, socjolog z Uniwersytetu Medycznego im Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, samo rozpoznanie choroby nie jest łatwe – proces diagnostyczny trwa średnio 2,5 roku, a w 5 proc. przypadków nawet 10 lat. Średnio trzeba konsultować się z pięcioma lekarzami, choć w 7 proc. przypadków – dziesięcioma i więcej. Opiekunowie dzieci z zespołem Dravet wskazują na niski poziom wiedzy lekarzy o tej chorobie. Mają oni trudności z dostępem do rehabilitacji, uzyskaniem wsparcia ze strony instytucji państwowych czy personelu medycznego. Ponad połowa opiekunów dzieci z zespołem Dravet oceniła negatywnie doświadczenia z systemem opieki zdrowotnej. Opiekunowie tylko 8 proc. informacji na temat choroby i jej leczenia uzyskali od lekarzy rodzinnych czy w poradni genetycznej, w połowie przypadków pomogły im w tym stowarzyszenia i fundacje lub lekarze specjaliści. Aż 88 proc. czerpało wiedzę z internetu.
Opieka nad dzieckiem z ciężką padaczką oznacza brak czasu dla siebie (aż w 76 proc. przypadków), problemy i ograniczenia w pracy, brak wsparcia emocjonalnego, zaburzanie relacji z partnerem/partnerka oraz problemy finansowe. Ponad 80 proc. opiekunów jest zmęczonych fizycznie i psychicznie, u ponad połowy pogarsza się zdrowie fizyczne i psychiczne, ponad 40 proc. ma problemy ze snem. Cierpiące na padaczkę dziecko często ma ograniczona sprawność ruchową, zmienia się jego zachowanie i osobowość. Dostęp do rehabilitacji jest ograniczony, natomiast wydatki na leki i opiekę medyczną rosną.
Wprawdzie aż 93 proc. opiekunów uważa sprawowanie opieki nad chorym dzieckiem za swój obowiązek, jednak ponad trzy czwarte ma poczucie, że całe ich życie jest podporządkowane roli opiekuna, a 67 proc. musiało zrezygnować z własnych planów i zainteresowań. Większość ma poczucie, że nikt nie wie i nie rozumie przez co przechodzą. Jako dominujące emocje wymieniają poczucie bezsilności (78 proc.) oraz lęk (68 proc.).Choć 84 proc. określa swoje zaangażowanie emocjonalne w opiekę nad dzieckiem jako bardzo duże, czują się izolowani, smutni, przygnębieni, ale i zirytowani. Głównym źródłem wsparcia jest rodzina (55 proc.), grupa online, lekarz, przyjaciele, psycholog, rzadko ksiądz (tylko 4 proc.).
Choroba dziecka wpływa negatywnie na całą rodzinę: związki jego opiekunów z partnerami i relacje ze zdrowymi dziećmi; sprzyja też konfliktom. Dlatego dr Domaradzki podkreślił konieczność objęcia całych rodzin opieką psychologa i psychiatry. Aby zmniejszyć częstotliwość napadów i zapobiec groźnemu stanowi padaczkowemu, konieczna jest skoordynowana, wielospecjalistyczna opieka – regularna rehabilitacja, częste konsultacje neurologiczne, logopedyczne, ortopedyczne i psychologiczne.
“Opieka nad dzieckiem z zespołem Dravet to wyczerpujący zawód, 24 godziny na dobę, siedem dni w tygodniu” – mówiła Jolanta Kuryło, matka 6-letniego Marcina chorującego na zespół Dravet. “Emocje, które dominują, to bezsilność, osamotnienie i wykluczenie towarzyskie. Ludzie, którzy nas znają tak naprawdę nie rozumieją, z czym się mierzymy. Bo strasznie trudno jest nawet opowiedzieć , co czuje rodzic, patrząc na swoje dziecko, które sinieje, które przestaje oddychać, które trwa w takim stanie i właściwie nie wiadomo jak to się skończy. To niepokój każdego dnia o przyszłość dziecka, kiedy nas już zabraknie” – mówiła Katarzyna Jezierska, mama 19-letniej Agaty chorującej na zespół Dravet. Jak wspomniał Norbert Jezierski, prezes stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl, u dziecka z zespołem Dravet może dochodzić do wielu napadów dziennie. Każdy taki napad wymaga podania drogiego leku (około 100 złotych za zastrzyk). Same drgawki nie są jedynym problemem. Pan Jezierski musiał przymocowywać do klatki piersiowej córki piórko, by dzięki jego poruszeniem móc sprawdzać, czy na pewno oddycha (oddech może być bardzo płytki i niemal niezauważalny).
