Powstał europejski sojusz na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA NBS Alliance). Członkowie-założyciele sojuszu- to 19 krajowych organizacji pacjentów SMA wchodzących w skład SMA Europe, EURORDIS – Europejska Organizacja ds. Rzadkich Chorób, Europejski Sojusz Stowarzyszeń Chorób Nerwowo-Mięśniowych (EAMDA), TREAT-NMD oraz firmy farmaceutyczne AveXis, Biogen i Roche.
Celem Sojuszu jest skrócenie czasu potrzebnego na zdiagnozowanie dziecka urodzonego z SMA w drodze badań przesiewowych noworodków oraz wsparcie organizacji pacjentów w ich wysiłkach na rzecz przyspieszenia identyfikacji chorych dzieci.
„Powstanie europejskiego porozumienia na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni jest kolejnym kamieniem milowym w globalnej walce z tą ciężką chorobą. Jako organizacja współtworząca europejskie porozumienie liczymy, że do 2025 roku wszystkie noworodki w Europie będą badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Wczesne wykrycie choroby pozwoli na wprowadzenie leczenia wtedy, kiedy jest najskuteczniejsze. Fundacja SMA wspólnie z innymi podmiotami prowadzi starania, aby w Polsce przesiew noworodków ruszył już w przyszłym roku, co podkreśli naszą rolę, jako lidera leczenia i diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni w Europie” – podkreśla Kacper Ruciński, członek zarządu SMA Europe i współzałożyciel Fundacji SMA.
Strategicznym celem Sojuszu jest, aby do 2025 r. programy badań przesiewowych noworodków w Europie obejmowały badanie w kierunku SMA wszystkich nowo narodzonych dzieci.
Rdzeniowy zanik mięśni – to rzadka, postępująca choroba nerwowo-mięśniowa, która prowadzi do paraliżu i skrócenia długości życia. SMA wiąże się z utratą komórek nerwowych zwanych neuronami ruchowymi, które kontrolują mięśnie. Częstość występowania SMA wynosi mniej więcej 1 na 8 000 osób, w zależności od kraju. Nieleczone SMA stanowi najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczynę śmierci niemowląt i małych dzieci.
Badania przesiewowe noworodków polegają na badaniu wszystkich niemowląt w pierwszych dniach życia w kierunku określonych zaburzeń, które mogą być leczone, lecz są trudne lub niemożliwe do wykrycia ze względów medycznych. Dzięki temu jest możliwa identyfikacja pacjentów jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Badania przesiewowe noworodków pozwalają na podjęcie leczenia dzieci z SMA zanim dojdzie do obumarcia neuronów ruchowych, tym samym dając im szansę na życie w zdrowiu.
© mZdrowie.pl
