Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to choroba rzadka, która objawia się niebezpiecznymi i niezwykle bolesnymi obrzękami w obrębie m.in. dróg oddechowych czy okolicy żołądka. “Na obrzęki nie działają standardowe leki przeciwalergiczne. Największe zagrożenie stanowią te, które mogą pojawić się w narządach wewnętrznych. Wtedy choroba może stanowić śmiertelne zagrożenie.” mówi prof. Karina Jahnz-Różyk, krajowy konsultant w dziedzinie alergologii, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie.
HAE wynika z niedoboru białka: C1 inhibitora. Ataki są nieprzewidywalne, a ich występowaniu sprzyjają m.in. stres, przyjmowanie niektórych leków, uraz fizyczny, zabiegi chirurgiczne czy infekcje. Chorzy pozbawieni leczenia zapobiegawczego doświadczają ataków co 7-14 dni, ale są też tacy, u którzy występują one średnio co trzy dni. Szczególnie niebezpieczne są obrzęki w obrębie dróg oddechowych, które wiążą się z wysokim ryzykiem zgonu sięgającym w przypadku braku leczenia 30 proc. Szacuje się, że niemal połowa pacjentów doświadczy w swoim życiu przynajmniej jednego ataku z obrzękiem krtani.
Jak mówi Michał Rutkowski Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „PIĘKNIE PUCHNĘ”, najbardziej bolesne są ataki brzuszne. “Są one dużo cięższe od bólu, jaki jest przy porodzie naturalnym, bez środków znieczulających. Napięcie skóry, każdy ruch, to olbrzymi ból. Kiedy obrzęk trwa nie jest się w stanie nawet wziąć czegokolwiek do palców. Przy obrzęku dłoni palce są kilkakrotnie większe i nie można ich zgiąć. Przy obrzękach zewnętrznych dochodzi do deformacji całkowitej części ciała, w której wystąpią. Kiedy twarz zdeformowana jest obrzękami nie można spożywać pokarmów”.
Trudna diagnostyka
Choroba HAE występuje u 1 osoby na 10-50 tys. Polskie dane epidemiologiczne pochodzą z 2016 r. z krajowego rejestru chorych na HAE, w którym zarejestrowanych było łącznie 341 chorych. Rejestr jednak nie obejmuje wszystkich ośrodków prowadzących terapię HAE w Polsce, a dodatkowo szacuje się, że nawet połowa pacjentów nie została jeszcze niezdiagnozowana. Diagnozowanie pacjenta zajmuje – według statystyki – około 13 lat. „Niestety dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to choroba rzadka i lekarze często nie wiedzą, że chory na nią cierpi, dlatego też przyczynę obrzęku diagnozują niewłaściwie, a co za tym idzie, niewłaściwie leczą” – wyjaśnia prof. Karina Jahnz-Różyk.
Nowe terapie – życie bez bólu
Zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Alergologicznego, w leczeniu pacjentów z HAE wyróżnia się terapie ukierunkowane na leczenie ostrych ataków, profilaktykę krótkoterminową przed zabiegami oraz rutynowe leczenie zapobiegawcze nawracających napadów HAE. Aktualnie w Polsce w ramach refundacji dostępne są trzy preparaty stosowane doraźnie wyłącznie w przypadku wystąpienia ostrych napadów choroby lub profilaktyki przedzabiegowej.
Jeszcze do niedawna nie było terapii celowanej, ukierunkowanej tylko i wyłącznie na rutynowe leczenie zapobiegające nawracającym napadom HAE. Do terapii włączono przeciwciało monoklonalne dedykowane grupie chorych z częstymi, zagrażającymi życiu atakami choroby. „Do tej pory leczono wtedy, kiedy bolało. Dziś po raz pierwszy możemy mieć szanse, aby w ogóle nie doszło do bolesnych i niebezpiecznych ataków. Leczenie zapobiegawcze, wprowadza absolutnie nową jakość do życia pacjentów, którzy mają szansę na praktycznie całkowitą redukcję objawów.” tłumaczy Michał Rutkowski.
