Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie i lekarze, którzy się nimi zajmują jak kania dżdżu wyczekują dwóch wydarzeń. Pierwsze to przyjęcie przez rząd Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Drugi to refundacja badań genetycznych.
Według zapewnień Zbigniewa J. Króla, pełnomocnika do spraw narodowego planu prace nad nim są w zasadzie na ukończeniu. I w najbliższych dniach należy się spodziewać przedłożenia go do akceptacji Rady Ministrów – zadeklarował na spotkaniu Medycznej Racji Stanu.
Jednym z najważniejszych zapisów planu jest zmiana metody oceny opłacalności technologii medycznych, tak aby leki na choroby rzadkie łatwiej wpisywano na listę refundacyjną. Chodzi też o to, by mogły być przepisywane nie na podstawie li tylko ChPL, ale i innych dowodów. “Bo dziś często jest tak, że wiemy iż konkretny lek jest pomocny w leczeniu konkretnej choroby rzadkiej. I są na to konkretne dowody naukowe” – mówi prof. Zbigniew Żuber, kierownik II Oddziału Dzieci Starszych Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. “Co z tego, że to wiemy, skoro podczas rejestracji leku nie umieszczono tego w ChPL i na tej podstawie NFZ odmawia refundacji leku. Oczekujemy większej wrażliwości i uwzględniania najnowszych doniesień naukowych, a nie tylko ChPL” – dodaje.
Kolejnym problemem są badania genetyczne. W Polsce 2,5 miliona ludzi ma jedną 8 tysięcy chorób rzadkich. I większość z nich ma podłoże genetyczne. Badania genetyczne – to wielu przypadkach podstawa właściwej diagnozy. Tymczasem w Polsce nie są one refundowane. “Dochodzi do paradoksalnych sytuacji. Mali pacjenci często przebywają w szpitalu po 500 dni, czekając na właściwą diagnozę” – mówi prof. Maria Sąsiadek, konsultantka krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
Dotychczas sposobem na obejście tej zapory było kierowanie chorych na leczenie zagraniczne w ramach unijnej współpracy w leczeniu chorób rzadkich. Tam chory był szybciej badany genetycznie, dzięki czemu szybciej stawiano właściwą diagnozę i podejmowano odpowiednie leczenie. Ale i ta droga staje się coraz trudniejsza – alarmuje prof. Sąsiadek. “Coraz częściej przy rozpatrywaniu wniosków pytani jesteśmy o diagnozę i tryb leczenia. Na to pytanie odpowiedzieć bez badań genetycznych nie można, co bywa przyczyną odmowy. I błędne koło się zamyka” – dodaje.
Dlaczego badań genetycznych nie ma w koszyku świadczeń gwarantowanych? Jedną z przyczyn jest to, że w czasie gdy ten koszyk układano, tych badań jeszcze nie przeprowadzano. Po prostu koszyk nie nadąża za postępem w dziedzinie nauk medycznych. Czy można to poprawić? “Pracujemy nad tym. Tyle, że tej pracy jest sporo, ocenić trzeba wiele technologii” – mówi Gabriela Sujkowska, dyrektor Wydziału Taryfikacji Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
Farmakoterapia – to jednak jeden z kilku bardzo poważnych problemów w leczeniu chorób rzadkich. Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Departamentu Postępowań Wyjaśniających Biura Rzecznika Praw Pacjenta, wskazuje że kolejnym jest pomoc społeczna dla pacjentów i ich rodzin, odpowiednia koordynacja leczenia między ośrodkami referencyjnymi i tymi niższego szczebla i choćby odpowiednie przedszkola, czy miejsca pobytu dziennego.
“To wszystko stanowi olbrzymie wyzwania. I samo uchwalenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich ich nie rozwiąże. Ważne jest także sposób w jaki zostanie on wdrożony” – konkludował Tomasz Latos, przewodniczący Sejmowej Komisji Zdrowia. I dodał: “Chciałbym, by w trakcie tego wdrażania kierować się zasadą: owszem z dużą wnikliwością oceniajmy efektywność wydatkowanych na nowe terapie pieniędzy podatnika. Ale gdy mamy twarde dowody tej efektywności, nie żałujmy grosza”.
