Bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie możemy skutecznie leczyć pacjentów z rakiem płuca, rakiem jajnika czy rakiem piersi – mówili uczestnicy corocznej konferencji Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej. W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w obszarze wiedzy o nowotworach, diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej. Nawet po objęciu refundacją wielu nowych leków, duża grupa pacjentów nadal nie ma do nich realnego dostępu – bo nie przechodzą badań molekularnych. Chociaż gotowe rozwiązania zostały już w ubiegłym roku przygotowane i przedstawione Ministerstwu Zdrowia, wciąż brakuje decyzji po stronie resortu.
“Według danych NFZ zaledwie niewielka grupa pacjentów onkologicznych ma wykonywane badania genetyczne. Większość z nich, jeśli już jest badana, to w kierunku jednej lub dwóch mutacji, co ogranicza szansę na włączenie optymalnego leczenia, gdyż tych mutacji może być więcej i mogą zostać niewykryte. Koszyk świadczeń gwarantowanych nie uwzględnia wielkoskalowych badań molekularnych, które zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno-terapeutycznymi, przygotowanymi przez zespół ekspertów z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, są niezbędne w przypadku pacjentów z rakiem jajnika i rakiem płuca” – mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.
Dzięki badaniu obejmującemu wiele genów można postawić bardziej precyzyjną diagnozę, a co za tym idzie, dokładnie dopasować sposób leczenia i skutecznie leczyć nowotwory. Potrzebne jest pilne wprowadzenie nowego dodatkowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego, które zapewni pacjentom dostęp do optymalnej terapii onkologicznej. Jak wskazują eksperci NIO i Polskiego Towarzystwa Onkologicznego trzeba zlikwidować bariery systemowe dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych. Badania genetyczne wykonywane z wykorzystaniem krwi obwodowej powinny być możliwe do rozliczenia w trybie ambulatoryjnym bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów (obecnie aby pobrać krew do badania genetycznego, trzeba zatrzymać pacjenta w szpitalu, co jest niedogodne dla obu stron i pociąga za sobą zbędne koszty). Wystarczyłaby zmiana odpowiedniego zarządzenia prezesa NFZ.
Organizacje pacjentów i onkolodzy domagają się wprowadzenia nowego świadczenia opieki zdrowotnej – „Badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”, które już we wrześniu 2023 roku uzyskało pozytywną rekomendację prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Ministerstwo Zdrowia nadal nie podjęło decyzji o jego refundacji, mimo że wymagania stawiane przez AOTMIT – jak twierdzą eksperci PTO – zostały spełnione.
“Zarówno wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne, jak i kryteria kwalifikacji zostały przez nas jasno opisane, wyjaśniliśmy, jak powinno wyglądać postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne z wykorzystaniem analiz genetycznych obejmujących cały genom człowieka (NGS) w przypadku raka płuca i raka jajnika oraz nowotworów rzadkich (jak mięsaki), bo o te nowotwory chodzi przede wszystkim. Uważam, że nie powinniśmy czekać na wdrożenie standardu organizacyjnego, ta sprawa wymaga pilnego rozwiązania, bo bez diagnostyki molekularnej postawienie właściwego rozpoznania w części nowotworów, zwłaszcza płuca i jajnika oraz mięsaków, nie jest obecnie możliwe” – mówi prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, pełnomocnik dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych Narodowego Instytutu Onkologii, przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych.
Zdaniem onkologicznych organizacji pacjentów każdy kolejny dzień zwłoki w decyzji to stracone szanse pacjentów na skuteczne leczenie. To jak wyrok, od którego nie można się odwołać. “Nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu bez właściwej diagnostyki. Jeśli chcemy, by pacjenci onkologiczni mogli korzystać z innowacyjnych terapii celowanych w optymalnym zakresie, pilnie potrzebujemy decyzji Ministerstwa Zdrowia zarówno w zakresie nowego świadczenia, jak i likwidacji istniejących absurdalnych barier dla już refundowanych paneli NGS. Szybsze rozpoczęcie prawidłowo dobranego do indywidualnych cech nowotworu leczenia to większa szansa na uzyskanie korzystnych rezultatów. Pacjenci onkologiczni powinni być zaopiekowani nie tylko pod kątem dostępności do celowanych leków innowacyjnych, ale również pod kątem nowoczesnej diagnostyki molekularnej” – przekonuje Dorota Korycińska, prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
Jak dodaje, kompleksowe profilowanie genomowe umożliwia oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie, co jest szczególnie istotne u pacjentów z rakiem płuca, w którym tych zmian molekularnych jest najwięcej, ale i u osób z rakiem jajnika. Dziś pacjentki z rakiem jajnika nie mogą być skutecznie leczone. W przypadku tego nowotworu wytyczne kliniczne jasno wskazują, że diagnostyka genetyczna nie powinna ograniczać się wyłącznie do sprawdzenia wystąpienia mutacji w genach BRCA1/2, ale objąć wszystkie możliwe mutacje czy zaburzenia, które mogą wpływać na proces naprawy DNA. U pacjentek z deficytem rekombinacji homologicznej (HRD) innym niż BRCA niezbędne jest zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego.
