Profesor Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, na początku grudnia 2024 r. stanęła na czele Rady ds. Chorób Rzadkich. Podczas Kongresu Zdrowia Publicznego mówiła o tym, jak wyobraża sobie realizację Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:
– Choroby rzadkie to jest nawet 10 tys. jednostek chorobowych i 3,5 mln pacjentów w Polsce. Każdy z nich ma inne potrzeby, więc opiekują się nimi lekarze różnych specjalności. Stąd potrzeba bardzo skoordynowanych działań i ogromna rola Rady ds. Chorób Rzadkich.
– Oznacza to, że kluczowym elementem – i to było zapisane zarówno w wersji Planu dla Chorób Rzadkich 1.0, czyli tym, którego realizacja domknęła się z końcem 2023 r., jak i w jego wersji 2.0 na lata 2024-2025 – jest ułatwienie ścieżki diagnostycznej. Myślę, że udało nam się osiągnąć zrozumienie wszystkich interesariuszy systemu ochrony zdrowia, że racjonalna diagnostyka nie jest wydatkiem, a tak naprawdę dobrą alokacją kosztów. Zakończenie tzw. odysei diagnostycznej pacjentów pozwala na racjonalizację wydatków, a w dłuższej perspektywie nawet na oszczędności dla systemu ochrony zdrowia, ponieważ wtedy leczymy pacjenta, kiedy trzeba, w taki sposób w jaki trzeba, unikamy możliwych do uniknięcia powikłań. Czasami jesteśmy w stanie szybko otoczyć opieką członków jego rodziny, którzy również są zagrożeni, bo wiele chorób rzadkich ma uwarunkowania genetycznie.
– Mam nadzieję, że zapisy planu, który obowiązuje do końca przyszłego roku, pozwolą nam na kontynuację i pewne modyfikacje tych działań, które toczyły się bardzo intensywnie w gronie ekspertów w ciągu ostatnich dwóch lat. Mają one z jednej strony umożliwić dostęp do diagnostyki, a z drugiej wzmocnić ośrodki eksperckie, zajmujące się pacjentami z chorobami rzadkimi. Mają wprowadzić niezwykle ważne narzędzia informatyczne i rejestr pacjentów z chorobami rzadkimi. Sprawić, żeby inne możliwe narzędzia edukacyjne, takie jak platforma informacyjna, wspomagały nie tylko pacjenta i jego bliskich w poruszaniu się w systemie, ale również lekarzy, nauczycieli, fizjoterapeutów, pielęgniarki, którzy mają zająć się pacjentem z jakąś nieznaną sobie jeszcze dzisiaj chorobą, bo będą dostarczać wiarygodnych i aktualnych informacji.
– W chorobach rzadkich chyba największym wyzwaniem jest, że wiedza na ich temat bardzo szybko się rozwija, ale również szybko dewaluuje, w związku z tym ośrodki eksperckie odgrywają absolutnie kluczową rolę. Mnóstwo pracy przed nami, ale kontynuujemy ją w radzie w gronie bardzo zdeterminowanych ekspertów.
– Bardzo bym chciała, żeby nasi pacjenci nie musieli się wspinać po schodach, żeby kroczyli wyprostowanymi ścieżkami. Wszystkich sceptyków gorąco zapraszam do współpracy. Choroby rzadkie to jest tak szeroki obszar, że wszystkie ręce na pokładzie bardzo się przydadzą.
– Chcę zwrócić uwagę jeszcze na dwa elementy, które są ważne z punktu widzenia nie tylko polityki lekowej, ale całego systemu ochrony zdrowia. Wiele chorób rzadkich ma łagodny przebieg. To nie jest tak, że każdy pacjent będzie wymagał bardzo wyrafinowanego i kosztownego leczenia. Czasami szybkie, prawidłowo postawione rozpoznanie może oznaczać, że pacjent uzyskuje informację – tu przykład z mojej działki chorób nerwowo-mięśniowych – że w momencie, kiedy doznaje niedowładu kończyn dolnych, ma napić się czegoś słodkiego, bo ma porażenie hyperkaliemiczne. Bardzo prosta, życiowa interwencja, która kosztuje 30 gr, sprawia, że wraca do pełnej formy.
– Jeśli chory ma ryzyko groźnego powikłania, znieczulenia ogólnego, ale wie o tym, to każdy anestezjolog w tym kraju i za granicą znieczuli go dostępnym lekiem, który takiego ryzyka za sobą nie niesie. Ta wiedza chronić człowieka, jego zdrowie, sprawne funkcjonowanie, przed powikłaniami, przed groźnymi dla życia sytuacjami i wtedy nie wygenerujemy kosztów dla systemu. Podobno 40 proc. pacjentów oczekujących na wizytę u specjalisty, to osoby z chorobami rzadkimi. Jeśli będziemy wiedzieli, na co chorują, to możemy tę liczbę zredukować do 20 proc. Wtedy będą przychodzić do lekarza tak często jak będą musieli, a nie dlatego, że nie wiedzą, jak często muszą.
– Im dłużej zajmuję się chorobami rzadkimi, tym bardziej czuję potrzebę, żebyśmy rozwijali w naszym kraju wszystkie rozwiązania związane z bardzo szeroko rozumianym zdrowiem publicznym. Co najmniej z kilku powodów. Chcemy wydłużać nie tylko czas naszego życia, ale również jakość tego życia i powinny być sprzyjające warunki ku temu. One się pojawiają i myślę, że będzie coraz lepiej. Ale też powinniśmy pamiętać, że lecząc pacjentów, nie tylko z chorobami rzadkimi, ale z każdą inną, nie powinniśmy się koncentrować wyłącznie na stricte naprawczej medycynie. Powinniśmy również pamiętać o wszystkich narzędziach zdrowia publicznego – prewencji chorób cywilizacyjnych, unikaniu infekcji, szczepieniach realizowanych we właściwy sposób, chociażby szczepieniu przeciw grypie. My, Polacy, jesteśmy tu cały czas wstydliwie gdzieś poniżej wszelkich wymaganych wskaźników.
