„Badania, takie jak morfologia krwi, powinny być wykonywane raz do roku, ponieważ nie możemy zapobiegać chorobom nowotworowym, z którymi mamy do czynienia, ale możemy je wcześniej rozpoznawać” – prof. Krzysztof Giannopoulos podczas konferencji zorganizowanej przez Stowarzyszenie Hematologia Nowej Generacji.
Przed rokiem 1996 podstawowe badanie morfologiczne było zlecane regularnie przez lekarzy medycyny pracy. Dzięki temu można było rozpoznać około 20 proc. białaczek. Po wykreśleniu morfologii z pakietu badań okresowych rozpoznawalność białaczek i innych nowotworów, które mogą ujawniać się w tym badaniu, spadła aż 10-krotnie.
– Obecnie w innych krajach europejskich, na przykład w Szwecji, na podstawie morfologii krwi jest rozpoznawane jest około 40 proc. przypadków przewlekłej białaczki limfocytowej, dlatego ważne, aby morfologia krwi znalazła się w pakiecie badań profilaktycznych, wykonywanych u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej – apeluje prof. Ewa Lech-Marańda, dyrektor Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. – Morfologia jest tak ważna, ponieważ na jej podstawie możemy postawić wstępne rozpoznanie chorób nowotworowych i nienowotworowych, między innymi niedokrwistości, podejrzenia chorób zapalnych, infekcyjnych, małopłytkowości, ale także chorób nowotworowych szpiku i układu chłonnego.
Jako przykład prof. Ewa Lech-Marańda podaje takie objawy jak przewlekłe zmęczenie, osłabienie, nawracające infekcje, krwawienia z nosa i z dziąseł, gorączka bez wyraźnej przyczyny i bez zakażenia, nocne poty czy istotny ubytek wagi ciała. To są sygnały, które powinny skłonić do wykonania badania morfologicznego krwi. Daje to możliwość wcześniejszego rozpoznania wielu poważnych chorób, podjęcia właściwej decyzji terapeutycznej, co z kolei przekłada się na skuteczność przyszłego leczenia i rokowanie. Dlatego pierwszym ogniwem w łańcuchu efektywnego leczenia chorób hematologicznych jest lekarz podstawowej opieki zdrowotnej.
– Morfologia krwi jest jak zwierciadło wszystkiego, co się dzieje w organizmie, także choroby hematologicznej – mówi prof. Krzysztof Giannopoulos, kierownik Zakładu Hematoonkologii Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie i Oddziału Hematologicznego Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej w Dukli. – Tak naprawdę bardzo rzadko stawiane jest rozpoznanie nowotworu na podstawie wyników morfologii, bo najczęściej są to zmiany nie związane z tymi chorobami, ale żeby one nam nie umknęły w nadmiarze różnych potencjalnych rozpoznań, musi istnieć większa świadomość, że tego typu choroby istnieją.
Prof. Giannopoulos dodaje, że od dawna nie stawia się diagnozy: chłoniak czy ostra białaczka szpikowa. Obecnie rozróżnia się około 100 rodzajów chłoniaków. Ostrą białaczkę szpikową charakteryzuje konkretna zmiana molekularna, którą wychwytuje precyzyjna diagnostyka i wówczas dopiero można skutecznie leczyć tę chorobę.
Zmiany i postęp, jakie nastąpiły w hematologii są ogromne – od odejścia od chemioterapii w kierunku leczenia celowanego, aż to terapii komórkowych zastępujących układ odpornościowy i pomagających rozpoznać nieprawidłowe komórki. Aby pacjenci mogli skorzystać z przełomów w medycynie, niezwykle istotne jest doprecyzowanie diagnozy, a także znalezienie celów molekularnych, w które można uderzyć nowoczesną terapią.
– Przewlekła białaczka szpikowa ma wyjątkowo dobrze poznane podłoże molekularne i dla niej już kilkanaście lat temu skonstruowano lek, działający właśnie na ten enzym, który jest nadmiernie pobudzony i powoduje transformację nowotworową komórek. Dzięki temu jest to choroba całkowicie wyleczalna u części chorych, a na pewno przewlekła. Taka strategia stosowania terapii celowanej dotyczy dziś wielu nowotworów hematologicznych. – dodaje prof. Joanna Góra-Tybor z Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i kierownik Oddziału Hematoonkologii w Szpitalu im. M. Kopernika.
Diagnostyka u dzieci
Mali pacjenci z nowotworami hematologicznymi napotykają inne problemy. Rak złośliwy diagnozowany jest u około 1,2 tys. dzieci rocznie, podczas gdy u dorosłych mówi się o liczbie 160 tys. Na szczęście, ostatnie lata w onkologii dziecięcej to spektakularny postęp, ponieważ stosowane terapie dają szanse wyleczenia z choroby ponad 85 proc. pacjentów. Wprowadzono szereg metod diagnostycznych, przede wszystkim diagnostykę molekularną i immunofenotypową.
– Problem, przed którym jednak dzisiaj stoimy, to problem dzieci wyleczonych w dzieciństwie z nowotworu, a które stają się dorosłymi i powinny funkcjonować w społeczeństwie tak, jak osoby całkowicie zdrowe. Ci pacjenci mają dosyć duże ryzyko wystąpienia powikłań w następstwie choroby nowotworowej. Każdy z nich powinien być monitorowany, a sam problem rozwiązany systemowo. Jednym z takich rozwiązań mógłby być funkcjonujący w niektórych krajach Europy Zachodniej paszport ozdrowieńca, gdzie pokazana jest cała droga diagnozowania i leczenia pacjenta, ale też wskazówki, jakie badania i w jakich okresach u tego pacjenta należy wykonać – sugeruje prof. Jerzy Kowalczyk z Kliniki Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej, Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Algorytmy mogą skrócić drogę do leczenia
– Najważniejsze jest, aby wykonać precyzyjną diagnostykę, ale najpierw ktoś musi postawić podejrzenie danej choroby i z tym jest wciąż bardzo duży problem, bardzo duży problem jest z interpretacją wyników badań morfologii krwi przez lekarzy nie hematologów, a to jest podstawowa metoda diagnostyczna – mówi prof. Grzegorz Basak, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego na WUM. – Planowane są i rozwijane technologie, które pozwalają w sposób przesiewowy wykryć zmiany w badaniach dodatkowych, czy też w opisach badań radiologicznych i zasugerować lekarzowi lub pacjentowi kierunek, w którym powinien iść. Bardzo często, zwłaszcza choroby rzadkie czy ultrarzadkie są diagnozowane są niezwykle długo. Średni czas oczekiwania na diagnozę to 6–7 lat W związku z tym, chodzi o wykorzystanie metod informatycznych, by skrócić tę ścieżkę, znacznie szybciej postawić podejrzenie danej choroby i skierować do właściwego specjalisty.
Jak twierdzi prof. Grzegorz Basak, takie algorytmy już istnieją. Zaimplementowano już je w 4 polskich szpitalach. Służą do badań przesiewowych pod kątem choroby Gauchera – bardzo rzadkiej choroby spichrzeniowej. Współpracują z systemami szpitalnym, na koniec miesiąca podając listę chorych z największym prawdopodobieństwem choroby. To pozwala lekarzowi wyłowić odpowiednie osoby i skierować na precyzyjne badanie laboratoryjne.
– Inne rozwiązanie, to chociażby służące do automatycznej interpretacji wyników morfologii krwi. Dzisiaj u większości osób, które nie mogą dostać się do lekarza lub po prostu robią badania profilaktyczne, pojawiają się nieprawidłowości. To w wielu przypadkach wywołuje panikę i próby dostania się do lekarza, najczęściej hematologa, a to z kolei może powodować, że pacjenci z realnym problemem do hematologa nie mogło się dostać i kolejki wydłużają się. To narzędzie pozwala niejako zinterpretować w sposób półinformatyczny wyniki morfologii, zwłaszcza odsiać te, które są szczególnie mogą świadczyć o chorobie nowotworowej i przekierować do odpowiedniego specjalisty – dodaje prof. Basak i proponuje kolejne zastosowanie algorytmów sztucznej inteligencji. Ogromna grupa osób poszukuje rozpoznania w internecie, podając swoje objawy i wyniki badań. Aby uniknąć błędów, warto rozważyć rozwój platform. gdzie pacjenci potrzebujący diagnozy mogą wpisać swoje dane, opisać objawy i zadać pytanie. Takie informacje przeanalizowane automatycznie przez algorytmy sztucznej inteligencji, mogłyby zostać zweryfikowane przez konsylium lekarskie, a następnie przekazane wraz sugestiami dotyczącymi dalszych kroków.
