![[WIDEO] Urszula Jaworska: postawić pacjenta na pierwszym miejscu](https://www.mzdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/08/xUrszula-Jaworska-360x180.jpg.pagespeed.ic.DVSN5Hpzru.jpg)
To, co wydarzyło się w ciągu niespełna trzech lat w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni można uznać za success story. Obecnie pacjenci mają zapewniony dostęp do jednej z trzech przełomowych terapii. Wdrażany jest program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, co daje szanse na skutecznie leczenie jeszcze na etapie przedobjawowym. Przyszedł zatem czas na podsumowanie dotychczasowych działań i nowe wyzwania.
prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Mogę powiedzieć śmiało, że realizacja programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest wielkim sukcesem naszych pacjentów. Dostęp do terapii w ramach refundacji rozpoczął się na początku 2019 roku. Procedura kontraktowania kolejnych ośrodków zajęła rekordowo krótki czas – z punktu widzenia tempa uruchamiania innych programów lekowych. Wszyscy mamy świadomość, że SMA jest chorobą postępującą i czas rozpoczęcia terapii ma bardzo duże znaczenie. W tej chwili pacjenci leczeni są już w 30 ośrodkach. Kolejne ośrodki dla dorosłych są w trakcie kontraktowania.
Od 2019 roku do programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” w ramach, którego pacjenci otrzymują nusinersen, włączono 762 chorych z SMA, w tym 393 pacjentów pediatrycznych i 369 dorosłych – w pełnym przekroju wiekowym i pełnym spektrum nasilenia objawów, od przedobjawowych, po zaawansowanych klinicznie pacjentów.
Kluczową, ale też bardzo pozytywną informacją jest fakt, że płatnik zobowiązał nas do bieżącego raportowania stanu pacjentów leczonych w programie lekowym, więc mamy bezpośredni wgląd w to, co dzieje się z wszystkimi osobami, które są w tym programie leczone. Nie było dotąd ani jednego wykluczenia z powodu braku skuteczności.
Wiemy doskonale z wszystkich badań klinicznych, które zostały do tej pory opublikowane, że skuteczność leczenia SMA jest największa w okresie przedobjawowym. Gdybyśmy czekali na moment wystąpienia objawów, wtedy narastałyby one bardzo, bardzo szybko i dochodziłby do zmian, których nie da się już odwrócić. Zatem wyniki badań klinicznych i część obserwacji, zarówno naszych, jak i publikowanych w krajach, gdzie program przesiewowy noworodków został wprowadzony nieco wcześniej, pokazują bardzo jednoznacznie, że terapia włączona w okresie pierwszych kilku tygodni życia, przed wystąpieniem objawów, daje największy pułap skuteczności.
Ten pułap skuteczności przeczy wszystkiemu, co wiedzieliśmy do tej pory na temat naturalnej historii rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci SMA1 i to są rzeczy, które powinniśmy przypominać – teraz, za rok i w kolejnych latach, abyśmy nie stracili perspektywy, o jakiej chorobie rozmawiamy, o jakie terapie, opiekę koordynowaną staramy się zabiegać. W SMA1 dzieci bez farmakoterapii nie byłyby w stanie nabyć żadnych umiejętności ruchowych, nigdy nie usiadłyby samodzielnie. W tej chwili te, które rozpoczynają leczenie przedobjawowe – siedzą, wstają i większość z nich zaczyna samodzielnie chodzić. A w przypadku dzieci, które mają 3 kopie genu smn2 – bliźniaczego genu, który wpływa na nasilenie objawów – umiejętności ruchowe pojawiają się w takim samym przedziale czasu, jaki jest oczekiwany u zupełnie zdrowych niemowląt.
prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Pamiętam rozmowę z ministrem Marcinem Czechem, gdzie nic nie wskazywało na to, że terapia nusinersenem będzie refundowana, tak jak dzisiaj nic nie wskazuje, że będzie refundowana terapia genowa. Mam nadzieję, że uda się użyć środków z Funduszu Medycznego, aby pacjenci nowo zdiagnozowani w ramach przesiewu, na który płatnik przeznaczył pieniądze, otrzymali terapię genową.
Musimy się wspólnie zastanowić, jakie mamy narzędzia – jako Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych, jako eksperci, a także Fundacja SMA – możemy wpłynąć na zwiększenie otwartości na refundację najnowocześniejszy terapii, bo oprócz terapii genowej, puka do drzwi jeszcze jeden lek – doustny. W związku z tym, myślę że jesteśmy w połowie drogi do pełnego komfortu. Na pewno mamy się czym chwalić, ale chcielibyśmy więcej i lepiej dla pacjentów, a wiemy już, że dla nich terapie farmakologiczne, inne niż obowiązujący program lekowy, są również konieczne.
prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego
Cieszymy się że nowoczesne leczenie trafiła do potrzebujących jej pacjentów i to trafiła do wszystkich. Cieszymy się, że nikt nie rezygnuje, czyli że terapia ma dobrą tolerancję. Cieszymy się, że jest skuteczna. To naprawdę ogromny przełom. Po raz pierwszy w historii państwo polskie zrefundowało tak drogi, nowoczesny lek dla tak dużej populacji.
Z mojej perspektywy to były lata satysfakcjonujące – wspólne staranie, żeby wszyscy byli leczeni, żeby to nie było zbieranie funduszy na jedno dziecko – to była zupełnie inna walka i zaangażowanie całej społeczności.
Chciałbym do mojej wypowiedzi dodać wymiar farmakoekonomiczny. Nie powinniśmy zauważyć tylko i wyłącznie kosztów leków stosowanych w SMA, których ceny, obiektywnie rzecz biorąc, są bardzo wysokie. Natomiast trzeba na to popatrzeć szerzej. Oprócz systematycznych wizyt u neurologa, redukcji ulegają inne rodzaje wsparcia specjalistycznego, ponieważ te dzieci już tego nie potrzebują, hospitalizacje również ulegają znacznej redukcji. Pacjenci nie muszą otrzymywać wsparcia związanego z umieraniem neuronów, kiedy walka toczy się o każdy neuron, który daje im sprawność. Zaawansowane fazy choroby są bardzo drogie w leczeniu, a musiały być wdrażane po to, żeby próbować pomagać tym dzieciom. A teraz tego już nie ma. Z punktu widzenia farmakologicznego opieka społeczna nie jest angażowania, rodzice są w stanie pracować, a przynajmniej wykazywać dużo większą aktywność zawodową. W związku z tym koszty pośrednie nie powstają, albo są na dużo niższym poziomie. Dzieci osiągną dorosłość i będą w stanie być produktywne w kraju, który ma ujemny przyrost naturalny. Dlatego ingerencja na samym początku ścieżki choroby ma pozytywne konsekwencje i dla systemu ochrony zdrowia, i dla gospodarki, i dla rodziny, nie mówiąc już o jakości życia i komforcie samych pacjentów.
Kacper Ruciński, współzałożyciel i członek Rady Strategicznej Fundacji SMA
Nowe terapie to przede wszystkim zupełnie inna jakość. W tej chwili nie stoimy w obliczu sytuacji, że dzieci umierają, że każdy dzień się liczy, że docierają do nas informacje, że kolejne dziecko przegrało z chorobą. Teraz patrzymy na jakość procesu leczenia, na to który z dostępnych leków będzie dla chorego najlepszy.
Około stu pacjentów czeka na kolejne leki, ponieważ nie mogą przyjmować refundowanej terapii z różnych powodów. Czekamy na lek doustny i terapię genową, która jest wprost idealna dla dzieci wyłapanych w badaniu przesiewowym.
dr Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie
Gdy rozpoczęła się refundacja nusinersenu, stało się dla nas jasne, że trzeba zacząć badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Przez wiele miesięcy prowadziliśmy różnego rodzaju negocjacje i udało się w końcu uruchomić program w kwietniu tego roku. Na początku obejmował województwo mazowieckie, natomiast sukcesywnie w trakcie kolejnych miesięcy rozszerzaliśmy go o kolejne regiony. W listopadzie do badania programu przesiewowego włączyliśmy województwo dolnośląskie i opolskie, co było planowane na styczeń przyszłego roku – czyli szybciej, niż pierwotnie zakładał harmonogram. Dodatkowo, pewną furtką jest możliwość wykonania badań przesiewowych na zlecenie neurologa dziecięcego u dzieci, które pochodzą z rodzin, gdzie wystąpił rdzeniowy zanik mięśni, jak również u noworodków, które są już objawowe.
W tej chwili przebadaliśmy już ponad 90 tys. noworodków. Zdiagnozowanych jest 14, a z tego co wiem, 13 jest leczonych w ramach programów lekowych albo badań klinicznych. Możemy też pochwalić się dużym sukcesem, dlatego że wyniki badania przesiewowego są wydawane są w ciągu 10 dni od urodzenia dziecka, a około 14 dnia dostępny jest wynik weryfikującego testu MLPA, który stanowi podstawę do rozpoczęcia leczenia.
Naszym niewątpliwym sukcesem jest rozpoczęcie leczenia między 18. a 22. dniem od urodzenia. Myślę, że wypracowaliśmy bardzo sprawny system. Wyniki badania przesiewowego są przekazywane od razu zespołu koordynacyjnego, do ośrodków przeznaczonych do leczenia pacjentów dziecięcych i lekarze nawiązują kontakt z rodzicami potencjalnie chorych noworodków. Ten proces jest naprawdę bardzo szybki i sprawny.
Spojrzenie w przyszłość
Wkrótce program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni obejmie cały kraj. Ze statystyki wynika, że może wyłaniać rocznie około 50 dzieci, które będą otrzymywać przedobjawowo nowoczesne leczenie. To jednak nie koniec ścieżki i do zrobienia jest jeszcze bardzo dużo. Nusinersen zapoczątkował przełom w leczeniu pacjentów cierpiących na SMA, ale pojawiły się kolejne dwie terapie – rysdyplam podawany doustnie i terapia genowa (onasemnogen abeparwowek). O ich dostępność apelują teraz rodzice pacjentów i specjaliści. Obie terapie są w toku procesu refundacyjnego.
– Jeśli chodzi o wskazania rejestracyjne w odniesieniu do terapii genowej, to wynika z nich, że jest ona dedykowana dla najmłodszych dzieci z dwiema-trzema kopiami genu smn2, a więc oczekiwanym dość ciężkim przebiegiem choroby – tłumaczy prof. Anna Kostera-Pruszczyk – Ważne są wskazania rejestracyjne, zakres refundacji, a mam nadzieję, że będą mogły być uwzględniane również indywidualne preferencje pacjentów i ich rodziców, na którą monoterapię się zdecydować.
Profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podaje, że najnowsze dane dotyczące leczenia nusinersenem dowodzą skuteczności terapii w perspektywie 6,5 lat. Natomiast w przypadku terapii genowej – najdłuższe obserwacje trwają o rok krócej i u pacjentów, u których rozpoczęto leczenie przedobjawowo, wyniki prezentują się nawet lepiej niż przy zastosowaniu nusinersenu. Nie pojawiają się żadne objawy opuszkowe czy problemy z połykaniem. Wszystkie dzieci osiągają kamienie milowe zgodnie ze swoim rozwojem, a są to pacjenci z dwoma kopiami genu.
– Każda terapia, która jest zarejestrowana w Europie, powinna być dostępna w Polsce. To lekarz razem z rodzicem powinien wybierać terapię optymalną dla pacjenta – dodaje.
– Dziś wydaje się, że dla wcześnie zdiagnozowanych niemowląt najlepszą opcją będzie terapia genowa. Oczekiwaniem opiekunów tych najmłodszych dzieci jest, aby ta terapia była jednorazowa i by później funkcjonowały niemal prawidłowo – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. – Jest też grupa pacjentów, dla których jedyną możliwą terapią będzie leczenie doustne, gdyż SMA powoduje ogromne skrzywienia kręgosłupa, co w niektórych przypadkach uniemożliwia podanie leku refundowanego.
Profesor Marcin Czech wyjaśnia, jakie wątpliwości mogą wyrażać decydenci, szczególnie w przypadku terapii dedykowanych chorobom rzadkim. Szczególnie w przypadku terapii genowej, która jest najdroższa – finansowanie odbywa się na samym początku, a efekt rozłożony w czasie. Niepewność wiąże się również z dość krótkim okresem obserwacji wyników w badaniach klinicznych. Obecnie na świecie rozwijanych jest około 500 terapii genowych, więc prędzej czy później ścieżki i sposoby ich dostępności będą musiały zostać przetarte i wypracowane zostaną metody, jak finansować takie leczenie, jak zabezpieczyć się przed sytuacją, gdy terapia okaże się niewystarczająco skuteczna.
– Mam nadzieję, że mimo potykania się tego procesu, znajdzie on pozytywne rozwiązanie – podsumowuje prof. Marcin Czech. – Nie bałbym się również niesłychanego obciążenia budżetowego, bo tu można przecież zabezpieczyć się odpowiednimi umowami.
Dostęp do fizjoterapii i opieka koordynowana
W 2018 roku został opublikowany dokument opisujący standard opieki wielodyscyplinarnej w SMA. Zawierał on schemat, którzy specjaliści powinni otoczyć systematyczną opieką pacjenta w zależności od jego aktualnego stanu funkcjonalnego. I choć pojawienie sie nusinersenu było przełomem, standard ten jest nadal obowiązujący. Dziecko czy dorosły z rdzeniowym zanikiem mięśni wymaga być systematycznej opieki koordynowanej, gdzie fizjoterapia jest jednym z kluczowych obszarów.
Zanim pojawiło się skuteczne leczenie farmakologiczne, fizjoterapia była najważniejszym sposobem spowolnienia choroby. Nie oznacza to, że leki mogą ją zastąpić.
– Od około dwóch, trzech lat do gabinetów fizjoterapeutów trafiają młodsze dzieci, które otrzymały leczenie na bardzo wczesnym etapie choroby – mówi dr Agnieszka Stępień z Wydziału Rehabilitacji Akademii Wychowania Fizycznego w Warszawie, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska. – Wydawało się, że dzięki szybko wdrożonemu leczeniu farmakologicznemu, dzieci nie będą miały dysfunkcji. Tymczasem dziś widzimy, że dzieci te przejawiają szereg zaburzeń w układzie kostno-stawowym, przy czym są one inne niż u osób, które otrzymały leczenie późno. Dobrze funkcjonują, ale mają w swoim ciele pewne małe niedoskonałości, czyli niektóre nie potrafią dobrze kontrolować ustawienia głowy, choć prawidłowo rozwijają ruchy rąk i nóg. To ma znaczenie dla przyszłego rozwoju dziecka. Dobra kontrola głowy wiąże się z dobrym połykaniem, ale też ma na wpływ na rozwój mózgu i funkcji mowy. Pierwsze lata życia są niezmiernie ważne i ze swojej strony chciałabym prosić o to, aby dzieci wyłonione w badaniach przesiewowych, oprócz leczenia farmakologicznego, także od samego początku były objęte opieką fizjoterapeutyczną.
– Dostęp do systematycznych fizjoterapii jest bardzo daleki od potrzeb pacjentów SMA i naszych oczekiwań. Wydaje mi się, że może to być jedno z większych wyzwań, przed którymi wszyscy stoimy – przyznaje prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Zaplanowanie racjonalnej i równocześnie możliwej implementacji opieki wielodyscyplinarnej z uwzględniającym potrzeb konkretnych pacjentów, powinno być zorganizowane w taki sposób, żeby ta opieka nie wymagała podróżowania na bardzo duże odległości. W przypadku pacjentów, którzy są leczeni w aktualnym programie lekowym, już w okresie terapii podtrzymującej, muszą nie rzadziej niż raz na 4 miesiące trafić do neurologa. W większości placówek ochrony zdrowia jest nas za mało, mamy za mało czasu dla pacjenta, mniej niż byśmy sobie życzyli. Bardzo bym chciała, abyśmy dali radę wypracować jeszcze więcej, prawdziwą opiekę wielodyscyplinarną, fizjoterapeutyczną i to jest kolejne wyzwanie.
© mZdrowie
